Ritka betegségek a emberek, akik velük élnek, régóta elkerülik a társadalom figyelmét. Ami a legrosszabb, ugyanez vonatkozik a profira is.

genetikai betegségben

A ritka betegségben szenvedőket érintő problémák nagyon konkrét. Egyáltalán nem könnyű megtalálni a segítséget vagy a megfelelő megoldásokat az egész életen át tartó korlátok kezelésére.

A ritka betegségekben szenvedők problémáiról kérdeztük Rada Baranika tól től polgári egyesület ZOGO.

Baranik úr, az Ön szervezetét, a ZOGO-t (Egyedi Genetikai Betegségek Egyesülete, polgári társulás) másfél évvel ezelőtt alapították. Hogyan értékelné eddigi munkáját, mire sikerült ez a rövid idő alatt?

A ZOGO különböző genetikai betegségben szenvedőket hoz össze. Megnevezhetjük mindet?

Mint említettem, Pozsonyban együttműködünk a 2. DK DFNsP-vel. Főként veleszületett anyagcserezavarokkal foglalkoznak, tagjaink többnyire e klinika páciensei közül kerülnek ki. A diagnózisok a következők: Pompe-betegség, Nieman-Pick betegség, MPS, Gaucher-kór, Fabry-betegség és mások.

Halálos betegségekről beszélünk?

Nagyon súlyos betegségekről beszélünk, amelyek megfelelő ellátás nélkül visszafordíthatatlan változásokhoz és sajnos idő előtti halálhoz vezethetnek.

Fabry-betegségben szenved. Micsoda rendellenesség?

A Fabry-betegséget a szervezet sérült génje okozza. Ez egy örökletes anyag, amely az X kromoszómához kapcsolódik. E hiba miatt enzimre (alfa-galaktozidázra vagy alfa-GAL) van szükség. Az enzimhiány miatt egyes fehérjék (különösen a globotriaozilceramidok vagy a GL-3), amelyek az érsejtek falában maradnak, nem távolíthatók el a testből. Ennek eredménye a GL - 3 felhalmozódása.

Ez a felhalmozódás vagy tárolás okozza a legtöbb Fabry-betegséggel kapcsolatos problémát. A GL-3 felhalmozódása az érsejtek falában növeli a test károsodását. Kardiovaszkuláris, cerebrovaszkuláris és vesebetegségek lépnek fel - a funkciók leállnak. Fontos, hogy a Fabry-kór tüneteit időben felismerjék.

Mit hoz az élet a Fabry-betegségben? Beteg embernek érzed magad?

A Fabry-kórral való együttélés számos korlátozást és különböző szabályt hoz, amelyeket be kell tartania. De ha beteg lennék, valószínűleg nem segítenék másokat, és vigyáznék magamra. Gyógyulok, szerencsém van. De megemlíthetek néhány korlátozást: szigorú megfelelő életmód, a rendkívüli fizikai megterhelés elkerülése, stresszes helyzetek. Vigyáznom kell a magas hőmérsékletre a nyári időszakban, és fel kell készülnöm a hidegre is. Ezek a szélsőségek kényelmetlenné teszik a betegség tüneteit.

Szeretném megemlíteni, hogy ha a betegséget megfelelő időben és következetesen elkapják és kezelik, a tünetek többsége fokozatosan megszüntethető. Sajnos nem minden betegnek van olyan szerencséje, hogy jobban érezze magát. Az utóbbi időben jól érzem magam, annak ellenére, hogy folyamatosan küzdök Fabry válságaival - főleg fájdalommal, amely a Fabry-kór számos tünete egyike.

Egészen gyakori ételek szintén ki vannak zárva az étrendből?

Nem most. De öt évvel ezelőtt csak vajat és tésztát ettem párolt zöldségekkel. Egyéb ételeket, ételeket, fűszereket a testem nem tudott megemészteni. Most jobb, sokkal több ételt ehetek, de mindig óvatosnak kell lennem az ételek elkészítésével, valamint az elkészítés során felhasznált összetevőkkel kapcsolatban.

A megfelelő táplálkozás fenntartása valószínűleg jó egészségének alfa-omegája. Képzeljük el most, hogy mégis olyasmiben hódol, amit nem engedhet meg magának ...

Nos ... Ez nem tartozik a betegség tipikus képéhez, de még ebben is benne van a ritka betegségek alattomos jellege, amelyek mindenkiben másként jelentkezhetnek. Ha olyasvalamiben hódolok, amit nem szabad, az egészséges embereknél nyilvánul meg, csak sokkal intenzívebben. Egy rossz alapanyaggal leírhatatlan fájdalomállapotot idézhet elő saját ügye által. Ha megtörténik, hogy hibát követek el (leggyakrabban új élelmiszerek kipróbálása során), nagyon nehéz állapot leírni a különböző típusú fájdalmak kombinációját, amelyek keresztezik egymást. Mindannyian másképp vesszük véget a fájdalomnak. Próbáld meg elképzelni a tapasztalt legsúlyosabb fájdalmadat, és szaporítsd meg néhányszor ... Nagyon nehéz jellemezni, megmagyarázni, nagyon szubjektív dolog.

Amit Ön személy szerint a legnehezebbnek tart egy ritka genetikai betegségben szenvedő ember életében?

A ritka genetikai betegségben szenvedő ember életében a legnehezebb megbirkózni a diagnózissal, mert ezek a betegségek gyógyíthatatlanok, és közülük csak néhány kezelhető. A második, vagy talán az első, ami rendkívül nehéz, olyan állapot, amikor nem tudnak diagnosztizálni. Senki sem hiszi el, hogy nagyon beteg vagy, senki sem tudja, mi a bajod, és mindenki azt mondja neked, hogy csak zavarod őket. Tehát, különösen a tehetetlenség és a bizonytalanság, amíg fel nem állítja a diagnózist, majd megtalálja a módját, hogy megbékéljen a betegséggel.

Szlovákiában elegendő szakértőnk van a "különleges" betegségek kezelésére?

Amint azt az előző kérdésben elmondtam - a helyes és időszerű diagnózis befolyásolhatja. Igen, azt mondanám, hogy kevés olyan szakképzett szakember van Szlovákiában, aki képes keresni a gyakori diagnózisok határain túl. Elképzelhetetlenül bonyolult a bürokrácia azon követelmények (dokumentumok) tekintetében, amelyeket az orvosnak feldolgoznia és dokumentálnia kell annak jóváhagyása érdekében. Nem lenne jobb egy egyszerűbb rendszert létrehozni, hogy az orvos a betegek kezelésének, oktatásának szentelhesse magát, mint hogy órákat töltsön értelmetlen dolgok írásával.?

A munkahelyek és az orvosok között létrejövő együttműködés elégtelen, ami az egyes munkahelyek vonakodásából és elégtelen felszereléséből adódik a különböző régiókban. Az összes speciális és szakmai munkahely összekapcsolásának prioritást kell élveznie a diagnosztika felgyorsítása érdekében. Az információ rendelkezésre állása, hogy Szlovákiában van egy speciális munkahely, amely ezeket a ritka anyagcsere- és genetikai betegségeket kezeli, szintén magától értetődő kérdés. Annak érdekében, hogy az orvosok - egy atipikus probléma esetén, amelyet nem tudnak kezelni - "áthelyezhetik" a beteget egy olyan helyre, ahol mások a lehető leggyorsabban kidolgozhatják a helyes választ.

A szlovákiai Ritka Betegségek Szövetségét szeptemberben tervezik létrehozni. Ön a meghívott szervezetek közé tartozik, ezért az egyik alapítónak kell lennie. Mit ígérhetünk ettől az Egyesülettől?

Feltételezem, hogy a célok megegyeznek a miénkkel. Mint mondtam, számos kérdéssel kell foglalkozni. Arra számítok, hogy fokozatosan - mindannyian együtt - a változás felé fogunk törekedni, közelebb kerülve más olyan EU-országokhoz, ahol ezt a rendszert már kidolgozták.

Van hobbid? Mit szeretsz csinálni a szabadidődben?

Szeretek sportolni. Gyerekként teniszezéssel, síeléssel, úszással és egyéb sportokkal foglalkoztam. Később tenisz- és síoktatóként dolgoztam. Furcsa, de lehetséges volt, pedig sok fájdalomcsillapítót kellett szednem. Jelenleg minimálisan játszom, mert az egészségem nem engedi, és idegen nyelveket gyakorolok.

Fotó: R. Baranika archívuma

Hagy egy Válasz Mégse választ

Sajnáljuk, be kell jelentkeznie, hogy megjegyzést írhasson.