cisztás

A cisztás fibrózis gyógyíthatatlan örökletes betegség, amely már kora gyermekkorban megnyilvánulhat. Az ebben a betegségben szenvedő gyermekeket gyakran "sós" gyermekeknek nevezik.

A cisztás fibrózis genetikai betegség

Cisztás fibrózisban szenvedő csecsemő megszületése, mindkét szülője hordozója lehet ezeknek a géneknek. Ugyanakkor a gyermeknek mindkét szülőtől származnia kell örökölje ezeket a géneket. Ha egy gént csak egy szülőtől örökölnek, akkor egy ép gén helyettesítheti a sérült (hibás gén) működését.

A cisztás fibrózis diagnózisa

A tünetek a következők:

  • nem veszi át (nem segíti) a gyereket,
  • gyakori hasi fájdalom és görcsök,
  • hasmenés,
  • az orrüregek, a tüdő gyakori gyulladása
  • nagyon sós verejték (akár 6-szor sósabb, mint az általános népességnél). Ebből származik a CF-ben szenvedő gyermekek neve - "sós gyerekek".

Hogyan igazolhatjuk a cisztás fibrózist?

A cisztás fibrózis leggyakoribb formája a Delta F508

A gyanú tovább molekuláris - genetikai vizsgálattal megerősíti. Szlovákiában a 30 leggyakoribb mutációt teszteli, ami az összes hazánkban előforduló mutáció több mint 95% -a.

A cisztás fibrózis gént hordozó szülők is biztosak lehetnek abban, hogy egészséges babájuk van

Amennyiben, ha a betegség már a családban jelentkezik, ajánlott a terhességen gondolkodó anyának, az ún. prenatális preimplantációs diagnosztika. Ez a legújabb módszer, amely lehetővé teszi az egészséges baba születését minden súlyos genetikai betegség esetén.

Ide valójában egy csőről egy kémcsőből. 1-2 sejtet veszünk egy 6-8 sejtből álló emberi embrióból, és molekuláris genetikai tesztnek vetjük alá őket. DCF-gének nélküli vagy csak egy gént tartalmazó embriót azután a méhbe illesztenek. Ez megteremti az egészséges baba születésének feltételeit.

A cisztás fibrózis által érintett szervek

  • Légutak - a légutak nyálkahártyája cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél található akár 10-szer vastagabb nyálkával borítva, mint egészséges embereknél. Ezért a szennyeződések sokkal hosszabb ideig maradnak bennük, és ezt követően például gyakori tüdőgyulladást okoznak.
  • Emésztőrendszer - sűrű nyálkát okoz itt a hasnyálmirigy eltömődése. Ennek eredménye az emésztőenzimek elégtelensége. Így a gyermek nem tudja feldolgozni a kapott ételt, és nem boldogul. Elégtelen inzulintermelés is előfordulhat, ami cukorbetegséget eredményezhet. A máj is érintett lehet.
  • Nemi szervek - CF-ben szenvedő nőknél. a termékenység csökken. A 98% -ig terjedő férfiaknál nem alakult ki herevezetés. Vagy vastag nyálka eltömíti ezeket a vezetékeket. Mindkét esetben dmeddőségre megy.

A cisztás fibrózis tünetei és jelei

  • gyakori és visszatérő arcüreggyulladás, hörgők, tüdő
  • gyakori köhögés (különösen fokozott erőfeszítéssel)
  • felgyorsult, sekély légzés
  • asztma
  • orrpolipok
  • csökkentett tápanyagok felszívódása az étrendből
  • nagy étvágy minimális súlygyarapodás mellett
  • gyakori illatú laza széklet vagy zsíros vastag széklet
  • elzáródott belek újszülötteknél
  • hasi fájdalom és mások
  • a hasnyálmirigy krónikus gyulladása
  • jelentősen sósabb verejték
  • könnyű fáradtság
  • gyakori gyengeség

Cisztás fibrózis kezelése

Teljesen meggyógyul cisztás fibrózis sajnos jelenleg nem lehetséges. A célzott és megfelelő kezelés azonban enyhítheti a betegség tüneteit és javíthatja a fogyatékossággal élő gyermekek életminőségét.

A légutak nyálkahígításához szükségesek belélegzés a légzési rehabilitáció. Mivel a kórokozó baktériumok megtelepednek a tüdő nyálkájában, a nyálkát gyógyszerekkel kell hígítani. Ezt követően a nyálkát speciális gyakorlatokkal és masszázsokkal távolítják el a tüdőből.

Amennyiben tüdőgyulladás alkalmazzák az antibiotikumokat közvetlenül a vénába, hosszú ideig és rendszeres időközönként. Nagyon súlyos körülmények között tüdőtranszplantációt is figyelembe vesznek. A megfelelő donorral azonban probléma lehet.

Az emésztőrendszerrel kapcsolatos problémák esetén szükségessé válik emésztőenzimek ellátása tabletta formájában. A kezelés egy része szintén különleges magas kalóriatartalmú étrend fokozott zsírtartalommal. Fontos a lehetséges fertőzések megelőzése és a potenciális vírusos vagy bakteriális eredetű fertőzésforrásokkal való érintkezés csökkentése is.

A cisztás fibrózis szövődményei

  • vért felköhögni
  • bélelzáródás
  • a tüdő légmentessége
  • szívbetegségek
  • légzési elégtelenség (különösen vírusos fertőzések esetén)
  • a belső környezet megzavarása
  • mentális problémák

A cisztás fibrózis ellenére a gyógyíthatatlan betegségek egyike, az életmód szigorú betartásával és a megfelelő kezeléssel a betegek életkora jelentősen meghosszabbítható.

Bár néha a diagnózis súlyossága és az ezzel járó kellemetlenségek nem engedik meg, próbáljon meg támogatást nyújtani gyermekeinek, és ösztönözze őket arra, hogy pozitívan álljanak hozzá a nehézségek elleni mindennapi küzdelemhez.