A főiskola elvégzése után egy barátjával alapítottak egy genetikai kutatásokra szakosodott kutatóintézetet a szülés előtti szakaszban. Beszéltünk arról, hogy mit lehet megfejteni a születendő gyermek DNS-éből.

A várandós anyákon elvégzett tesztekből nem sokkal a fogantatás után megtudhatja a baba nemét. Nyilvánvalóan csak nők tehetik meg őket. Miért?

Magzati DNS-tesztekről beszélünk, vagyis a magzat DNS -éről, amely behatol az anya vérébe. Ez a tény csak viszonylag röviden ismert. Néhány évtizeddel ezelőttig a tudósok úgy gondolták, hogy ilyesmi nem lehetséges. Szlovákiában csak az elmúlt négy évben vettünk részt aktívan ebben a kérdésben. Az anyától vett vérmintából a laboratóriumban megtudhatjuk a gyermek nemét. Ha a minta csak X kromoszómát tartalmaz, akkor egyértelmű, hogy kislány születik, de ha megjelenik benne egy Y kromoszóma, amely csak a férfiaknak van, akkor tudjuk, hogy fiúról van szó. Ha ezeket a vizsgálatokat férfiak végeznék, elméletileg, bár valószínűtlen, mert mindent steril környezetben és kesztyűben végeznek, szennyezhetik a mintát Y-kromoszómájával, ami torzíthatja az eredményt. Ezért a szakmai publikációk azt javasolják, hogy ezeket a vizsgálatokat ideálisan végezzék el a nők.

Hogyan lehet egy tesztet végző tudósról az Y kromoszómát átvinni egy mintába?

Például, ha a kérdéses személy tüsszög, és az orrából egy mikroszkopikus részecske szennyezi a mintát. Bár egy ilyen kockázat nem valószínű, nem zárható ki teljesen.

A terhesség mely szakaszában végzi ezeket a teszteket?

Általában a tizedik héttől kezdve. Inkább nincs értelme, mert nagyon korai stádiumban a kismama vérében a magzati DNS mennyisége túl kicsi. És akkor vannak etikai okok. Mi lenne, ha valaki azt gondolná, hogy nem szeretne babát, csak azért, mert nem rendelkezik azzal a nemmel, amelyet szeretett volna?

Mi készteti az embereket arra, hogy röviddel a fogantatás után megtudják a gyermek nemét? Nem várhatnak néhány hónapot ultrahangra?

A legtöbben kíváncsiságból szereznek szexteszteket. Amíg nem voltam terhes, egészen nem értettem. Mondtam magamban - Istenem, számít, hogy van-e fiú vagy lány? Főleg azért, hogy a gyermek egészséges legyen. Aztán amikor babát vártam, a lehető leghamarabb elvégeztem a tesztet (nevet). Egyes szülők tudni akarják a gyermek nemét, hogy elegendő idejük legyen kitet vagy babakocsit választani. Másoknak ennél komolyabb okai vannak. Vannak genetikai betegségek, amelyek egy bizonyos nemhez kapcsolódnak. Ilyen például a Duchenne-féle izomdisztrófia. Ha családjában van betegség, és fiút vár, akkor 50% -kal nagyobb az esélye.

vlková

És mi van a rettegett Down-szindrómával, amely főleg az idősebb anyákat érinti? A laboratóriumban ily módon nem sikerült kimutatni?

Ezt a kérdést az anyák gyakran teszik fel, akár életkorukra, akár kockázati jelzőikre vonatkozóan, amelyeket a vérükben lévő biokémiai vizsgálatok alapján találtak. Sajnos egyelőre csalódást kell okoznunk nekik. A nemet csak a magzati DNS alapján tudjuk megbízhatóan meghatározni, jelenleg validálunk egy tesztet az RH státusz és az apaság meghatározására, de genetikai betegségekkel ez bonyolultabb. Hatalmas laboratóriumok szerte a világon, például Nagy-Britanniában és Kínában, keményen dolgoznak azon, hogy az anyai vérből kimutassák a Down-szindrómát, megszüntetve ezzel a magzatvíz szükségességét, de az ígéretes, 100% -ban pontos kutatási eredmények még nem állnak rendelkezésre a kutatásban. klinikailag alkalmazható diagnosztikai teszt.

Gondolod, hogy a tudomány néha képes helyrehozni a sérült géneket?

Hogyan vizsgálnánk meg egy terhes nőt, és megállapíthatnánk, hogy a magzat rendellenességet szenved a bal váll tizenharmadik kromoszómáján, és a számítógépen keresztül töröljük? Szóval ez talán jó ötlet Spielberg számára. Az embereknek néha vad fantáziájuk van a genetikáról. Olvasták a hírt Dolly-ról, majd megkérdezték tőlünk, készítünk-e klónokat (nevet). Az a tény, hogy az ember nagyon bonyolult lény, és a tudomány belátható időn belül nem fogja beavatkozni a genetikájába. Az azonban igaz, hogy állatokon klónozással és genetikai rendellenességek helyreállításával kapcsolatos kísérleteket végeznek.

Mi vonzotta valójában a genetikához?

Az elkövető a középiskolában keresendő, ahol volt egy biológia professzorom, aki felkeltette az érdeklődésemet e tudományos fegyelem iránt. Aztán, amikor a Természettudományi Karon tanultam, kollégáimmal arról beszélgettünk, milyen nagyszerű lenne, ha saját természettudományi laborod lenne. A diploma megszerzése után az osztálytársaimmal valóban elindítottunk egyet, de el kell mondanom, hogy elképzeléseink meglehetősen naivak voltak.

Az Ön elvárásai nem teljesültek?

Úgy gondoltuk, hogy teljesen függetlenek leszünk, semmi sem korlátoz minket abban a kutatásban, amelyet elvégezni választunk. De fokozatosan kinőttünk ilyen ötletekből. A tudományos közösség egy kicsi zárt világ, amelyben mindenki mindenkit ismer, és lehetetlen elszigetelődni másoktól. Csak azért, mert a kutatáshoz bizonyos mennyiségű mintára van szükség. Amikor teszteltük a magzati DNS-t, először minden várandós barátunkat, majd barátaink barátait használtuk fel. De ez természetesen nem volt elég. Ez azonban segített a kezdeti eredmények elérésében, amellyel elmehettünk nőgyógyászati ​​klinikákra és további mintákat kérhettünk. Ha bármi nélkül érkeznénk oda, senki sem venne minket komolyan.

Nemzetközi szintű tudományos intézetekkel is együttműködik?

Cseh, magyar és svájci kollégákkal kommunikálunk. Fontos a tapasztalatcsere csak azért, mert egyikünk sem mondhatja azt, hogy mindent tudunk. Konferenciákból és tudományos folyóiratokból szerezünk információkat a világ minden tájáról. Minden kutató, aki bármilyen kutatást végez, köteles nyilvánosan közzétenni az eredményeket. Ez az ő hozzájárulása a világ tudományos közösségéhez. Ha nem, akkor a munkájának semmi értelme.

Hol fog tartani kutatási tevékenysége az elkövetkező években?

Szeretnénk befejezni a prenatális apasági kutatással és a magzat DNS nyálból történő kimutatásával kapcsolatos folyamatban lévő projektjeinket. Ha sikerrel járunk, az újabb előrelépés lenne. Ez lehetővé tenné számunkra, hogy az anya nyálából kiderítsük a gyermek nemét, vérvételre már nincs szükség. Eddig az ilyen tesztek eredményei nem elég megbízhatóak, de minden csak idő kérdése. Emellett támogatást kaphattunk olyan eszközhöz, amellyel az anya véréből elkezdhettük tesztelni a már említett Down-szindrómát.

Ha megvalósulhatna egy álma a szakmájában, akkor miről szólna?

Nincsenek álmaim és illúzióim a munkámmal kapcsolatban, de egy kis optimizmus nem fog ártani (nevet). Jó lenne, ha egyszer el tudnánk olvasni az összes lehetséges genetikai információt a születendő csecsemőről anyánk nyálából. Ha így megtudhatnánk nemcsak a nemet, hanem a különféle betegségeket is.

Hazaviszel valaha munkát? Mennyire koncentrált a férje? Ő is tudós?

Néha otthon számítógépen dolgozom, mert a kutatás nemcsak a laboratóriumi munkavégzésre vonatkozik, hanem a különféle papírmunkákra és a jelentések kitöltésére is. A tudományos tevékenységre szánt támogatások megszerzésének módja és felhasználásuk dokumentálásának módja jelenleg meglehetősen bürokratikus, ezért néha nem tudósnak, hanem adminisztratív munkásnak érzem magam. Nos, megszoktam. Ami a férjemet illeti, teljesen más területen dolgozik, az autóiparban, így nem áll fenn annak a veszélye, hogy otthon átvennénk szakmáink részleteit.

Valamilyen módon befolyásolta az életmódot?

Nem igazán. Az egyetlen dolog, ami most eszembe jut, az, hogy nem foglalkozom olyan dolgokkal, mint a géntechnológiával módosított ételek, és nem gondolom, hogy ma mindenképpen ilyen modern és mindenütt jelen lévő szerves minőségben kell enni. Nézz ránk. Gyerekként sem te, sem én nem tudtuk, mi az a biotáplálék, és semmi szörnyűség nem történt velünk. Nem hiszem, hogy ennek a gyermek generációnknak másként kellene lennie.

A személyes adatok kezelésére az Adatvédelmi irányelvek és a sütik használatának szabályai vonatkoznak. Kérjük, ismerkedjen meg ezekkel a dokumentumokkal, mielőtt megadná e-mail címét.