Természettudományok »Biológia
Down-szindróma
Miért választottuk ezt a témát?
Szinte mindegyikünk látott már testi vagy szellemi fogyatékossággal élő személyt. Az ilyen emberek gyakran sajnálattal teli pillantásokat vonzanak magukra, de gyakran kellemetlenek, és gyakran tele vannak undorral és megvetéssel. Az ilyen magatartás azonban nem segít rajtuk, éppen ellenkezőleg, nagyobb mértékű alacsonyabbrendűség érzetet vált ki bennük, és hangsúlyozzuk más emberekkel szembeni különbségeiket. Ezért úgy döntöttünk, hogy ebben a projektben közelebb viszünk a fogyatékossággal élők életéhez, és megválaszoljuk a kérdéseket, hogy miért fordulnak elő ilyen betegségek, hogyan lehet megbirkózni velük, hogyan kell kezelni őket, vagy hogyan lehet segíteni az embereket fogyatékosságuk enyhítésében. Reméljük, hogy ez a projekt megváltoztatja néhányan emberségesebb véleményét. Mivel nem szabad figyelmen kívül hagynunk vagy kizárnunk a szindrómában szenvedő embereket a társadalomból, ők is ennek részei. És talán arra ösztönözzük Önt, hogy csatlakozzon egy olyan szervezethez, amely teljesebb életet biztosítana számukra.
Bevezetés a genetikába
A GENETIKA az élőlények öröklődésének és változékonyságának tudománya. Öröklődésnek nevezzük egy szervezet tulajdonságát, amely biztosítja a hasonlóságot a szülők és az utódok között. Az öröklődés vizsgálatának tartalma a gének felépítése és működése, valamint nemzedékről nemzedékre történő átadásuk módja. A hasonlóság azonban nem jelenti az identitást. Az utódok bizonyos jellemzőkben különböznek szüleiktől és testvéreiktől. A köztük lévő különbségeket a változékonyság - VÁLTOZHATÓSÁG - befolyásolja. A variabilitás oka kettős. Okozhatja genetikai tényezők - genetikai variabilitás. Kifejezi az organizmusok közötti különbségeket, amelyeket a génjeik közötti különbségek feltételeznek. A géntartalom változékonyságát az evolúciós folyamat során mutációk és gének különböző kombinációi hozták létre (a kromoszómák független megosztása meiózisban, véletlenszerű kombinációjuk a megtermékenyítésben).
A nem genetikai változékonyságot környezeti tényezők befolyásolják.
A genetika a változékonyság genetikai összetevőjének okait és természetét igyekszik tisztázni. Az öröklődés és a változékonyság között nagyon szoros kapcsolat van. Kizárják egymást, de feltételesek is. A genetika megalapítója JOHAN GREGOR MENDEL (1822-1884) apát a brünni ágostai kolostorban. A borsó genetikai kísérleteivel végzett sokéves munkájának eredményei egyszerűen megfogalmazhatók, hogy a karakterek és tulajdonságok önmagukban ne öröklődjenek, hanem valami, ami feltételezi eredetüket. Mendel elemeknek nevezte őket, és 1909 óta géneknek hívják őket. A genetika mint tudomány fejlődésének feltételei csak 1900 után jöttek létre. Az öröklődés és a változékonyság megismeréséhez hozzájáruló alapvető művek az elmúlt 50 évre nyúlnak vissza. Ezt az időszakot a genetika és a kapcsolódó tudományágak, különösen a molekuláris biológia és a biokémia gyors fejlődése jellemzi.
Gén, genotípus
Az alapvető genetikai anyag a DNS (dezoxiribonukleinsav), ez a genetikai információ hordozója, amely a nukleotid-nukleotid szekvencia sorrendjében található. Képes önreprodukcióra, a DNS duplikációja másolja ezeket az információkat, és a sejtosztódás (mitózis) biztosítja, hogy ezeket az információkat továbbadják a leánysejteknek. A fehérjék szerkezetére és működésére vonatkozó genetikai információkat a DNS kódolja. A GEN a genetikai információ alapvető egysége, amely specifikus fenotípusos expresszióval rendelkezik. A gén a DNS-molekula azon szakasza, amely teljes genetikai információt hordoz egy adott biológiai megnyilvánulás-biológiai tulajdonság vagy funkció szempontjából. Egy szervezet összes génjének halmazát GENOTÍPUSnak nevezzük. Az összes gén halmazát egy sejtben GENOME-nak nevezzük. A genom jelenleg le van írva: ember, csimpánz, egér, patkány és kutya.
Kromoszómák
A sejtekben a genetikai anyag kromoszómáknak nevezett struktúrákba szerveződik. A kromoszómák rúd alakú szerkezetek, amelyek az emberi test minden sejtjének magjában tárolódnak. A kromoszómák az összes gént kódolják, amelyet egy gyermek a szüleitől örököl. Minden kromoszóma fele az anyától származik, a másik fele az apától származik. Mivel a többi testsejttől eltérően a csírasejtek csak a genetikai berendezés felét tartalmazzák, amely közvetlenül a petesejt spermával történő megtermékenyítése után fejeződik be.
Mi a Down-szindróma?
A Down-szindróma (DS) nem betegség a szó klasszikus értelmében, hanem genetikai rendellenesség, amelynek következményei vannak az életre. A Down-szindrómás gyermekek között több a különbség, mint a hasonlóság. Ez nemcsak a fizikai megjelenésről szól, hanem a természetről és a különféle képességekről is. A DS-ben szenvedő gyermekek nyugodtak és békések lehetnek, mások energikusak. Egyesek kedvelik a zenét, másokat egyáltalán nem érdekel. Ezért nem szabad figyelmen kívül hagynunk a "DS-ben szenvedő gyermekek nyugodtak és szeretik a zenét" típus általánosítását. Nem valószínű, hogy ez az általánosítás minden DS-es gyermekre vonatkozna, mivel minden egyén egyedi személyiség.
Ennek ellenére a DS-nek vannak tipikus tünetei a megjelenés (alsó alak, rövid nyak.), Bizonyos betegségek iránti fogékonyság (csökkent immunitás, látás- és halláskárosodás) tekintetében. Különböző fokú mentális retardáció mindig jelen van - a legtöbb gyermek és felnőtt A DS az enyhe (IQ 50-70 között) vagy a mérsékelt mentális retardáció (IQ 35-50 között) zónába esik. És ezek a közös jellemzők jellemzőek egy adott szindrómára.
A szindróma a tünetek csoportja, amelyek együtt manifesztálódnak. Ha egy személynek egy adott szindrómára egyszerre több tipikus tünete van, akkor azt mondjuk, hogy az egyén szenved a szindrómában. A veleszületett szindróma, például a DS, egyike azoknak a rendellenességeknek, amelyek nyilvánvalóak közvetlenül a születés után. A magzat rendellenes fejlődése okozza. Az emberi test minden sejtje 46 kromoszómát tartalmaz (23 párba rendezve) - a DS-ben szenvedő emberek 47 kromoszómával rendelkeznek (22 pár és egy hármas). A kromoszómákat vér- vagy szövetmintából vizsgálják. A kromoszómák vizuális azonosítását és vetületét, jellegzetes alakjuk szerint számozva és méret szerint elrendezve, KARYOTYPE-nek nevezzük.
A jelenség okát a mai napig nem sikerült kielégítően megmagyarázni. A jelenlegi ismeretek megerősítik, hogy a genetikai anyag hibás replikációja véletlenül következik be, és nem befolyásolja semmi, amit a szülők a terhesség előtt vagy alatt tettek vagy nem tettek. Bizonyos összefüggést találtak a DS gyakorisága és az anya 35 év utáni életkora között, és az apák 50 év után nagyobb a kockázata a DS-ben szenvedő gyermek születésének. Az is ismert, hogy a DS mindkét nemben, minden emberi nemben, etnikai csoportban, társadalmi-gazdasági osztályban és nemzetiségben egyaránt előfordul. A legfrissebb adatok szerint körülbelül 100 000 újszülött születik DS-vel. minden 700 élveszületésre egy DS-es gyermek van.
Oktatás
A DS-ben szenvedő gyermekeknek joguk van az oktatáshoz, valamint a nem fogyatékossággal élő társaikhoz. Óvodás korban lehetővé kell tenni, hogy óvodába járhassanak, legyen az speciális vagy rendszeres. A tanköteles korban minden gyermeknek iskolába kell járnia. A fogyatékosság súlyosságától függően lehetőségük van speciális iskolákban, kisegítő iskolákban való oktatásra, vagy beiratkozhatnak általános iskolákba. Lehetőségük van középfokú oktatás folytatására is.
Down-szindróma Társaság Szlovákiában
1993 óta a Szlovák Humanitárius Tanács tagszervezete. DS-ben szenvedő gyermekek öt szülőjének kezdeményezésére jött létre (MUDr. Javorská, MUDr. Straková, MUDr. Šustrová, Ing. Šuterová és prof. Ing. Ráček) 1993-ban önálló nem kormányzati szövetségként a szerep a DS-ben szenvedő emberek és családjaik megsegítése.
Ennek az egyesületnek a célja a betegségben szenvedők érdekeinek és igényeinek védelme, az egészségügyi ellátás javításának előmozdítása, valamint a megfelelő oktatáshoz és a társadalomba való beilleszkedéshez való jog védelme. Ennek a társaságnak az a küldetése, hogy esélyt adjon a DS-ben szenvedő gyermekeknek arra, hogy elfogadják társadalmukat, hogy fejlődhessenek, mint más gyerekek, tanulhassanak, tanulhassanak, sportolhassanak, fejleszthessék tehetségüket a különféle művészetek terén, jól érezzék magukat, de barátokat is szerezzenek, szorosabb kapcsolatokat alakíthassanak ki. és esetleg házasságok a jövőben.
Nagyon fontos a minősített tanácsadási szolgáltatások nyújtása - együttműködés szakértőkkel, különösen pszichológusokkal, gyógypedagógusokkal és rehabilitációs dolgozókkal. A Társaság 1994-ben csatlakozott a Pozsonyi Megelőző és Klinikai Orvostudományi Intézet DS osztályához. Itt hozták létre a DS-ben szenvedő gyermekek és felnőttek, szüleik, szakemberek és önkéntesek központját. Az optimális egészségügyi program szerint ezeket a gyermekeket pszichomotoros fejlődésük születésétől kezdve figyelik, egyéni megelőző programokat javasolnak a lehetséges kóros állapotok, a helyes kezelés és a szükséges gyógyszeres, műtéti vagy egyéb kezelés megelőzésére. Kiemelt hangsúlyt fektetnek a helyes életmódra, a rendszeres testmozgásra-rehabilitációra, a beszéd fejlesztésére már kiskoruktól kezdve. Különféle gondozási programok DS-ben szenvedő tizenévesek és felnőttek számára is.
A vállalat különféle szemináriumokat is szervez egy bizonyos korosztályú gyermekek szülei számára, például egy-három éves gyermekek számára - szemináriumot a rehabilitációs eljárások gyakorlati bemutatásával, pszichológiai interjúkkal. Három-hat éves gyermekek szülei számára - egy szeminárium, amelynek középpontjában a sajátos pedagógiai megközelítés és a gyermekek óvodába való belépésének előkészítése áll.
Az egyesület minden nyáron több héten át tartó tartózkodásokat készít egész DS-ben szenvedő gyermekes családok számára. A szanatóriumok általában a szlovák hegyek környezetében találhatók. A gyermekek pontosan megtervezett programmal rendelkeznek. A programok a gyermekek életkorához igazodnak. A tartózkodás előnyei a szülők találkozói, tapasztalatcsere, barátkozás. Akár egynapos szabadidős üdülést a Nemzetközi Gyermeknap keretein belül, haszonkoncerteket, relaxációs üdüléseket a szülők számára (gyermekek nélkül, hogy legalább részben ellazuljanak a mindennapi gondoktól) a kiadói tevékenységek bővítését (ami a DS területén nem elégséges) a cég.
Alternatív kezelések
-terápia sejtkivonatokkal - A juh vagy borjú magzatának DS és száraz agysejtjeit injekciózzák
-plasztikai sebészet - segíthet beállítani a DS-ben szenvedő gyermekek megjelenését
-vitaminok és ásványi anyagok hatalmas adagolása
-"Antiallergén" és gluténmentes étrend
-Feingold étrendje - a mesterséges színezékeket tartalmazó ételek kizárása
-fejlődési optometria - a vizuális funkciók befolyásolása segítheti a gyermekeket a tanulásban
-A kiropraktikus csontkovácsok a gerinc manipulálásával kezelik a betegségeket
-gyógyszerek - a leggyakrabban használt metilfenidát (ritalin) és dexamfetamin (dexedrin) - ezek stimulánsok, amelyek megnyugtatnak néhány hiperaktív gyermeket, a gyermek hosszabb ideig tud koncentrálni, az aktivitásban marad, kevésbé robbanékony és nyugtalan
Következtetés
A Down-szindrómás egyénekkel való kapcsolat az elmúlt években jelentősen megváltozott. A változás azonban nem történhetett meg, ha nem voltak olyan szülők, akik bíznának gyermekükben. Egyre több szülő neveli Down-szindrómás gyermekeket otthon, gyakran a szakértői tanács ellenére és mások csekély támogatásával. A gyermekek a család részét képezik, ahol gondoskodó környezethez jutnak, ahol növekedhetnek és tanulhatnak.
Olyan társadalmak alakulnak ki, ahol ezek az emberek támogatják egymást, és arra ösztönzik a szakembereket, hogy új szemmel nézzék a szindrómát. Elősegítették az oktatás, a szabadidős tevékenységek és a foglalkoztatás jobb lehetőségeit. Csak annyit kell tennie, hogy részt kell vennie egy ilyen szülői klub találkozóján, fel kell látogatnia egy Down-szindrómás embereket támogató civil egyesületbe, hogy megtudja, mennyire elsöprő szülők segítenek a gyerekeknek, hogyan akarnak többet megtudni magáról a betegségről és mennyire büszkék a gyermekeik által elért eredményeket. Te is segíthetsz a Down-szindrómás gyermekeknek.
A szindrómához való új hozzáállás eredményeként nőtt a Down-szindrómás egyének alkalmassága. Ma ezek az emberek egészségesebbek, képesek és jobban beilleszkednek a társadalomba. Jobban tisztában vannak egyéniségükkel és képességeikkel. Ilyen körülmények között a Down-szindrómás emberek jövője sokkal fényesebb, mint korábban, és jobb lehetőségeket és kiteljesedést ígér az életben.