A fiú, az első olyan gyermek, aki új technikával született, amely három ember DNS-ét tartalmazza, most öt hónapos. Ez nagyszerű hír - egy egészséges gyermek születése, amelyet ez az új eljárás fogant meg, jelentős előrelépés, és a mitokondriális megbetegedések öröklődésének megakadályozásának új módjához vezet.

rendelkező

A mitokondriumok a sejtek erői. Minden életfolyamathoz energiát teremtenek. 400 ember közül egynek anyai úton öröklődött mutációja van a mitokondriális DNS-ben (mtDNS), amely néhány létfontosságú mitokondriális komponens modellje. Az MtDNS mutációi különféle betegségeket okozhatnak, többek között süketséget, vakságot, cukorbetegséget, valamint szív- és májelégtelenséget. Az ilyen rendellenességekben szenvedőknél általában normális és sérült mtDNS is van, és a tünetek általában rosszabbak, minél magasabb a károsodott mtDNS dózisa. Sajnos nincsenek gyógyszerek.

A mitokondriális szubsztitúciós terápiában (MRT) egy kémcsőben hozzák létre az érintett gyermek kialakulásának kockázatát jelentő pár embrióit. Ebben az esetben a magot, amely a mitokondrium kivételével az összes genetikai anyagot tartalmazza, eltávolítottuk az anyatojásból, és egészséges mitokondriummal rendelkező tojásba helyeztük, amelyből a magot eltávolítottuk. A petesejteket ezután megtermékenyítették az apa spermájával, és a kapott embriót az anyaméhbe helyezték, ahol csecsemővé fejlődött.

Ez azt jelenti, hogy a gyermeknek három genetikai szülője van: egy apa, aki a spermiumot szállította, egy anya, aki a méh és a petesejt magját, és egy névtelen donor, aki egészséges mitokondriumokat adott. A mitokondriális DNS messze a legkevésbé előnyös. Ez a típusú háromtagú gyermek új, bár más típusok már évek óta léteznek.

Az MRT-ket az Egyesült Királyság és az Egyesült Államok csoportjai fejlesztik, hogy segítsék a jövőbeni gyermekeknél a relapszus nagy kockázatának kitett mitokondriális betegségben szenvedő betegek családját.

Ismeretlen hosszú távú hatások

Míg majmokon és egereken végzett kísérletek arra utaltak, hogy az ilyen gyermekek valószínűleg egészségesek, ezt az eljárást emberben nem alkalmazták. A tojások erősen szervezett sejtek. A nukleáris pótlás nem akadályozza a gyermek fejlődését, hanem sejtkárosodást okoz, amely valószínűleg radikális átszervezést igényel. Tehát az ilyen manipulációk hatása még mindig nem ismert, és problémákat okozhat az élet későbbi szakaszaiban, például a cukorbetegség fokozott esélyét.

Egy New Scientist jelentés szerint a gyermek jordániai anyja 20 éve keres családot. Két gyermeke Leigh-szindrómában hunyt el - nyolc hónapos és hatéves korában. A nőnek nagy a kockázata annak, hogy más fogyatékkal élő gyermekeket vállaljon.

Sok országban az anya más lehetőséget kapna, mint az MRT felajánlása. Először egy független, egészséges donor petéit kínálja. Ezeket partnerük spermája megtermékenyítheti és beillesztheti a méhébe, így teljesen megakadályozva a mitokondriális betegség terjedését. Az mtDNS-ben szenvedő nő ekkor biológiai, de nem genetikai anya. Olyan nőnek születhet, aki nem a genetikai szülője. Néhány ember számára elfogadható lehet, mivel az Egyesült Királyságban talán minden tizedik ember nem pontosan azonosítja genetikai apját - de ez elfogadhatatlan lehet ez a család számára.

A beültetés előtti genetikai diagnózist is felajánlják, több embriót korai stádiumban tesztelnek, és a legjobbakat a méhbe választják ki. Ez azonban állítólag etikailag nem volt elfogadható e család számára.

Az egészséges gyermek születése e technika után nagy előrelépés. Korábban kapcsolódó manipulációkat hajtottak végre az "oocita mitokondriumok minőségének" javítására - az ún. "Ooplazma adomány", amely magában foglalja a donor mitokondriumokat, amelyeket a petefészek csírasejtjébe injektálnak (petesejt). De ez az eljárás állítólag genetikai hibákat és esetleg autizmust okozott egy esetben.

Bár még nem lehet az utolsó gyermeknek meghatározó "mindent világos" adni, ez alacsony szintű káros mutációt hordoz magában, ezért nagyon valószínűtlen, hogy Leigh-szindróma alakuljon ki benne.

Ismerjük az ismeretlent

A történettel azonban két másik részlet is van, amelyek befolyásolhatják a továbbiakat. Először is ezt az eljárást "orvosi turizmusnak" nevezhetnénk: Mexikóban egy New York-i székhelyű csapat végezte el, így nem voltak rá olyan amerikai előírások hatálya alá, amelyek nem engedélyezik ezt az eljárást. Az új technikákkal foglalkozó intézet etikai és szociálpolitikai bizottsága a mitokondriális DNS anyai betegségekbe történő átvitelének megakadályozására mindaddig elutasította a hatósági jóváhagyás megadását ennek az eljárásnak a klinikai alkalmazására, amíg a kritikus biztonságossági és hatékonysági kérdésekkel kapcsolatos kutatásokat nem végeztek.

A másik probléma az, hogy az eljárás elvégzése előtt nem tudtuk, hogy az anya petesejtjében milyen magas volt a károsító mtDNS szintje - ez egy olyan részlet, amely megmutatja, mennyire valószínű, hogy a csecsemőt az elején súlyosan érinteni kellett volna. Ha a szint és ezáltal a kockázat magas, akkor ez egy dicséretes technikai fejlődés, amely jelentősen csökkentette a gyermek esélyét arra, hogy súlyos betegségben szenvedjen. Ha a szint alacsony lenne és kompatibilis lenne az egészséges életmóddal, akkor a jelentős ismeretlennel járó eljárást szükségtelenül el lehetne végezni - ez bizonyítja, hogy mennyire van szükségünk szabályozásra a leendő gyermek jogainak védelme érdekében. A jelentések nem adják meg ezeket a fontos részleteket.

Ez a történet egy új kezelés kezdete, amely hatalmas jó potenciállal rendelkezik. Szükség van azonban az új és ellentmondásos technológia ismeretlen technológiáinak szigorú szabályozására és ellenőrzésére.