Canavan-kór egy autoszomális recesszív a gyermekkori neurológiai rendellenesség, amely egy génen található emberi 17. kromoszóma (17p13). Hozzá tartozik leukodystrophia és elsősorban érinti oligodendrociták.
Tartalom
- 1 Kórélettan
- 2 Klinikai kép
- 3 Diagnosztika
- 4 Előfordulás és gyakoriság
- 5 Prognózis és kezelés
- 6 Hivatkozások
- 6.1 Külső linkek
- 6.2 Kapcsolódó cikkek
- 6.3 Hivatkozások
Kórélettan forrás szerkesztése]
Canavan-kór (PD) mutáció okozza az ASPA gén enzimhez aszpartoaciláz 2.
A csökkent aszpartoaciláz aktivitás megakadályozza a normális lebomlást N-acetil-szpartát. Glia sejtek oligodendrociták biztosítja a mielinhüvely megfelelő védekező és tápláló működését. N-acetil-szpartát kumulációjával eltűnnek, ami megtöri a réteget. A mielinréteg károsodása következik be az axon kinyilatkoztatása, sebezhetővé és működésképtelenné válik. RÓL RŐL az N-acetil-szpartát felhalmozódásának megakadályozása kísérleti terápiát alkalmaznak Canavan-kórban is.
Klinikai kép forrás szerkesztése]
A tünetek általában az élet első 3-6 hónapjában jelentkeznek, és gyorsan előrehaladnak.
Az axon károsodásából származnak motoros és értelmi rendellenességek (a gyermek elveszíti megszerzett képességeit, vagy késik a fejlődése, diszfágia okozta táplálkozási nehézségek jelennek meg), rendellenes izomtónus (hipotonus, ún. floppy gyermek szindróma fokozatos áttéréssel a spasztikusság) a makrocefália.
Nem gyakori, bénulás vagy decerebration merevség, reflux, hányás, optikai atrófia (vakság) vagy nagyon ritkán halláskárosodás. Jellemzően a gyermek csendes és apátikus.
Diagnosztika forrás szerkesztése]
A diagnózis általában a gyermek kudarcához vagy a tünetek kialakulásához társul (macrocephaly, hypotonus, motoros rendellenességek).
Azon alapul részletes anamnézis, neurológiai vizsgálat és az N-acetil-szpartát szintjének mérésén alapuló speciális vizsgálatok. Magas szintje kimutatható vizelet, cerebrospinalis folyadék és vér. Vizsgálat leukociták és tenyésztett fibroblasztok a bőrből észlelheti az aszpartoaciláz enzim csökkent szintjét.
A Canavan-kór prenatális diagnózisát a amniocentesis a magzatvízben lévő N-acetil-szpartát szintjének mérésével 16-18 hétig terhesség. Ha mindkét szülő mutációt hordoz az ASPA génben, akkor a prenatális diagnózis elérhető chorionus villi gyűjteménye (CVS), amelynek során a placenta sejtjeiből mintát vesznek 10–12. a hét terhesség mutációs elemzés céljából. Ha mindkét szülő hordozza a hibás gént, az létezik 25% -os kockázat, hogy gyermeküket Canavan-kór érinti.
Előfordulás és gyakoriság forrás szerkesztése]
A Canavan-betegség egyenlő számban érinti a férfiakat és a nőket. Minden etnikai csoportot érint, de előfordul magasabb gyakoriság az askenázi zsidó származású egyéneknél. Ebben a populációban a hordozó gyakoriságát legfeljebb egy 40-58 emberből. Az átvitel gyakorisága más populációkban nem ismert, de valószínűleg sokkal alacsonyabb. Ennek a betegségnek több esetét jelentették Szlovákiában és Csehországban.
Prognózis és kezelés forrás szerkesztése]
A betegség általános formája és a kapcsolódó szövődmények általában halált okoznak 10. életév.
Hogyan kísérleti génterápia a terápiát tesztelik módosított adeno-asszociált vírus, amely az agyra történő alkalmazás után az aszpartoaciláz enzimet helyettesíti. Az eddig kezelt gyermekek posztterápiát mutattak jelentős fejlődés. A kutatást a betegek hiánya miatt felfüggesztették, de a szlovák kétéves beteg diagnosztizálása után folytatták. A kezelés költséges.