Az Edwards-szindróma, ES (18. trisomia, angolul a 18. trisomia, Edwards-szindróma) egy veleszületett rendellenesség, amely a sejtosztódás során fordul elő - meiotikus osztódás, amikor a kromoszómák helytelenül vannak felosztva (meiotikus diszjunkció), ami a sejtekben a 18. kromoszómát eredményezi. ). Ezt a szindrómát először John H. Edwards írta le 1960-ban, akiről a betegséget is elnevezik. Az ES az egyik leggyakoribb veleszületett rendellenesség, amelyet a numerikus kromoszóma-rendellenességek okoznak, elsősorban Down-szindrómával. Az ES-nek a tünetek széles skálája van, az enyhétől a súlyosig. Minden gyermek egyedi, nem tudja megjósolni, hogy mi lesz a gyermek prognózisa. Mindez a szervek károsodásának mértékétől függ. Az EK teljes, hiányos és mozaik formákra oszlik.
Ennek a rendellenességnek az oka három (kettő helyett) 18 kromoszóma jelenléte a magzatban vagy a gyermek sejtjeiben. Sajnos a 18. kromoszóma-triszómiában (Edwards szindróma) szenvedő betegek túlélése nagyon alacsony. Leggyakrabban a magzat terhesség alatt meghal. Az ezzel a fogyatékossággal született csecsemők körülbelül 2 hónapot élnek, és csak 5-10% élnek 1 évig. A halál leggyakoribb oka a szívelégtelenség vagy a légzési nehézség. A statisztikák azt mutatják, hogy a lányok túlélése szülés után hosszabb, mint a fiúké.
Bár az EC meghatározása terhesség alatt lehetséges, ennek a szindrómának a valószínűségét a hármas teszt határozza meg, amelyet minden terhesség esetén átalány alapon végeznek. Ha gyanítható az ES jelenléte, további genetikai ultrahangvizsgálatot és amniocentézist tovább vizsgálnak. A fogyatékosság mértékét, a túlélés valószínűségét és időtartamát azonban nem lehet megbecsülni.
Az Edwards-szindróma 1: 3000 fogantatás és 1: 6000 születés gyakoriságával fordul elő. Az esetek körülbelül 50% -át terhesség alatt diagnosztizálják. A szindróma kialakulásának kockázata az anya életkorával növekszik, de nem lehetetlen, hogy a rendellenességet 20-30 éves anyák gyermekei diagnosztizálják.
Az előrejelzés szövődményektől, szívproblémáktól, egyéb hibáktól és jóléttől függ. A gyermekek körülbelül 10% -a első születésnapjáig él, olyan egyének (főleg lányok), akik idősebbek (20-30 év) élnek, de a késleltetett pszichomotoros fejlődéshez, eseményhez állandó gondozásra van szükségük. egyéb egészségügyi szövődmények. Szüleik és asszisztenseik segítségével bevonhatók a társadalomba is.
- a test minden sejtjén 3 helyett 18 kromoszóma található
- szívhibák - pitvari és/vagy kamrai septum hibák (nyílt kommunikáció a szív jobb és bal része között), aorta koarktáció (a szív szűkült területe, amely másodlagosan károsíthatja a szív működését és szerkezetét)
- vesehibák
- omphalocele (köldök sérv - repedés, amikor a belek egy része a hasüregen kívül van)
- nyelőcső atresia (a nyelőcső nem kommunikál a gyomorral)
- polihidramnion (felesleges magzatvíz terhesség alatt)
- késleltetett pszichomotoros fejlődés, többnyire súlyosabb mértékben
- alacsony születési súly, lassú növekedés a születés után
- kicsi fej (mikrocefália), rendellenes alakú fej (eper alakú fej)
- kis állkapocs (mikrognáció)
- kis száj
- alacsonyan ülő fülek
- ökölbe szorított kezeket átfedő ujjakkal
- étkezési problémák
- nehéz légzés
- fejletlen vagy hiányzó hüvelykujjak