Edwards-szindróma a Down-szindróma 2-hez tartozik
a leggyakoribb genetikai betegségek között. Ez a 18. kromoszóma eltérése a magzatban vagy a gyermek sejtjeiben, ha a szupernumerikus kromoszóma jelen van. A fő megnyilvánulás a kéz tipikus helyzete, az arc részében bekövetkező változások és jelentősen csökkentett túlélési idő.
Az Edwards-szindróma legtöbb esete nem öröklődik. A 18. triszómia gyakran véletlenül következik be, amikor a spermium-tojás kereszteződés megszakad.
Az Edwards-szindrómás gyermekek 90-95% -a egy életen belül meghal.
A betegség eredete
Kromoszóma genetikai információt hordozó szerkezet. Az organizmus összes kromoszómájának halmazát ún kariotípus. Egy egészséges ember kariotípusa 23 kromoszómapárt tartalmaz (összesen 46 kromoszómát). Bizonyos kromoszóma hiányában vagy szupernumerikus kromoszóma esetén különféle genetikai rendellenességek merülnek fel.
Az Edwards-szindróma akkor fordul elő, ha a 18. kromoszóma feleslege van jelen egy petesejtben vagy spermiumban. A petesejtben vagy a spermiumban ezután 23 kromoszóma található. Ha 24 kromoszómával rendelkező petét kombinálunk egészséges, 23 kromoszómával rendelkező spermiummal, akkor az eredményül kapott kromoszómák száma a fiziológiás 46 helyett 47. Ezt követően minden magzati sejt mindig tartalmaz egy 18. kromoszómát. Ezt az állapotot nevezzük 18. kromoszóma trisomia.
Az Edwards-szindróma formái
- Mozaik formák: Miután a petesejtet összekapcsolják a spermiummal, 2 sejtcsoport képződik, amelyek egyik része felesleges 18. kromoszómát tartalmaz, a sejtek másik része pedig normális összetételű. A terhességek körülbelül 5% -a megy át az Edwards-szindróma mozaik formáján. Mozaik formában a test nem minden sejtjén található a 18. kromoszóma egy másik példánya.
- Translocation formák: Az Edwards-szindrómás terhességek körülbelül 2% -ában részleges triszómia lép fel, amikor a szülő teljesen egészséges és a betegségben szenvedő gyermek születik.
Edwards szindróma előfordulása
- Újszülötteknél ez körülbelül 1: 6500-1: 8000
- Fogant gyermekeknél körülbelül 1: 3000
A betegség háromszor több nőt érint. A legtöbb Edwards-szindrómás embrió és magzat vetélést tapasztal 3
. Amikor gyermekek születnek, 90% -uk fél éven keresztül meghal, a fennmaradó 10% -uk 1 évet él.
Kockázati tényezők
- az Edwards-szindróma előfordulása a családban
- az anya idősebb kora - a megjelenés kockázata az anya életkorának növekedésével növekszik
Az Edwards-szindróma megnyilvánulásai
Megjelenések a szülés után:
- alacsony születési súly - a születési súly körülbelül 2200 gramm.
- az arc jellegzetes megjelenése:
- kicsi a fej kerülete - a fej kicsi és rendellenes alakú
- alacsonyan ülő fülek
- kicsi állkapocs és száj
- rövid orr fordított orrlyukakkal
- kicsi szemek, látási problémák, a szemek messze vannak egymástól
- hasított állkapocs, ajkak vagy éghajlat
- rövid nyakú
- ökölbe szorított kezek keresztezett ujjakkal - a 2. és az 5. ujj átfedik a 3. és a 4. ujjat - ez a végtagok megrövidült ínjének és izomzatának köszönhető
- rosszul fejlett körmök, különösen a lábakon, a lábujjak növekedése
- a fejlődés hiánya vagy a hüvelykujjak hiánya
- csontdeformitások
- szívbetegségek - az esetek akár 90% -ában is előfordulnak
- a központi idegrendszer rendellenességei - hydrocephalus, agyi rendellenességek
- késleltetett fejlődés - súlyos pszichomotoros retardáció
- táplálékfelvétel problémái
- nehéz légzés
- csökkent izomfeszültség
- fiúkban nem ereszkedő herék, lányokban megnagyobbodott csikló
Bizonyos megnyilvánulások jelen lehetnek a terhesség alatt, hogy figyelmeztessenek minket a lehetséges patológiára. Ezek a megnyilvánulások a szülés előtt a következők:
- polihidramnionok
- oligohidramnion
- kis placenta
- a magzat gyenge fizikai aktivitása
- elmaradva a növekedéstől
Diagnosztika
Az 1. trimeszterben végzett ultrahangvizsgálatot, amelyet a terhesség 11. és 13. hete között végeznek, az Edwards-szindróma kimutatására használják a terhesség alatt.
a Down- és Patau-szindróma lehetséges előfordulásával együtt.
- tripla teszt - alfa feto fehérjét, hCG-t (koriongonatortopin, úgynevezett terhességi hormon) és ösztriolt (ösztrogének) vizsgálunk. A tesztet a terhesség 15. – 17. Hetében végzik, és a pozitív eredmény nem mindig jelenti azt, hogy a csecsemő 18. triszómiája vagy bármilyen genetikai rendellenessége lesz. Valójában a pozitív nők körülbelül 11% -ának van pozitív triszómiája 18.
- az ultrahangot általában szűrővizsgálati módszerként használják, de az ultrahanggal nem lehet pontosan meghatározni az Edwards-szindrómát.
- amniocentézist és korionbolyhokból történő gyűjtést végeznek a kromoszómális anyag előállításához. Az amniocentézis során (a terhesség 15-18. Hete) a magzatvizet vékony tűvel, ultrahang vezérléssel veszik fel. A chorion villusok anyagának gyűjtésekor (terhesség 10.-12. Hete) mintát vesznek a placentából .
A születés után minden lehetséges rendellenességet észlelnek. Vérvizsgálatok, szonográfiai vizsgálat, echokardiográfia, vesevizsgálat és egyéb.
Videó: Edwards-szindróma
Edwards szindróma kezelése
Az Edwards-szindrómára nincs gyógymód, ez egy gyógyíthatatlan betegség. Az Edwards-szindrómában szenvedő gyermek különféle szakemberek speciális ellátására szorul. A terápia az életminőség javítására irányul, nem pedig az élet meghosszabbítására.
A 18. triszómia különféle rendellenességekkel jár, ezért a műtéti kezelés alkalmazható a terápiában. A műtétet azonban a gyermek szívhibái korlátozzák. Ezeknek a gyermekeknek nagyobb a kockázata a rák, leggyakrabban a veserák kialakulásának.
A székrekedés egy életen át tartó probléma az Edward-szindrómában szenvedő csecsemők számára. A csecsemőt kúpok, hashajtók kapják a székrekedés enyhítésére. A beöntés nem ajánlott, mivel ez nagy elektrolitveszteséget eredményezhet.
Ezek a gyermekek hajlamosabbak a különféle betegségekre, ezek a következők: magas vérnyomás, légszomj, tüdőgyulladás, húgyúti fertőzések, fül- és szemfertőzések.
A terápia a következőket tartalmazza:
- A csecsemő etetése szondákkal
- Fertőzések kezelése
- Gyermekrehabilitáció
- Farmakoterápia - gyógyszerek beadása szívelégtelenség vagy más egészségügyi szövődmények esetén
- Veleszületett rendellenességek
- A család pszichológiai gondozása
A gyermekek etetése
A gyermekek nehezen étkeznek, mert nehezen tudják összehangolni a légzést, a szopást és a nyelést. Ezért a baba gyakran fojtogat tápláláskor. A gastrooesophagealis reflux (az élelmiszer visszaáramlása a gyomorból a nyelőcsőbe és a szájüregbe) és az arc hasadékai is hozzájárulnak a táplálkozási problémákhoz. A szülőknek szakemberhez kell fordulniuk, aki megtanítja őket arra, hogyan kell megfelelően táplálni az Edwards-szindrómás gyermeket. Az orvos megtanítja őket, hogyan kell helyesen elhelyezni a baba fejét. Sok gyermeket azonban csövön keresztül táplálnak, néha szükség van gasztrosztómiára. Ez a gyomor kimenete, amelyen keresztül a gyermekeket speciálisan elkészített étrenddel táplálják
Prognózis és megelőzés
A betegség általános lefolyása nehéz. A pszichomotoros készségek lemaradása nagyon jelentős. Az élet első évében az összes érintett Edwards-szindrómás gyermek körülbelül 90% -a meghal. A fiúk átlagos várható élettartama 2-3 hónap, a lányoké 10 hónap. A megelőzésben fontos a genetikai tanácsadás és a szindróma prenatális diagnózisa.
A leggyakoribb halálokok a légzéshez és a szívhibákhoz kapcsolódnak.