A cisztás fibrózis egy örökletes gyógyíthatatlan betegség, amelyet egy bizonyos gén mutációja okoz. Ennek eredménye a tüdő, a hasnyálmirigy és más belső szervek maradandó károsodása. Azt sem kell tudnunk, hogy mi hordozzuk ennek a betegségnek a génjét. Cisztás fibrózis - mit jelent gyermekünk számára?

cisztás

A genetika hatása

A genetika hatása ebben a betegségben nagy. Ahhoz, hogy cisztás fibrózisban szenvedő gyermek születhessen, mindkét szüleinek hordozóinak kell lennie ezeknek a géneknek, és egyúttal öröklik ezeket a géneket mindkét szülőtől. Ha a gént csak egy szülőtől örököljük, akkor egy ép gén helyettesítheti a sérült (hibás gén) működését. Ugyanakkor nem kell semmit sem örökölniük, még akkor sem, ha mindkét szülő viseli őket. Tehát néha a természet valóban a saját játékát játszhatja.

Amit a statisztikák mondanak?

Szlovákiában a becslések szerint a mutált gén hordozóinak száma körülbelül 250 000. Minden 400. házaspárban két hordozó találkozik - egy férfi és egy nő. Minden 25. ember a cisztás fibrózis gén érintetlen hordozója, minden 106 párnak 25% az esélye a csecsemőre ezzel a diagnózissal. Szlovákiában évente körülbelül 15-20 gyermek születik ezzel a betegséggel.

A cisztás fibrózis tünetei és jelei

A cisztás fibrózis leggyakoribb tünetei a következők:

- légzési nehézségek: gyakori és ismételt orrmelléküregek, hörgők, tüdő gyulladása, gyakori köhögés, gyors, zihálás, sekély légzés

- emésztési problémák: a tápanyagok alacsony felszívódása az étrendből, magas étvágy minimális súlygyarapodás mellett, lassú növekedés, gyakori illatú laza széklet vagy zsíros vastag széklet, újszülöttek elzáródása, hasi fájdalom és mások

A sós verejték kisgyermekeknél fordul elő, ezért hívják őket népiesen "sós gyerekeknek" is. A tünetek és megnyilvánulások változhatnak - a nagyon enyhétől, amely alig tér el a közös egészségügyi problémáktól a nagyon súlyosig. A betegség lefolyását különféle szövődmények is befolyásolhatják, amelyek szinte az egész testet érinthetik. A leggyakoribbak a májbetegségek és a cukorbetegség.

Veszélyes váladék

Ennek a betegségnek az egyik nagy problémája a vastag nyálka kialakulása a tüdőben. Baktériumok, vírusok és különféle betegségeket okozhatnak. Az ilyen szennyeződések légzési problémákat és gyulladásokat okoznak, amelyek súlyos tüdőkárosodást okoznak. Ezért minden, ebben a betegségben szenvedő beteg prioritása a nyálka rendszeres eltávolítása és az egyidejű antibiotikum-adagolás. A nyálkát a légutakban hígítják belégzéssel, majd légzési rehabilitációval.

Kezelés

Jelenleg a cisztás fibrózis genetikai alapja miatt gyógyíthatatlan betegség. Ezért a kezelés elsősorban a betegség lelassítására és tüneteinek enyhítésére összpontosít. Antibiotikumokat adnak, amelyeket hosszú ideig közvetlenül a vénákba kell beadni. A legtöbb esetben ezt a terápiát rendszeres időközönként meg kell ismételni. Minden nap speciális rehabilitációs gyakorlatokat és magas kalóriatartalmú étrendet ajánlunk. A gyomor-bélrendszeri rendellenességek esetén gyógyszereket kell beadni, hogy megkönnyítsék az emésztést étkezés előtt. Fontos továbbá a lehetséges fertőzések megelőzése és a vírusos vagy bakteriális eredetű lehetséges fertőzésforrásokkal való érintkezés korlátozása.

Tesztelés

Ha ezen tünetek alapján kétségei vannak arról, hogy Ön vagy gyermeke cisztás fibrózisban szenved-e, tesztelje magát a pozsonyi, besztercebányai vagy kassai cisztás fibrózis egyik központjában. Ezenkívül, ha babát tervez és családjában van a betegség, megtudhatja, hogy véletlenül a cisztás fibrózis gén hordozója vagy-e.

A kifelé egészséges emberek kis százaléka két "enyhe" mutációt hordozhat ebben a génben. Ebben az esetben az ún cisztás fibrózis genetikai szinten.

Mi a helyzet egy pozitív teszttel?

Ha cisztás fibrózist diagnosztizálnak, a következő lépés a talált mutációk típusától függ. Ha babát tervez, akkor több lehetősége van: javasolni fogja a magzat prenatális genetikai vizsgálatát, a prenatális diagnózist, az asszisztált reprodukciót. A mai orvoslásnak már több lehetősége van a segítségre.