A cisztás fibrózis örökletes (genetikai) betegség 1: 3000 élveszületés előfordulásával, amely a légutak és a tüdő krónikus károsodásában, a hasnyálmirigy elégtelen szekréciójában, a verejték magas sótartalmában és a sterilitás a férfiak 98% -ában nyilvánul meg. A betegség lényege a nyálka fizikai-kémiai tulajdonságainak megváltozása a nyálkahártya felszínén. A sűrű váladék megzavarja a szerv normális működését, és ez okozza a legtöbb klinikai tünetet.

cisztás

A diagonosztikákat genetikai teszteléssel végezzük, gyakori légúti fertőzések gyanúja és emésztési zavarok jelenléte alapján. A genetikai diagnózis nem könnyű. Úgy gondolják, hogy körülbelül 1800 mutáció okoz CF-t. Szlovákiában a 30 leggyakoribb mutációt diagnosztizálják, ezáltal a betegségek 85% -át elfogják. 2009 óta minden újszülöttet szűrnek CF-re. A diagnózis csecsemőkorban nagyon fontos, mert annak ellenére, hogy az újszülöttnek még nincs sok tünete és nehézsége, a korai gondozás és a megelőző terápia javítja a prognózist, meghosszabbítja és megkönnyíti e gyermekek életét.

A betegség gyógyítható, de nem gyógyítható. Az atipikus formák lehetnek tünetmentesek (csak részben fejeződnek ki). A terápia tüneti és a szövődmények gyakori kezelése szükséges. A prognózis a modern kezeléssel javul, de a betegek csak 50% -a él túl 35 évet. A gyermekeket a CF központokban figyelik. Általában évente 3-szor kórházba kerülnek antibiotikum-kezelés céljából. Bármilyen fertőzéssel a CF központokban foglalkoznak.

Légzőrendszer: A légúti fertőzéseket antibiotikumokkal kell kezelni. Ez a terápia hosszabb, általában parenterálisan (vénába) adva, hosszabb kezelés időtartamára van szükség. Szükséges a nyálkahígítás és a légzőtorna használata. A tüdőátültetést súlyos körülmények között alkalmazzák.

Emésztőrendszer: Megfelelő tápanyagellátás szükséges - 20 - 40% -kal több, mint más társaiké. Az emésztőenzimek hiánya miatt az enzimeket tabletta formájában kell beadni.

  • megnövekedett nátrium- és klórtartalom az izzadságban és a nyálban - az ún sós gyerekek
  • meconium ileus (bélelzáródás) újszülötteknél
  • Nagyon gyakori légúti fertőzések, produktív köhögés, gennyes köpet
  • asztma, gyakori tüdőgyulladás atípusos baktériumokkal (a pseudomonas fertőzések gyakoriak)
  • fokozatos maradandó tüdőkárosodás
  • gyakori arcüreggyulladás (arcüreggyulladás)
  • terjedelmes széklet
  • prolaps recta (végbél prolapsus)
  • krónikus hasnyálmirigy-gyulladás (hasnyálmirigy-gyulladás)
  • idősebb korban:
  • klubágyas ujjak
  • boldogulás sikertelensége, cachexia (lesoványodás)
  • csökkent tápanyagok felszívódása a hiányzó emésztőenzimek miatt
  • diabetes mellitus
  • májzsugorodás
  • csontritkulás
  • magas vérnyomás
  • lassú növekedés
  • könnyű fáradtság
  • a mentális fejlődés normális