Azok a szülők, akik Down-szindrómás babát kapnak, kezdettől fogva gyakran kétségbeesést, bizonytalanságot és nagy félelmet tapasztalnak. Mi is pontosan a Down-szindróma?
Sokaknak kevés információjuk van erről a rendellenességről, és gyakran súlyosan elfogultak. Fogalmuk sincs, mi vár rájuk, aggódnak kislányuk jövője miatt.
Mi a Down-szindróma?
Down-szindróma (DS), más néven Langdon-Down anomália, nevét J. Langdon Downról (1828-1896) kapta. Ez az angol orvos volt az első, aki megkülönböztette a DS-ben szenvedő egyéneket a többi pácienstől, és leírta tüneteik sorozatát.
Összefoglaló az okozott betegség állapotának megnyilvánulásairól redundáns kromoszóma (a denveri osztályozás szerint C21 jelöléssel). Számos immun- és idegrendszer szempontjából fontos fehérje van kódolva a 21. pár kromoszómáiból. Génjeik megkettőződése kóros változásokat okoz az immunrendszerben és az idegrendszerben. Ezek csökkent betegségekkel szembeni ellenállást, valamint a memória, a beszéd és a tanulás zavarait okozzák.
A Down-szindróma jellemző tulajdonságai
A DS viselőit rövid, lapított fejű koponya, diszplasztikus fülek, lapos gyökérű kis orr, rövidebb és szélesebb karok és nyak, ferde szemrések, nagy hüvelyk képezi a hüvelykujj és a 2. lábujj között, száraz bőr, különböző dermatoglifák mintázat, deformitások, medence, hajlékony ízületek és legyengült izmok, amelyek görnyedt ülést okoznak.
A Down-szindróma okai
DS-ben szenvedő csecsemő egészséges szülőknél is születhet, akiknek 46 kromoszómája van. Elég, ha a csírasejtek képződése során rossz a kromoszómák felosztása. Ezek megfelelő kiosztás után 23 kromoszómával rendelkeznek. Ha azonban téves osztódás következik be, akkor egy pár kromoszómái nem hasadnak fel (DS esetén ők a 21. pár kromoszómái), és 22 és 24 kromoszómás csírasejt képződik. Ha egy 24 sejtes csírasejt összeolvad egy normális csírasejttel, akkor egy atipikus zigóta képződik. Később egyedgé fejlődik, amelynek minden sejtjén 47 kromoszóma lesz.
Megállapították, hogy a nőknél a helytelen sejtosztódás gyakrabban fordul elő (az esetek 70-80% -a). Triszómiás gyermek születésének kockázata (egy párban egy harmadik redundáns kromoszóma van) nagyon magas, ha bármelyik szülő transzlokációt folytat (2 kromoszóma kapcsolódik). Ez egyébként teljesen egészségesnek tűnik, a transzlokációt genetikai vizsgálatokkal lehet kimutatni.
A DS valószínűsége az anyai életkor miatt
Már 1876-ban Fraser és Mitchel észrevették, hogy az idősebb gyermekeknél a DS gyakori. Nagyon sok munka van a DS-hez kapcsolódó anyák életkorára összpontosítva. Minden szerző szerint a DS kialakulásának kockázata az anya életkorával növekszik. Csak számszerű kockázatértékelésben különböznek egymástól. Ebben a cikkben bemutatom a MUDr eredményeit. Chernaya (amelyek megegyeznek több szerző eredményével):
19 évig 1: 1697
24 évig 1: 1504
29 évig 1: 1138
34 évig 1: 773
39 évig 1: 262
44 évig 1:80
49 évig 1: 33
Hogyan lehet élni Down-szindrómával?
A DS-ben szenvedő gyermekek sokkal betegebbek, és lényegesen több veleszületett rendellenességük van. A leukémia, a cukorbetegség, a pajzsmirigy betegségei, a tüdőgyulladás és a szívhibák gyakoribbak (mint a lakosság többi részénél). Gyermekkorban veleszületett rendellenességek miatt gyakran különféle műveleteken mennek keresztül. A szürkehályog a gyermekek 13% -ában fordul elő, és itt műtétre van szükség, hogy megakadályozzák a gyermek megvakulását. A gyermekek 40% -ánál szívműtétet kell végezni, 12% -ában pedig az emésztőrendszert. Az elhízás is gyakori. Az alacsony testmagasság mellett az étel iránti fokozott érdeklődés (agyalapi mirigy és pajzsmirigy rendellenességek) okozza. A jó életmód befolyásolhatja. A DS-ben szenvedő gyermekek hajlamosabbak a parodontitisre is. Megfelelő higiéniával ez megelőzhető. Az epilepszia a gyermekek 8% -ában is előfordul. BNS - a görcsök adrenokortikotrop hormon segítségével eltávolíthatók, ami javítja a gyermekek további fejlődését.
A DS megnyilvánulásai magukban foglalják a mentális fejlődés általános késését is. A DS-ben szenvedő gyermekek lemaradnak társaiktól. Néhány hónappal később kezdenek ülni, fél évvel később járnak, és a beszédet egy évvel késik.
A DS klinikailag terápiás szempontból megváltoztathatatlan, azaz. egyetlen gyógyszer sem távolítja el. Bár az orvosok széles körben alkalmazzák őket a DS-ben szenvedő betegek kezelésében, csak a kapcsolódó hibákat javítják, mint pl növekedést, de ne szüntesse meg a mentális hibát. A gyógyszerek közül a hormonokat használják leggyakrabban.
DS-ben szenvedő gyermek gondozása
Néhány évtizeddel ezelőttig a szakértők meg voltak győződve arról, hogy a fogyatékkal élők számára a legjobb megoldás az intézményi ellátás. A nagyközönség is egyetértett ezzel a véleménnyel. A legújabb kutatások azonban azt sugallják, hogy otthon sokkal jobban járnak. A kollektivizálás miatt szociális létesítményekre is szükség van. A legjobb alternatíva a családi oktatás, látogatásukkal kombinálva. A szeretett oktatás, a speciális oktatási programok és a terápiák jelentősen javíthatják mentális fejlődésüket. Jelenleg egyenrangú tagjai lehetnek a társadalomnak, védett műhelyekben dolgozhatnak és önállóan lakhatnak speciális kollégiumokban.
Mivel a DS-ben szenvedő gyermekek izomzata gyengébb, ezért kevésbé intenzíven reagálnak, ezért erősebb ingerekre van szükségük. A beszéd tanulásakor időt kell hagyni a gyermek számára, különben nem használná a beszédet a kényelem érdekében. Ha a kiejtés helytelen, javítsa ki a gyerekeket, de ne túl gyakran, hogy ne csüggedjen tőlük. Adjon nekik könnyebb feladatokat, mert a kudarcok után a tanulás motivációja elvész. Fontosak az egészséges társakkal folytatott játékok és az élethelyzetekre szánt játékok (utazás, vásárlás, vendéglátás). A gyengébb memória miatt sokszor meg kell ismételni a játékokat, és egy kicsit változtatni kell rajtuk.
A szülők választhatnak klasszikus vagy különleges utódok számára óvoda. Az elsőben a gyermek abban a társadalomban lesz, amelynek később része lesz, könnyebb lesz vele együtt élni. A másodikban nagyobb figyelmet fordítanak rá. Nem lehet egyértelműen megmondani, hogy melyik a megfelelőbb. Minden gyereknek van valami más. A szakértők hajlamosak egy klasszikus óvodát választani, amely a fogyatékkal élő gyermekek csapathoz igazításával foglalkozik. Szlovákiában azonban kevés ilyen óvoda van.
Korábban ezeket a gyerekeket néha speciális iskolákba helyezték. Nagyon rossz hatással volt rájuk, mert néhány gyermek antiszociális háttérből származott. A DS-ben szenvedő gyermekeknek szokása az utánzás, és vulgarizmusokat és illetlen viselkedést vettek át tőlük.
Az iskolában a DS-ben szenvedő gyermekek tanulhatnak olvasni a ír. A harmadik osztálynál magasabb szintet érnek el. Az absztrakció miatt azonban problémáik vannak a matematikával. 50% -uk csak az első, maximum második osztály szintjét éri el. Néhány gyermek egy speciális tanár segítségével az ötödik osztály tantervét is képes kezelni. Szülő is lehet.
Az érintett gyermekek fejlődését pozitívan befolyásolja a művészet, a sport és a különböző terápiák (pl. Hippoterápia, delfinnel való játék a medencében). Ezeknek a gyerekeknek azonban nehéz részt venniük klasszikus együttesekben, körökben és szekciókban, ezért kifejezetten nekik vannak létrehozva. Szlovákiában működik a Javorček folklóregyüttes, amelynek tagjai szintén többen DS-ben. Az USA-ban még egy különleges olimpiai játékokat is rendeznek ezeknek a gyerekeknek, ünnepélyes megnyitóval, tűzzel és egyenruhás felvonulással. Itt azonban az a szabály, hogy mindenki a győztes lesz. Ha az egyik verseny közben elesik, a másik készségesen segíti a felkelést, helytől függetlenül. A fogyatékkal élő gyermekek másik lehetősége a juttatási koncertek. Itt is megmutathatják művészetüket.
Hol lehet támogatást keresni?
A DS-ben szenvedő gyermekek családjai gyakran magányosnak érzik magukat. Kevés információval rendelkeznek a DS-ről és számos problémáról, amelyekkel a legtöbb család nem szembesül. Néhány proaktív szülő elkezdett társulni és különféle klubokat és cégeket alapított a DS számára. Így hatékonyabban küzdhetnek gyermekeik jogaiért, új információkhoz juthatnak, felhívhatják a figyelmet és segíthetnek a DS-ben szenvedő új családoknak.
Velünk működik Down-szindróma Társaság Szlovákiában, amely kiadja a Slnečnica folyóiratot. Van egy jól ismert gyógypedagógiai központ Díte Csehországban, ahol megalapították a DS-ben szenvedő gyermekek szüleinek és barátainak klubját.
Ilyen szervezetek jönnek létre világszerte. Például. Franciaországban a Faith and Light mozgalom 1968-ban alakult meg. 1988 óta sikeresen működik több tucat országban, Szlovákiában. Találkozókat tartanak, tanácsadást, oktatást és egyéb segítséget nyújtanak a fogyatékkal élőknek és családjaiknak. Németországban a Menschen mit DS és az Arbeitskreis DS kezdeményezés működik. Az Egyesült Államokban megalakult a Fogyatékossággal élő Polgárok Országos Szövetsége, a Nemzeti Kongresszus a DS-hez és a DS Társaság.
Minden vállalat igyekszik minél több segítséget kapni a fogyatékkal élő gyermekek számára, és megerősíti J. F. Kennedy elnök kijelentését: "Ezek a gyermekek a sors áldozatai, ne engedjük, hogy gondozásunk hiánya áldozatává váljanak.".
- Gastroesophagealis reflux betegség (GER) gyermekeknél Egészségügy - gyermekek Mamapédia MAMA és Ja
- SZÍNESSÉG Amikor piros zöld Egészség - felnőttek Mamapédia MAMA és Én
- A hatszoros anyuka, Angelina Jolie megdöbbenti, hogy soha nem akartam gyereket - Csillag esetek - Koktél
- Február Gyermeknevek listája Számológépek MAMA és Ja
- Fizikailag aktív gyermekek jobb eredményeket érnek el az iskolában Mama cikkek MAMA és I