A Burnside Butler-szindróma (15q11.2 BP1 - BP2 mikrodeletió, 15q11.2 Deletion) egy genetikai szindróma, amely a 15. kromoszómán található q11.2 kis hely törléséből (kihagyásából) ered. Ez a rendellenesség a kromoszómán sokféle nehézséget okoz a pszichomotoros fejlődésben, a beszédzavar, a viselkedési és érzelmi problémák, a figyelemzavar és az autizmus spektrum zavarai. A mikrodeletióió véletlenszerűen fordulhat elő de novo mutációként, vagy egyedülálló szülőtől öröklődik. Ez a szindróma azonban nem nyilvánulhat meg az élet során. Ezeknek a betegeknek a legfontosabb jellemző tulajdonságai az idegrendszeri rendellenességek, a késleltetett pszichomotoros fejlődés, a beszéd késleltetése, az ADHD, az autizmus spektrum zavarai.
Egyéb tünetek az epilepszia, a különböző alakú fülek, éghajlati rendellenességek, memória- és viselkedészavarok, valamint mentális rendellenességek. Ezek a tulajdonságok azonban születésükkor nem nyilvánvalóak, és csak később diagnosztizálhatók, amikor megvizsgálják a pszichomotoros fejlődés vagy a beszéd késésének okát.
A Burnside Butler-szindróma de novo mutációként fordulhat elő, ami azt jelenti, hogy egy olyan családból származott, amely korábban nem volt szindróma a családban, vagy öröklődhet egy szülőtől (a tanulmányok szerint az öröklött esetek körülbelül 80% -ban becsülhetők meg) a gyermeknek történő átvitel 50%.
A gyermekek és a szindróma által érintettek prognózisa a szervek, különösen a szív- és érrendszer részvételének mértékétől függ. A szervi fogyatékossággal nem rendelkező gyermekek várható élettartama normális. Néhány felnőttnél a gyermek születése után diagnosztizálják ezt a szindrómát (még a nagyszülők is diagnosztizálhatók ezzel a szindrómával rendelkező unokák születése után).
Diagnosztika vérvizsgálatokkal és genetikai vizsgálatokkal végezzük.
A terápia a tünetek és a szervkárosodás jelenlététől függ. Nagyon fontos a korai beavatkozás a pszichomotoros és mentális fejlődés támogatására, a korai logopédiai foglalkozások és az értelem stimulálása.
- A pszichomotoros fejlődés késése 73%
- Beszédkésés 67%
- Alak sajátosságai (eltérő fülszerkezet) 46%
- Orális klímazavar 46%
- Diszlexia 57%
- Diszgráfia, diszkalkulia 60%
- 60% -os memóriahiba
- Alacsonyabb IQ 50%
- Viselkedési rendellenességek 55%
- Rendellenes képzelet 43%
- Epilepszia 26%
- Autizmus 27%
- ADHD 35%
- Skizofrénia és kényszerbetegség 20%
- Késleltetett motoros készségek - gyenge koordináció, ataxia (tackava járás) 42%
- Veleszületett szívbetegségek 11%
Egyesületek, alapítványok, szervezetek:
Szlovákiában élő családok:
Ha érdekli, felveheti a kapcsolatot ezekkel a családokkal. Örömmel segítenek, megosztják tapasztalataikat vagy megválaszolják kérdéseit.