Egészségügyi és orvosi videó: A csontig Hivatalos előzetes | Netflix (2021. február)
Adrenogenitális szindróma (veleszületett mellékvese hiperplázia szindróma Uyilkins, az AGS révén) - örökletes betegség, amely ütközik a mellékvese hormonok szintézisével.
Az esetek 90% -ában adrenohenytalno szindróma alakul ki a 21-hidroxiláz enzim hiánya miatt, ami súlyos zavarokat eredményez a hormon anyagcserében.
Míg az ACS nem fordul elő nagyon gyakran, ezt a ritka szindrómát lehetetlennek nevezik. 5 ezernél. Újszülöttek, akik egyedül ebben a betegségben szenvednek.
Az adrenohenytalno szindróma formái
A klinikai tünetek során az ACS-nek több formája van. Ez solteryayuschaya egyszerű vyrylnaya és késői formák.
A 21-hidroxiláz enzim teljes hiányának és a só anyagcseréjének súlyos megzavarásának tipikus formája a beteg gyermek testében.
Már az élet első napjaiban a méhen kívüli csecsemő klinikai képet mutat a betegségről: A gyermek gazdag regurgitációt, hányást, keringési elégtelenséget, fogyást figyelt meg. Ezenkívül a kiszáradás súlyos zavarokhoz vezet számára a kálium- és nátrium-sav-bázis egyensúly cseréjében. Ha ez idő alatt nem azonnal kezdte meg a kezelést, az adrenohenytalno szindróma solteryayuschaya formája a gyermek halálához vezethet.
A virilnoy AGS legegyszerűbb formájában a progresszív virilizáció, azaz a lányok másodlagos férfi nemi jellemzőinek kialakulása. Annak ellenére, hogy a normális női kromoszómák (46, XX) a csecsemő lányokban hüvelyt képeztek, különböző mértékben emlékeztetve a hímeket (a csikló enyhe növekedése a varrat-ajak redők teljes kialakulásához és a moshonochnyh pénisz és herezacskó kialakulásához).
Az egyszerű fiúk vyrylnaya születésükkor általában nem ismerik fel a nemi szerveiket. De akkor, 5-7 év múlva, az "adrenogenitalis szindróma" diagnózisával, mert a fiú a korai szexuális fejlődés jeleit mutatja.
Ez utóbbi szindrómában a serdülőkorú lányokban megnyilvánuló adrenohenytalnous forma az emlőrák korai kialakulását, a csikló enyhe növekedését, a menstruációs rendellenességeket és a túlzott testbőrt ünnepelte. A fiúkban a férfi hormonok feleslegének jelei csak korai fizikai és szexuális fejlődést mutathatnak.
Az ACS diagnózisa, megelőzése és kezelése
Az adrenohenytalno szindróma diagnózisát a betegség jellegzetes klinikai képére és a vérszérum hormonszintjének meghatározására fordítják. A betegek hormonpótló terápiát írtak elő a test hormonjainak egyensúlya érdekében.
A modern orvoslás kifejlesztett egy módszert az újszülött adrenogenitális szindróma szűrésére. De mivel a klinikai kép a legveszélyesebb a solteryayuschey AGS általánosan kimondott életformákra, ilyen módon könnyen diagnosztizálható olyan technikák használata nélkül, mint a kellékek. Ezért a szakértők még nem jutottak konszenzusra a folyamatos újszülött AGS-szűrés szükségességéről.
Mivel az adrenogenitális szindróma öröklődő betegség, annak megelőzésére azoknál a családoknál, amelyekben ACS fordult elő, a születés előtt orvosi és genetikai tanácsadáson, valamint a magzat előtti betegség diagnózisán kell átesni.