A Bartter-szindróma egy veleszületett tubulopathia, a vesebetegség - konkrétan annak része, amelyben károsodik szűrési képességük, ami a víz és az elektrolit anyagcseréjének zavarait okozza. A szindróma a tubuláris transzport és az ionkiválasztás összetett rendellenességének eredményeként merül fel. Ennek eredménye a folyadék és ionok túlzott vesztesége a vizeletben. Az előfordulás (előfordulás a népességben Európában) 1/1 000 000.

Genetikai szindrómák

A szindróma egy genetikai mutáció eredménye, amely veleszületett. Többféle rendellenesség létezik, amelyek aztán a betegség különféle súlyos formáit okozzák. A betegség általában kora vagy késői gyermekkorban kezdődik. Az öröklődés autoszomális recesszív, ezért mindkét szülő 2 érintett génjére van szükség a betegség megjelenéséhez.

Diagnosztika:

Az alább felsorolt ​​tünetek alapján gyanút lehet szerezni, a vérmintákban az alapionok csökkent koncentrációját találjuk, éppen ellenkezőleg, a vizsgálata során nagy mennyiségű iont találunk a vizeletben. A vér sav-bázis egyensúlyának vizsgálatakor alkalózist találunk. A betegség és specifikus típusa ezután egy speciális genetikai vizsgálattal kimutatható.

A betegséget nem gyógyíthatjuk, a kezelés tüneti. Fontos, hogy a betegeknek elegendő folyadékot és ásványi anyagot biztosítsanak a vizeletvesztés kompenzálásához. Bizonyos esetekben idővel veseelégtelenség léphet fel, amelyet dialízissel kell kezelni.

Beszédek:

  • a vesecsatornákat befolyásolja, amelyek ionok és folyadék felszívására szolgálnak az újonnan képződött vizeletből. Ez egyes ásványi anyagok túlzott veszteségéhez vezet a vizeletben (pl. Kálium, nátrium, kalcium és klór), valamint vízvesztéshez vezet. Bizonyos esetekben veseelégtelenség fordul elő.
  • túlzott vizelés nagy folyadékvesztéssel és az ezzel járó szomjúsággal. A folyadékhiány kiszáradáshoz, fáradtsághoz, csökkent teljesítményhez és alacsony vérnyomás-tendenciához vezet. A káliumveszteség általában a kálium koncentrációjának csökkenéséhez vezet a vérben (hipokalaemia), annak minden következményével (izomgyengeség, szívritmuszavarok stb.).
  • A betegség egyes formái a vizelet megnövekedett vizeletvesztésével (hypercalciuria) is társulnak. Ezután a kalcium elkezdhet húgykövek képződését. A vér kalciumhiánya ekkor izomgörcsöket okozhat.
  • növekedési rendellenességek
  • metabolikus alkalózis a vérben
  • lehetséges mentális retardáció