down-szindróma

Minden terhes nő vágya, hogy egészséges és életképes gyermeket szülessen és szüljön. Azonban néha a terhesség különböző eltérésekkel jár a normál állapottól.

Ezek vagy megszerzettek, vagy veleszületettek.

A következő cikkben a magzat leggyakoribb genetikai rendellenességeire összpontosítunk - Down-szindróma/21. trisomia, "mongolizmus" /.

Mi a Down-szindróma?

A Down-szindróma nem értelmezhető klasszikus értelemben vett betegségként. Ez a magzat genetikai rendellenessége, amelynek következményei vannak az egész életére.

Először 1838-ban írta le Jean Esquirol orvos.

Nevét John Langdon Down angol orvosról kapta, aki 1866-ban publikált egy tudományos tanulmányt, amely leírja az értelmi fogyatékos egyének jellemző külső jellemzőit, amelyek megkülönböztetik őket más értelmi fogyatékos betegektől.

Ennek a betegségnek a lényege a sejtmag kromoszómáinak kóros számában rejlik.

Ezt a tényt csak 1959-ben fedezte fel Jerome Lejeune francia orvos.

A kromoszómákban, amelyek testünk összes sejtmagjában tárolódnak, nemcsak a szervezet minden funkciója "kódolódik", hanem a megjelenés is, pl. magasság, szemszín, hajlam bizonyos betegségekre.

Mindezt szüleinktől örököljük.

A magzat megfelelő fejlődéséhez nemcsak a szerkezet, hanem a kromoszómák száma is fontos.

A kromoszómákkal hasonló az óraműhöz, ahol a kerekek pontos száma egy bizonyos munkasorozatban garantálja a pontos működést. Ha egy extra kereket adunk a sebességváltóhoz, akkor az egész óra megszakad, és helytelenül fognak működni. És mivel az emberi értelem az egyik legösszetettebb és legpontosabb rendszer a testben, a kromoszómák "fogaskerekeinek" legkisebb eltérése is megnyilvánul rajta.

Down-szindrómás embereknél testük minden sejtje egy további 21. kromoszómát tartalmaz.

Tehát a szokásos 46 kromoszóma helyett (ezek 23 párban vannak elrendezve - egy az apától és egy az anyától), 47/22 párjuk és a 21. kromoszóma egy hármasa van /.

Melyek a Down-szindróma tünetei?

A rossz kromoszómaszámmal járó egyéb betegségektől eltérően a Down-szindrómában érintett egyes magzatok a születés után is képesek élni, jelentősen romlott minőségük árán.

A leggyakoribb külső jelek közé tartozik pl.: epicanthus - a felső szemhéjból fakadó és a szem belső sarkát borító bőrredők, az orr széles gyökere, alacsonyan ülő fülek, nagy nyelv, rövid nyak, lapos tarkó, alsó alak, csökkent izomfeszültség, fokozott mozgékonyság ízületek, keresztirányú horony a tenyéren.

A Down-szindrómás személyek hajlamosabbak bizonyos betegségekre: pl. különféle típusú veleszületett szívelégtelenségek, pajzsmirigy-rendellenességek, csökkent immunitás, hajlam a leukémiára és más rosszindulatú daganatokra, légzőszervi betegségek, hasfal integritási rendellenességek, látási és hallási rendellenességek, nagyobb az Alzheimer-kór vagy az epilepszia kockázata.

Mindig van különböző mértékű mentális retardáció, és az érintett személyek mások társadalmi-gazdasági vagy gyógypedagógiai segítségétől függenek.

A kapcsolódó betegségek miatt általában nem érik el a lakosság átlagéletkorát.

Milyen gyakran fordul elő Down-szindróma egy populációban?

A legfrissebb adatok szerint világszerte 1 Down-szindrómás gyermek születik 700 élveszületésre. Környezetünkben ez az arány a prenatális diagnózisnak köszönhetően körülbelül 1: 1500.

A Down-szindróma kockázata a magzatban 35 éves kortól exponenciálisan növekszik:

például. ha az anya 20 éves, a Down-szindrómás gyermek születésének kockázata 1: 1530,

ha az anya 40 éves, ez a kockázat 1: 100-ra emelkedik. 44 évesen már 1:30 a kockázat.

Hogyan lehet diagnosztizálni a Down-szindrómát?

A Down-szindróma diagnosztizálása lehetséges:

prenatálisan/azaz születés előtt/- kariotipizálás/festés, a kapott magzati kromoszómák/sejtek azonosítása és elrendezése:

magzatvíz/magzatvízgyűjtés/- a leggyakoribb

korionbolyhok összegyűjtésével/a magzati petesejtek kis részének összegyűjtésével a terhesség 11. hete körül /

kordocentézissel/vérsejtek gyűjtése a köldökzsinórból - - kevéssé használt módszer

postnatálisan/születés után/- a magzat jellegzetes külső tulajdonságai alapján, majd genetikai ellenőrzés - i. a magzat kariotípusának meghatározásával.

A diagnosztikai módszereket minden terhes nőnél elvégzik?

Annak a ténynek köszönhetően, hogy minden diagnosztikai módszer, azaz. a gyakorlatban általánosan használtak, invazívak/i. a magzati petesejtek integritása zavart, és így bizonyos, bár minimális szövődmények kockázata terheli ezeket a műveleteket csak olyan terhes nőknél végzik, akiknél a szülés kockázata magasabb, mint az invazív diagnosztika lehetséges szövődményeinek kockázata eljárás. Előzetes egyeztetést követően és a terhes nő beleegyezésével adja a genetikusok diagnosztikai eljárásokra vonatkozó ajánlását.

Hogyan lehet meghatározni a Down-szindróma kockázatát a magzatban?

Mivel a Down-szindróma a leggyakoribb, az esetek többségében véletlenszerű kromoszóma-rendellenességek, ezért a prenatális diagnózis részeként több szűrést/szűrést/módszert alkalmaznak a kockázat meghatározására. Úgy tervezték és alkalmasak a lakosság összes terhes nőjére, Ezek a módszerek nem invazívak a magzatra és nem jelentenek terhességi szövődményeket. Ezen vizsgálatok eredményeinek összefoglalása alapján meghatározzuk a Down-szindrómás magzat egyéni kockázatát, és magasabb értékeinél a genetikusok ezt követően invazív diagnosztikai vizsgálatot javasolnak, amely véglegesen megerősíti vagy megcáfolja a betegséget.

Ha genetikai vizsgálat során kimutatják a 21. kromoszóma feleslegét, újabb genetikai konzultáció következik, ahol a terhes nő megismerkedik a vizsgálat eredményével, tájékoztatást kap az anomália klinikai következményeiről, és minden lehetséges megoldást megismer. A jogerős ítélet azonban a terhes nő szabad döntésétől függ.