cisztás

A cisztás fibrózis egy örökletes betegség, amely már kicsi kortól megnyilvánul. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeket sós gyermekeknek is nevezik. A cisztás fibrózis nem gyógyítható, de a megfelelő és időben történő kezelés befolyásolhatja a betegség lefolyását és a gyermek kényelmét.

A CF genetikai alapja a Delta F508 gén mutációja (génváltozás), amely a 7. kromoszómán helyezkedik el.

Ha mindkét szülő hordozza a hibás gént, akkor statisztikailag azt állítják:

Ha csak egy szülő hordozza a hibás gént, akkor:

A betegség olyan szülőknél is előfordulhat, akik nem hordozók, ha a fogantatáskor mutálják a gént. Ezt a génváltozást különféle környezeti szennyezők okozhatják.

A cisztás fibrózis Közép-Európában az egyik leggyakoribb örökletes betegség.

Mely szerveket érinti a cisztás fibrózis

A betegség lényege a sűrű, viszkózus nyák képződése, amely befolyásolja a különböző testrendszerek aktivitását.

Légutak

Egészséges embernél a légző- és emésztőrendszer nyálkahártyáját vékony nyálka borítja. Cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél ez a nyálka legfeljebb 10-szer vastagabb. A légutak tisztítása ezért nehéz, a tüdőbe jutó szennyeződések sokkal tovább maradnak ott, károsítva a tüdőt. A tüdő tehát hajlamosabb a gyulladásra.

Emésztőrendszer

    Az emésztőrendszerben a sűrű nyálka eltömíti a hasnyálmirigy kimeneteit, amelyekben az emésztéshez szükséges enzimek képződnek. Ha a gyermeknek nincs elegendő ilyen enzimje, akkor a kapott ételt még elegendő mennyiséggel sem tudja feldolgozni. Ennek eredménye a sikertelenség.

A sűrű nyálkahártya kialakulása más szerveket is érinthet, például a májat, amelyet késői stádiumban a cirrhosis befolyásolhat a nyelőcső varikózisának kialakulásával.

Mindkét rendszer tünetei nem mindig azonos módon jelentkeznek. Néha a boldogulás sikertelensége kifejezettebb, máskor a légutak érintettségének tünetei kifejezettebbek lehetnek.

Belső elválasztású mirigyek

Az emésztési enzimek hiánya mellett a hasnyálmirigy (hasnyálmirigy) érintettsége inzulinhiányhoz is vezethet, ami cukorbetegség kialakulásához vezethet. .

Nemi szervek

A CF-ben szenvedő férfiak 98% -ánál nem alakult ki hereművezetés. Azoknál a férfiaknál, akiknek kifejlődött, a vastag nyálka eltömítheti a herében lévő vezetékeket, megakadályozva ezzel a spermiumok mozgását. Mindkét helyzet meddőséghez vezet a férfiaknál.

Verejtékmirigyek

A gyermekek verejtéke sós, ez az ásványi anyagok zavart bőrbe jutásának köszönhető. A hiba oka nem világos.

A cisztás fibrózis tünetei

Légzési tünetek

A gyomor-bélrendszeri rendellenességek tünetei

Egyéb tünetek

Diagnosztika

A diagnózis a következők alapján állítható fel:

  • anamnézis
  • klinikai tünetek
  • laboratóriumi vizsgálat
  • genetikai tesztelés
  • a betegség szövődményei

Történelem

Ha a gyermeknek cisztás fibrózis tünetei vannak, és a családban van betegség, a diagnózis valószínű, de genetikai megerősítést igényel.

A diagnózishoz vezető klinikai tünetek

A cisztás fibrózis egy örökletes betegség, amely már kicsi kortól megnyilvánul. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeket sós gyermekeknek is nevezik. A cisztás fibrózis nem gyógyítható, de a megfelelő és időben történő kezelés befolyásolhatja a betegség lefolyását és a gyermek kényelmét.

Izzadási teszt

Ez egyszerű módszer, járóbeteg-alapon történik, a pilokarpinnal történő cseppentés után meghatározzák a bőr verejtékének mennyiségét. Ha az érték kevesebb, mint 40 mmol/l, a cisztás fibrózis nem valószínű. Ha az érték 40-60mmol/l között van, meg kell ismételni a vizsgálatot, mivel ez nagyon gyanús érték. Ha 60 mmol/l felett van, akkor szinte biztosan elmondható, hogy cisztás fibrózisról van szó. Vigyázat: Néhány CF-beteg korai életkorában negatív verejtékteszt-értékeket is kapott .

Genetikai diagnosztika. A genetikai diagnózis nem könnyű. Becslések szerint akár 1800 mutáció (változás a génben) cisztás fibrózist okozhat. Szlovákiában a vizsgálatot a 30 leggyakoribb mutáción végzik, és így a betegségek akár 85% -át is kimutatják. A vért a vénából egy speciális közegbe vonják vizsgálat céljából.

Ez a magzat betegségének diagnózisa. Csak azokban a családokban történik, ahol cisztás fibrózis lépett fel. Ez egy célzott diagnózis, amely a családban található mutációt (genetikai változást) keresi. A vizsgálat megköveteli a korionbolyhok (a méhlepény része) összegyűjtését a terhesség 11. és 12. hetében, vagy a magzatvíz gyűjtését a terhesség 24. hetére. Ha az eredmény pozitív, a szülők döntenek a terhesség folytatásáról. A világ egyes munkahelyein az ún preimplantációs diagnosztika. Ez azt jelenti, hogy a petesejt és a sperma fúziójának kémcsőben kell végbemennie (akárcsak a mesterséges megtermékenyítésnél). 1-2 sejtet eltávolítunk az embrióból és megvizsgáljuk. Ha a sejtek nem tartalmaznak rossz gént, vagy csak egy gén van jelen, az embriót beillesztik a méhbe.

2009. február 1-jétől minden újszülöttet átvizsgálnak cisztás fibrózisra, így a betegség korai életkorban történő kimutatása minden bizonnyal javulni fog. Fontos kimutatni ezt a betegséget az újszülöttnél, amikor a gyermeknek még nincsenek jelentős tünetei. A korai kezelés és a gyermek megfelelő ellátása meghosszabbítja és megkönnyíti e gyermekek életét.

CF kezelés

A cisztás fibrózis jelenleg nem gyógyítható, de megfelelő kezeléssel lehetséges a tünetek enyhítése, a betegség lefolyásának lelassítása és ezen gyermekek életminőségének javítása.

A légutak kezelése és gyógyítása

Emésztőrendszer

  • Jellemző az emésztőenzimek hiánya. Emésztőenzimekre van szükség a normál élelmiszer-feldolgozáshoz. Természetes hiányuk miatt tabletták formájában történő ellátásuk szükséges.
  • Elegendő élelmiszerellátásra van szükség. A csökkent felszívódás miatt a szükséges táplálékbevitel 20-40% -kal magasabb, mint egészséges társaiknál.

Egészségügyi ellátás

  • A gyermekeket a CF központokban figyelik.
  • Jelenleg 3 gyermekközpont működik Szlovákiában, és 3 felnőtt betegek számára Pozsonyban, Besztercebányán és Kassán.
  • Az ellenőrzések a központban állapottól függően havonta 1-3 alkalommal zajlanak. Általában a gyermekeket évente háromszor kórházba szállítják antibiotikum-kezelés céljából. Gyulladás esetén a gyermekeket is a központban kezelik.

A cisztás fibrózis szövődményei

  • a belső környezet megzavarása
  • bélelzáródás
  • a tüdő légmentessége
  • vért felköhögni
  • részleges (korlátozott) májcirrhosis, nyelőcső visszér
  • szívbetegségek (főleg túlterhelés miatt) krónikus tüdőbetegségben
  • légzési elégtelenség, különösen vírusos tüdőfertőzések esetén
  • a terhesség alatti állapotromlás vetéléshez, koraszüléshez vagy magzati halálhoz vezethet
  • gyermekek mentális problémái

Ezek a szövődmények a múltban gyakoribbak voltak, késői diagnózissal és nem megfelelő kezeléssel. A CF kezelése folyamatosan fejlődik, ami jelentősen hozzájárul az e betegségben szenvedő gyermekek állapotának javulásához.

CF-ben szenvedő gyermek életvezetése.

Fontos

A megfelelő kezelés és az életmód betartása jelentősen megnöveli a beteg életkorát.

A diagnózis komolysága ellenére meg kell osztani az optimizmust a gyermekkel, és nem terhelni a pszichéjét pesszimista hozzáállással. A reménytelenség nincs a helyén. Feltételezzük, hogy a cisztás fibrózisban született, megfelelő és időszerű kezeléssel, jó életmóddal rendelkező gyermekek 40-50 évig élhetnek.