A Gardner-szindróma (Polyposis coli és többszörös kemény- és lágyrészdaganat) veleszületett genetikai betegség, amely nagyon ritka. Közvetlenül kapcsolódik egyes rákos megbetegedések - különösen a vastagbélrák - kialakulásához, ezért jó, ha tisztában vagyunk vele, és legalább tudunk valamit erről a szindrómáról. Elmondható, hogy a Gardner-szindróma az FAP - Familial adenomatous polyposis - egyik formája. Ezeknek az egyéneknek más daganatok - a hasnyálmirigy, a pajzsmirigy, a központi rendszer, a máj, az epe rendszer, a mellékvese, a vékonybél - fokozott kockázata is van. Néhányuknál kialakulhatnak rendellenességek - oszteóma vagy epidermoid ciszta, fibroma vagy lipoma (jóindulatú kötőszöveti daganat)
Ennek oka az APC - tumor szuppresszor gén nevű gén mutációja. Az APC gén funkciói sokfélék, az egyszerűség kedvéért tegyük fel, hogy megfelelő működése szabályozza a sejtosztódást és megakadályozza a daganatok kialakulását. Ennek a génnek a mutációi nem ritkák és a Gardner-szindrómán kívül más betegségeket is okoznak. Az öröklődés autoszomális domináns, ezért az egyik szülőtől csak egy gén elegendő a betegség megnyilvánulásához.
Megjegyzés: Az APC gén mutációja sokkal gyakoribb betegséget is okoz, amelyet FAP-nak (Familial Adenomatous Polyposis) neveznek. Az FAP-t a polipok előfordulása jellemzi a vastagbélben is, de a Gardner-szindróma egyéb megnyilvánulásai már nem. Ugyanakkor ellenkező szempontból is felfogható, és elmondható, hogy a Gardner-szindróma alapvetően az FAP egy változata, ezen kívül egyéb.
Diagnosztika:
A diagnózis a fenti megnyilvánulásokból következik (különösen a vastagbélben lévő polipok), végleges bizonyítékkal szolgál az egyén genetikai tesztje.
A szindróma megelőzése nem létezik és nem gyógyítható. A prognózis nem jó. Lehetséges természetes módon csökkenteni a rák kockázatát a korai szakaszban, orvosok gyakran ellenőrizni, beleértve a képalkotó módszereket (rendszeres kolonoszkópiákat), még egyes esetekben a vastagbél polipokkal vagy más megelőző műveletekkel megtöltve (a nem daganatos szervek).
Azonban lehetetlen megölni az egész test sejtjeit, az APC gén mutációja mindenben jelen van, és ettől a szervezet egy, nagy hordó puskapor. Végül néhány rosszindulatú daganat továbbra is kialakulhat.A Gardner-szindrómás égők ritkán élnek 50 évnél idősebb korig. Ha a vastagbelet nem korán távolítják el, akkor a rosszindulatú daganatok 39 éves kor körül jelentkeznek.
Tünetek:
- nagyszámú (száz-ezer) bélpolip a vastagbélben - a nyálkahártyából kinövő képződmények, amelyek átlagosan 16 év alatt kezdenek megjelenni. Gardner-szindrómában jóindulatú daganatok jellemzik őket, amelyek sajnos idővel rosszindulatúak, azaz. vastagbélrákokká válnak.
- pajzsmirigy rosszindulatú daganatai, májdaganatai, agydaganatai és vese-, mellékvese-, epehólyag-daganatai
- Számos jóindulatú daganat a csontokban (osteomák) és a szalag jóindulatú szubkután szalagjai (fibromák) szintén viszonylag gyakoriak.
- fogászati rendellenességek
- adenomatous változások a gyomorban és a vékonybélben
- a retina pigmentréteg veleszületett hipertrófiája
- jóindulatú bőrelváltozások, például epidermoid ciszták, fibromák, lipomák