Azt mondják, hogy a tinédzserek unatkozó emberek generációi. Mi van vele? A parkban trambulinon élte túl, és energiája van odaadni. - Anya, védjen meg téged az Úristen, ha nem veszel nekem ilyen trambulint! - kiáltott fel az ugrások között. Egy óra múlva végül leült, és lelkesen ment az élre. "Jó szakács vagy. Arany kezed van - nem felejtette el tiszteletét tenni a hölgy előtt a friss péksüteményekben.

downow-szindróma

Nyilvánvalóan már ismerték egymást. Amikor még két darabot feltett, a gondozó néni kérdésére: Mi van a diétával? nevetve válaszolt: "Ugyanaz, ami a tiéd - holnap kezdem!" Nem hittem a szememnek vagy a fülemnek, amikor ezt meghallottam. Katka tizenkét éves és Down-szindrómát diagnosztizáltak nála. Ezenkívül ötmillió hasonló gyermek él a világon.

"Pontosan úgy, mint a lakók száma egész Szlovákiában. Ki tudja, hányan lennének, ha sok nő nem döntene az abortuszról "- mondja Magdalena a szepesvidéki Magdalena. Egy szimpatikus általános iskolai tanár férjével, Peterrel együtt hároméves Down-kóros lányt nevel. Valójában szerencséje van. Vannak nők, akik egyedül maradnak ugyanabban a helyzetben. Az apák eltávolították a családot az életükből, amint kiderült, hogy a várható jövőbeni Beckham vagy a szelíd hercegnő más lesz.

Körülbelül egyetlen kromoszóma. És mégis annyira, hogy meggondolták magukat, és elmentek. Képzelje el, hogy egy szeretett férfi karjában fekszik, és valóban szeretne gyereket foganni. Talán végre sikerülni fog. A modern diagnosztika gyanús eltéréseket észlel a leendő babán. Hogyan bánik azzal az információval, hogy "valami" nincs rendben? A törvény az úgynevezett genetikai abortuszt engedélyezi a terhesség hatodik hónapjáig. Ez azonban az életre és az életre vonatkozó döntés lesz.

A mítoszok hosszú ideig nem alkalmazhatók

Magdalena is eldönthette volna. A gyanút már jelezte egy szokásos vérminta, amely minden terhes nő számára kötelező a negyedik hónapban. Eredmény: A tizenhatodik héten az egészséges magzat májának lényegesen több úgynevezett alfa-fetoproteint kellett termelnie. Az alacsony szint a Down-szindróma károsodásának lehetőségét jelezte. Ennek ellenére nem akarta előre megijeszteni a rokonokat, és megterhelni félelmeivel. Titokban kórházba ment az amniocentézishez: "Reméltem, hogy rendben lesz, soha nem térek vissza hozzá, és senkinek sem említek semmit."

Nem volt. A fiatal nőért összeomlott a világ. "Sírtam, mint az eső. Nagyon vártuk a babát. Hirtelen minden súlyos fájdalommá vált. Az első férjünk azonban úgyis megrázta magunkat és támogatott minket "- emlékezik vissza. Az orvos 3D ultrahangot tervezett nekik, az akkor elérhető legjobb eszköznek. Nem tudta megváltoztatni az amniocentézis ítéletét, de részletes és Down-szindróma esetén különösen értékes információkat kínált a magzat morfológiai fejlődéséről.

"Már tudtuk, mi történik. Most legalább megtudtuk, hogy a szív és a belső szervek nem sérültek. A többieknek volt idejük dönteni. ”Gondolta, hogy a Down-szindróma azoknak a nőknek is a kérdése, akik idős anyának választanak? Rossz! "A Down-szindrómás gyermek általában harmincöt évnél fiatalabb nőket szül." - döbbenti MUDr. Lucia Šabová, aki e genetikai variáció kutatásában közreműködik.

Tehát a "Downiatka" egyáltalán nem születik karrieristáknak, akik évek óta halogatják az anyaságot. Lehetséges azonban, hogy inkább az abortuszt választják. Bárhogy is legyen, a statisztikák szerint évente hatvan-hetven újszülött van diagnosztizálva technikailag 21. triszómia. Ez egy extra 21. kromoszóma által okozott fejlődési hiba. A Down-szindrómás emberek sejtjeiben húsz helyett genetikai gének vannak -három pár: további egy huszonegy kromoszóma berendezése. A kár mértéke változó. Néhány gyermek jól haladhat, és megkülönböztethetetlen az egészséges kortársaitól.

IGAZSÁG, DE VÁROSAL

A kicsi Maria nevet kapta. Anya. Mivel csak a szülők tudják, min mentek keresztül, ezért egy különleges becenevet is kapott: Benoni. A fájdalom gyermeke. Nagyon hasonló szóbázis található a Benjamin vagy Ben nevekben. De itt ez örömet jelent. Három héttel korábban született. Szerető szülők, nagyszülők, akik alig várták az első unokát, és a leendő keresztszülők felkarolták. Egész család. Magdalenát örömmel fogadták a gyermekorvosok szavai, amelyeket ezerszer élt meg nagyon reális lehetőségként, de még mindig csak lehetőséget.

Nehéz volt őket közvetlenül a szülés után és végérvényesen meghallgatni: "Így van - van egy lányod, aki örökké gyermek marad." A gyanú megcáfolhatatlan tény volt. És most? "Semmi. A lányom áhított "- mondja Magdalena. Egyébként még ő sem felel meg a bevett sztereotípiáknak, miszerint a "downiatka" az idősebb anyáknál születik. A szülés idején jó harmincéves volt, és harminc éves koráig több éves volt.

"Egy csecsemő születése után a legrosszabbak a konfrontációk. A szülők saját kérdéseikkel és hozzáállásaikkal küzdenek, és a tágabb közösség véleménye játszik szerepet. Gyakran előítéletek. Valójában hallaniuk kell azokról a lehetőségekről, amelyek a kislányuknak valóban vannak. Az igaz és érzelmileg bemutatott információk a legnagyobb reményt adják a fejlődésre "- mondja MUDr. Lucia Šabová. Szlovákiában Pozsonyban működik a Szülők Szövetsége - Down-szindróma Társaság és a Down-szindrómára szakosodott ambuláns klinika, amelynek élén immunoallergiológus prof. MUDr. Mária Šustrová, CSc.

Down-szindrómában szenvedő felnőtt fiú édesanyja. Van egy speciális gyermekközpont és sokéves tapasztalat Kassán. Céljuk, hogy együttműködjenek a szülészeti kórházakkal annak érdekében, hogy biztosítsák a gyakran ideges szülők kezdeti kapcsolatfelvételét egy olyan szakemberrel, aki információt tud nyújtani a prognózisról. A legfontosabb a nevelés a családban, de nem távol másoktól, zárt ajtók mögött. Egy ilyen gyermeknek szüksége van egy szerető emberek körére.

Túl sok gén

A Down-szindrómás gyermekekre jellemző egészségügyi problémák többségét Majka születése után elkerülte. De Magdalene hallgatta Kadechót. Különösen terhesség alatt, amikor még mindig fennáll a 21. triszómia gyanúja: Gondolja át alaposan, mit szeretne csinálni. Nem tudod, hogy a gyermek milyen egyéb hibákkal fog még érintett lenni. Ki marad, ha valami történik veled? Tudja, hogy ilyen gyerekeket nehéz nevelni? A jó szándékú lájkok többet kaptak, mint akarta.

Még azoktól is, akiknek semmi köze az életéhez. "Számomra nem tűnik igazságosnak csak a bonyodalmakat hangsúlyozni, amikor senki sem tudja, hogy megjelennek-e. Van valakinek garancia arra, hogy gyermeke egészséges marad? Hogy nem lesz oktatási probléma, baleset vagy súlyos betegség, kórházak és műtétek? ”- gondolja a kedves anya. Ugyanakkor ellentétes reakciókat is tapasztalt: "Hirtelen megjelentek azok, akik azt mondták nekem: Ha fogyatékos gyermek születik nekem, akkor Downikát akarok." Ragyogó napok, örömet és jólétet adnak. "

A Down-szindróma olyan betegség, amelyről a lakosság nagy részének van némi elképzelése. Gondolod azt is, hogy a diagnózisok összeesküvéséről van szó, amelyben a fő a mentális és szellemi képességek károsodását jelenti, a másodlagos pedig a szépség és a funkcionalitás hibája az ember testén? "Ez csak egy diagnózis. A megnövekedett géndózis azonban több azonos változást okoz "- mondja MUDr. Šabová. Ezért a 21. triszómiában szenvedő gyermekek hasonlóak. Első pillantásra rokonoknak tűnnek: ferde szemrésük van, rövid nyakuk és rövid alakjuk van. Tapintásra lágyabb izmokat, pontosabban csökkentett izomfeszültségeket talál, és ha játék közben egy ideig figyeli őket, olyanok, mint a kis tornászok. Ennek oka az ízületek hiperflexibilitása.

A felesleges genetikai anyag akár felüknél is a szív veleszületett rendellenességeit okozza, és körülbelül tizenkét százalékuknál az emésztőrendszer veleszületett rendellenességei vannak. Az Alzheimer-kór viszonylag gyakori felnőttkorban, de fennáll a leukémia kockázata is. Pajzsmirigy diszfunkció lép fel. A légzőszervi és a bőrfertőzések az immunrendszer változásainak megnyilvánulása. Az allergiás és autoimmun betegségek, például a lisztérzékenység társul a Down-szindrómához.

"Minden 21. triszómiában szenvedő gyermek intellektuális képességei alacsonyabbak, a fogyatékosság azonban más mértékű" - teszi hozzá Lucia Šabová. Miért gyakoriak a szívhibák? "A 21. kromoszómán található további gének és az intrauterin fejlődés során bekövetkező állapotok okozzák. Vannak, akik egészséges szívvel születnek, mások a teljes élet reményében reménykednek a felső szívműtétnek köszönhetően. "

Lassan távozni fog

Marianak hároméves korában van pelenkája, és nehéz megmondani, hogy kinéz-e a korának. Gyönyörű szőke haja van. Megmosolyogtatja a mindenütt jelenlévő napot. Talán karcsúbb és még nem sokat beszél. "Akkor egyszerűen rájöttünk. Kicsit később mindent megtesz. Később elkezdett felborulni, ülni, járni. ”Magdalena úgy döntött, hogy nem zárja be családját a felújított ház falai közé - visszatért dolgozni -, és Mary mindennap vele sétált.

Egyelőre elsősorban a nagyapjával tölti a délelőttöt, aki nagyobb valószínűséggel szül és az iskola mellett lakik, ahol édesanyja tanít. "A beszéd a legnehezebb tesztünk. Elmegyünk a logopédushoz, és megpróbáljuk mozgatni a nyelvet "- mondja Magdalena. Bár a jelenről beszél, a jövőről álmodozik: Felkészíteni Majkát minden lehetőségre és egészséges testvért adni neki. Hogy egyszer se maradjon itt teljesen egyedül.
Tudta, hogy a Down-szindróma nem akadálya az oktatásnak? Az olvasás, az írás, a számolás és még sok minden más megtanulása minden gyermek természetes vágya. Még azok is, akik kivételt és extra kromoszómát kaptak a koszorúban.

"Speciális általános és középiskolákba járnak, de vannak olyanok, akik integrálódtak az egészséges iskolások körébe. Fontos, hogy kortársaikkal együtt nőjenek fel. Ez a kapcsolat mindkét felet gazdagítja "- mondja Lucia Šabová. A szűkített orrüregek és az orrjáratok azonban objektív anatómiai akadályok, amelyek lassítják a beszéd fejlődését. A középfül ismételt fertőzései halláskárosodáshoz vezetnek. "Hozzá kell adni az arcizmok és a nyelv alacsonyabb feszültségét, vagy a beszédközpontok működésének károsodását a központi idegrendszerben" - mondja a szakember.

Néhányan elvégezték az egyetemet. Másrészt nagyobb valószínűséggel főleg autoimmun betegségekben szenvednek. "Ezért figyelünk a speciális kontrollvizsgálatokra. A jó egészség reményt ad a társadalomba való beilleszkedésre. A kedvességben a kedvesség kulcsfontosságú szerepet játszik az oktatásban ”- teszi hozzá. Mint minden gyermeknek, ismernie kell a szabályokat és a határokat, és be kell tartania őket az életben.

ACH, A JÖVŐ.

Magdalena lánya mutatott nekünk egy gyerekszobát, amelyen fel tud szállni a lépcsőn. Kekszet etettek neki, és magabiztosan nyitotta ki a konyha ajtaját. A szülők csak biztonsági zárakat szereltek oda. Előadhatják ezt a huszár darabot
néhány két-három éves morzsa. Egészség! Most a földön ül. Élvezi. Anya egy rajongóként szétszórt színt tart a kezében. Körülötte azonos színű műanyag gyűrűk találhatók. Majka összegyűjti és felveszi őket. Pontosan tudja, hova tartozik. Sárga sárgán. Kékkéken. Piros piroson. Nevet és szórakozik. Ez egy játék számára. Ismerjük az edzést, amely előrelendíti. Pontosan hol? Velem szemben ül egy "menő" fiatal tanár és anya. A Tanács tudná a választ.

BABA BOMBA ERŐS
Tavaly 57 360 gyermek született Szlovákiában, ami 1998 óta a legmagasabb. A megnövekedett születési arány mögött azok a nők állnak, akik elhalasztották az anyaságot, különösen a múlt század hetvenes éveinek végétől számított erős éveket. 2001 vége óta a legtöbb gyermek 25–29 éves anyáktól született. Ez a csoport azonban nem bővül. De a 30 évesen szült nők száma harmadával több, mint tavaly. Közülük sokan mesterséges megtermékenyítésen vagy hormonális meddőségi kezelésen estek át, ikreket vagy hármasokat eredményezve. Lehetséges, hogy a baby-boom több veleszületett fejlődési rendellenességet hoz magával, például Down-szindrómát. Vigyázzon, nemcsak az anya idősebb kora, hanem az apa is veszélyben van.

A másként született gyermekekről
➤ A Down-szindrómás emberek többségének közepes és enyhe értelmi fogyatékossága van.
➤ Sok gyermek megteheti azt, amit a társaik egészségesek, csupán a tanulás és a nevelés jelent nagyobb kihívást.
➤ A szellemi tulajdonságokat már kiskorától kezdve játékos módon kell fejleszteni.
➤ Leginkább a szindrómás betegek felnőttkorban élnek szüleikkel vagy testvéreikkel, nem élhetnek teljesen önállóan.
➤ Ha enyhe vagy közepes mértékű mentális retardációjuk van, akkor dolgozhatnak is. Képzett és hűséges dolgozók. Egyszerűbb töltelékkel rendelkező munkát használnak.
➤ Segédmunkások lehetnek, de számítógéppel is dolgozhatok.
➤ Mobiltelefonokkal nehézség nélkül kommunikálnak, tömegközlekedéssel utaznak.
➤ Fontos, hogy olyan támogató csoportokban dolgozzon, mint az Egyesület a Mentális Fogyatékos Emberek Segítéséért.
➤ Sokan érzékelik a zenét vagy a művészi tehetséget, és műveik díjat nyernek.
➤ A sportos, tehetséges, Down-szindrómás gyermekek és felnőttek különleges olimpiai játékokat nyernek. A szlovákok több érmet is szereztek.
➤ Ez a családi háttértől is függ.
➤ Higiénia, szép ruházat, barátság, intim kapcsolatok - a Down-szindrómás embereknek ugyanazok az életigényeik vannak, mint az egészségre.
➤ A nők képesek gyermekre. Félig fennáll annak a veszélye, hogy ugyanazzal születik
diagnózis. A férfiak terméketlenek.

Pablo már megtette!
A spanyol Pablo Pineda az első Down-szindrómás ember Európában, aki egyetemen tanul. 29 éves, a gyógypedagógusok szerint lehetetlennek bizonyult. Ő maga úgy véli, hogy ha az ember nem szab határokat, akkor megdönti a mások által meghatározottakat. "Nem vagyunk beteg, lusta vagy örök gyerekek - csak mások vagyunk" - mondja Pablo. Van egy Down-szindrómás főiskolai hallgató is Amerikában. Sujjet Desdé zongorát, klarinétot és hegedűt tanul a New York-i Zeneakadémián. Mindazonáltal fontos, hogy a "downikkal" rendelkező családok kerüljék a szélsőségeket: a túlzó elvárások ugyanolyan veszélyesek, mint az a meggyőződés, hogy utódaik soha nem tehetnek semmit segítség nélkül.

Hogyan lehet kimutatni a Down-szindrómát?

Terhesség I. trimesztere:
Az első trimeszter végén és a második trimeszter elején biokémiai elemzést végeznek a vérvételből. Más vizsgálatokkal együtt az előrejelzés pontossága 90 százalékra emelkedik. A pontosság rendkívül fontos.
✚ Nyaktisztítás: folyadék felhalmozódása a magzat tarkójában az első trimeszter végén és a második trimeszter elején. A két és fél milliméternél nagyobb értékek Down-szindrómára, veleszületett szívelégtelenségre vagy más genetikai rendellenességre utalnak.
✚ Orrcsont: a Down-szindrómás sok magzat méhnyak-kiürülésének mérésekor az orrcsont hiányzik vagy lényegesen kisebb, mint kellene.
✚ A köldökvénás ág a legtöbb oxigéntartalmú vért a köldökzsinórból közvetlenül a szívbe vezeti a máj megkerülésével. A genetikai hibával rendelkező magzatok 65% -ának rendellenes a véráramlása. A kóros lelet a szív és a nagy erek ultrahangvizsgálatához tartozik a terhesség 19. és 21. hetében.
✚ Az FMF szög új módszer. Meghatározza a magzati állkapocs felső széle és a frontális csont közötti szöget. A Down-szindrómás gyümölcsök lapos arccal és szögük nagyobb, mint 85-90 fok.

II. terhesség trimeszter:
A biokémiai és az ultrahangos módszerek kombinációja alkalmas az invazív genetikai diagnózist fontolgató párok számára - az egyik módszer, amely vetélést vagy méhen belüli fertőzést követően magzati veszteséget eredményezhet. A leggyakoribb az amniocentesis - a magzatvíz gyűjtése. Vele együtt a születendő gyermek sejtjeit közvetlenül a genetikai berendezések vizsgálatához nyerik.

GENETIKAI MEGSZAKÍTÁS

A jogszabály lehetővé teszi, hogy minden felnőtt nő indoklás nélkül megszakítsa terhességét a 12. hét végéig. Súlyos genetikai rendellenességek esetén - beleértve a Down-szindrómát is - a terhesség megszakítása a 24. hétig kérhető. De. "Az amniocentézis eredményei három hétig várnak. Amikor végre eljöttek és megerősítették az előérzetemet, majdnem a 23. héten jártam. A baba mozgott. Tisztán éreztem. A könyvek szerint súlya 350 gramm lehetett, fejétől farkcsontig húsz centiméter volt. Nem kell fanatikus harcosnak lenni az életért, de még mindig nem fogja elhinni, hogy ez egy olyan sejtcsoport, amelyet szemétbe lehet dobni és el lehet felejteni "- mondja egy fiú anyja, aki gyermekekkel játszik a homokozóban. . A ferde szemek nem zavarják a barátokat. Hazánkban az orvosok évente körülbelül száz abortuszt hajtanak végre, a magzat különféle genetikai károsodásának dokumentálása alapján.