A gumós szklerózis, amelyet egy lány szenved, egyike a világ hatezer ritka betegségének.

2013. március 1., 15:30 Ján Krempaský

A hangszóróhoz áll, és hallgatja kedvenc gyermekdalait. Nem is mozog, mint egy másik világban. Amikor az anyja felhívja, odaszalad hozzá, de félúton rosszalló hangot ad, és visszatér a beszélőhöz.

"Ez a kedvenc sarka" - mondja Veronika Kristínová, a pozsonyi Drotárská utcai hallássérült gyermekek óvodájának orvostanára a szoba sarkáról, ahol a lány áll.

Ninka malacieki származású és ötéves. Születése óta gumós szklerózisban szenved. Ez egy genetikailag meghatározott betegség, amelyet bőrbetegségek, epilepsziás rohamok vagy autizmus kísérnek. Ez egy ritka betegség, amely hazánkban csak minden tízezer gyermeket érint.

Február 28-án, csütörtökön a világ hatodik alkalommal emlékezett meg a ritka betegségek napjáról, hazánkban másodszor. Körülbelül hatezer ritka betegség van a világon. A gumós szklerózis az egyik ilyen.

üveg

FOTÓ VAGYUNK - BENEDIKOVIČ TOMÁŠ

Felfedte lánya betegségét

"Ninka körülbelül négy hónapos volt, amikor fehéres foltot fedeztem fel a combján" - emlékezik vissza anyja, Barbora Zajačková. Eleinte nem figyelt rá, de amikor az üvegek növekedni kezdtek, meglátogatott egy bőrgyógyászt Malackyban.

Nemcsak ő, hanem a pozsonyi Gyermekegyetem orvosi konzulja is megerősítette, hogy a lány vitiligó, pigmentvesztés.

"Az interneten kezdtem el tanulmányozni a vitiligót" - mondja Ms. Barbora. "Részletesen megnéztem az üvegeket, és nem tetszett." "Könyörgésének" köszönhetően "extra ciklust" nyert a bőrklinika élén.

"Azt mondta, hogy nézzem meg újra az injekciós üvegeket." Újravizsgálatuk egy sor vizsgálatot váltott ki, amelyek Ninka kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházba került kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházi kórházba kerültek. Ott megtudták, hogy gumós szklerózisban szenved.

"Megkérdeztem az orvosokat, hogy ez komoly-e, azt mondták, nagyon komolyan" - emlékszik vissza Ninka anyukája. A lány akkor körülbelül tíz hónapos volt.

"Először az érzelmek jöttek hozzám. Sírás következett. Körülbelül egy hete nem tudtam azonosulni vele "- írja le azonnali pillanatokat, miután megtudta lánya diagnózisát.

Epilepsziás rohamok fokozatosan hozzáadódtak a bőrproblémákhoz. "Észrevettem, hogy valamit néz" - mondja Mrs. Barbora. Később a "nézést" a szemcseppek kísérték. Körülbelül tíz másodpercig tartottak, és naponta hétszer-nyolcszor fordultak elő.

Ninka rohamok miatt kezdte szedni a Sabril epilepszia elleni gyógyszert. Azonban egy másik szövődmény társult.

"Miután tizenkét hónaposan elkezdte mondani első szavait, beszéde stagnált a gyógyszer bevétele után." Logopédust keresett, de nem történt előrelépés. Amikor a lány kétéves volt, beszéde fejlõdött, és háromkor még rosszabbodni is kezdett. - Mi sem ismerjük azokat a szavakat, amelyeket ismertünk.

Ninka inkább az óvodai interaktív táblára fest képeket.
FOTÓ VAGYUNK - BENEDIKOVIČ TOMÁŠ

Egyedül és gyerekek

A lány kétéves koráig az anyja úgy vélte, hogy a lánya előrelép. Férjével még egy második gyermeke is született, egy fiú.

"Féltem, de ugyanakkor azt mondtam magamban, hogy ha félek, Ninka elveszíti a lehetőségét, hogy egészséges testvére legyen" - mondja Barbora asszony arról a félelemről, hogy a második gyermek is érintett lesz. A fiú azonban egészséges. "A mai napig nem sajnálom, hogy van egy bátyja, aki négyéves lesz, és rendkívül húz és segít nekem" - vallja be.

A boldog időszak nem tartott sokáig. Két év után, "amikor már várhatóak voltak eredmények", lánya egészségi állapota egyáltalán nem javult. Ezenkívül Barboráné elvált férjétől, és egyedül maradt a beteg Nina gondozásában.

"A válás után egyedülálló nőnek találtam magam" - emlékszik vissza. Nem csak a háztartás, hanem a lánya gondozásának szigorítására is "megfelelő munkát kellett találnia". Sikerült elhelyezkednie egy nemzetközi társaságban, de nem tudta ötvözni a Ninka gondozását a munkával.

Szerinte az állam messze nem segít az ilyen szülőkön. Hat évig csak körülbelül kétszáz eurós szülői támogatást kaphatnak.

Nem jogosult túlfizetésre a személyes asszisztensért, amíg el nem éri a hatodik évet. Addig magának kell fizetnie. Szerinte az ellátás órája három és öt euró között mozog.

Az óvodákkal is nehéz. A teljesen egyéni megközelítésre szakosodott személyek többnyire csak magánügyek, amit sok szülő nem engedhet meg magának. Barbora asszony ezért olyan állami óvodát választott hallássérült gyermekek számára, amely lányának a legjobban megfelel.

Annak ellenére, hogy a gumós szklerózis gyógyíthatatlan, a malacieki anya úgy véli, hogy lánya teljesebb életmódot fog kezdeni ", és képesek leszünk megfelelő terápiákra a bizonyos függetlenség és az egymással való kommunikáció képességének szintjéig". Tíz éven belül jó esély van a pozitív fordulatra.

- Maga Nina - válaszolja Barbora asszony arra a kérdésre, hogy mi ad erőt a továbblépéshez. - Feladás azt jelenti, hogy elsüllyesztette.

Szlovákiában jelenleg 33 gyermekbeteg van, akik megbetegedtek ebben a betegségben. Barbora asszony két évvel ezelőtt megalapította számukra a Gumós Szklerózis Egyesületet. Eddig 15 családot egyesít.

A legtöbb ritka betegség örökletes és gyógyíthatatlan

A ritka betegségben szenvedő betegek könnyebben jutnak külföldre kezelésre, mint a gyakori betegségben szenvedők. Ennek oka a szakértők hiánya hazánkban.

Csak néhány tucat, a legtöbb száz ember beteg az egyes ritka betegségek miatt. Összességében az Orphanet nemzetközi portál szerint több mint 5900 ritka betegség ismeretes a világon, és ezek száma folyamatosan növekszik.

"Ritka betegségek azok, amelyek előfordulási gyakorisága 2000-től kevesebb, mint egy fordul elő" - magyarázza Kovács László, a II. Pozsonyi Gyermekklinika és az Orphanet országos koordinátora, amely a ritka betegségekről nyújt információkat.

Örökletes és gyógyíthatatlan

"A ritka betegségek akár 80 százalékának genetikai oka van, és nem tudjuk kiküszöbölni" - mondja František Cisárik, az Egészségügyi Minisztérium zsilinai orvosi genetikájának vezető szakértője. "Ugyanakkor kezelhetjük a genetikai rendellenesség következményeit e betegségek egy részében."

A genetikai állapotok mellett azonban ritka fertőző, autoimmun és rákos megbetegedések is vannak - írja a portál. Sokuk oka mind a mai napig tisztázatlan.

Kovács szerint a ritka betegségek akár 90 százaléka sem gyógyítható.

Néhány, például cisztás fibrózis vagy fenilketonuria, időben felismerhető és hatékonyan kezelhető újszülött szűréssel.

Az Orphanet országos koordinátora azt mondja, hogy amikor orvosként kezdte, a cisztás fibrózisos várható élettartam átlagosan tíz év volt, ma átlagosan 35 év.

Azonban más ritka betegségeket, például a gumós szklerózist, néha többszöri újbóli vizsgálat után lehet diagnosztizálni.

Például, mivel ez egy ritka betegség, amellyel az orvos nem találkozhat egész szakmai élete során, Kovács nem tudja, hogy a vitiligo, a pigmentvesztés a gumós szklerózis előfutára lehet.

Az Orphanet portál szerint a ritka betegségek másik csoportja, például Huntington-kór, Crohn-kór vagy Charcot-Marie-Tooth-szindróma csak felnőttkorban jelenik meg.

Kevés szakértőnk van

Cisárik szerint Szlovákiának "nincs elegendő szakembere, szakközpontja és egyelőre nincs átfogó rendszere ennek a szakmailag nagyon igényes kérdésnek a megoldására".

Nemzeti stratégiai terv tervezete a betegek kezelésére és szociális biztonságára ún a ritka rendellenességek idén december 31-ig esedékesek. Zuzana Čižmáriková, az Egészségügyi Minisztérium szóvivője elmondja, hogy jelenleg, mivel a dokumentum még előkészítés alatt áll, még korai beszélni a részleteiről.

Orvosi genetikusok szerint azonban minden kis és közepes országnak problémái vannak a ritka betegségek kezelésében hiányzó szakemberekkel.

Másrészt Kovács szerint e hiányosság és orvos szakembereink nemzetközi együttműködése miatt az egyik ritka betegségben szenvedő beteg valószínűbb, mint egy gyakori betegségben szenvedő beteg, akit külföldön kezelnek és az egészségbiztosító megtérít. vállalat.

Barbora Zajačková asszony azonban, akinek ötéves kislánya, Nina gumós szklerózisban szenved, azt állítja, hogy az egészségbiztosítója korábban nem volt hajlandó fizetni egy olyan diagnosztikai vizsgálatért, amely megerősítené a betegséget. Szerinte csak Olomoucban lehetne megvalósítani, és körülbelül 3000 euróba kerülne, amit nem engedhet meg magának.

Kovács szerint jelenleg rengeteg gyógyszer van a ritka betegségek kezelésére, de sok drága. Az egészségbiztosító társaságok azonban a legtöbbjüket megtérítik.

Kemény élet betegséggel

Mivel a ritka betegségek többsége gyógyíthatatlan és gyakran nehéz, a betegségben szenvedőknek egyrészt a társadalmi kirekesztés, másrészt a szinte másra való támaszkodás problémái vannak. Ez gyakran a szülő.

Gyakran egyedüli közeli emberként, aki néha egyedülálló szülő és asszisztens egy személyben a válás eredményeként.

A ritka betegségekben szenvedő betegek több rokona megerősítette, hogy az állam támogatása elhanyagolható. Alacsony hozzájárulásokból táplálkoznak, és nincsenek lehetőségeik szeretteik számára.

Barbora Petrová a Munkaügyi és Szociális Minisztérium sajtóosztályáról elmondja, hogy például egy elvált anya és hat év alatti fogyatékkal élő gyermeke 199,60 euró összegben igényelhet szülői támogatást. Ezenkívül 23,10 eurós gyermekpótlékra jogosult.

"Ha egy elvált, gyermekes anya anyagi rászorultságban találja magát, anyagi rászorultsági ellátást és járulékot kérhet az ellátáshoz, figyelembe véve a másik szülő tartási kötelezettségét" - teszi hozzá Petrová. Elmondása szerint, ha a másik szülő nem teljesíti a gyermekkel szembeni tartási kötelezettséget, akkor lehetőség van pótlásra.

"Súlyos egészségi állapot esetén, legalább 12 hónapos időtartamot feltételezve, fontolóra lehet venni a helyzet pénzügyi hozzájárulás útján történő megoldását a súlyos fogyatékosság társadalmi következményeinek kompenzálására" - folytatja Petrová.

A hozzájuk való jogosultságot azonban az értékelő bizottság értékeli, és az ilyen hozzájárulásokhoz való jog nem kapcsolódik automatikusan egy adott diagnózishoz.

A fogyatékossággal élő kiskorú gyermekekkel rendelkező szülők panaszkodnak arra is, hogy az állam csak életük hatodik évében járul hozzá asszisztenshez.

"Ha egy fogyatékossággal élő gyermek édesanyja keresőtevékenységet folytat, amelytől a szülői támogatás helyett gyermekgondozási támogatást igényelhet, amelyet bizonyított gyermekgondozási költségek összegében kell nyújtani, legfeljebb 230 EUR/nap hónap "- válaszolja Petrová. Szerinte a támogatás a gondozó által végzett gondozási szolgáltatásokhoz is nyújtható.

Az Egészségügyi Minisztérium szóvivője kifejtette, hogy az állam hozzájárul a különféle terápiákhoz is, amelyekre ezeknek a betegeknek szüksége van a ritka betegségben szenvedők számára, de csak az orvosi vizsga jóváhagyását követően. Ilyenek például a drámaterápia, művészetterápia, zeneterápia, tevékenység- és játékterápiák, biblioterápia, hippoterápia vagy biofeedback.

A sötét vizelet túl sok Szlovákiának

Az alkaptonuria különösen Orava, Kysucie és Horehronie területén terjedt el.

Bár ritka, a ritka betegségek egy része Szlovákiában gyakoribb, mint a világon. Még a legmagasabb gyakorisággal rendelkező országok közé is tartozunk.

"Az alkaptonuria előfordulása bizonyos szlovákiai sajátosság" - mondja František Cisárik, az Egészségügyi Minisztérium zsilinai orvosi genetikájának vezető szakértője.

Az alkaptonuria vagy az ochronosis miatt az érintett személy vizelete sötétedik a homogenizált sav felhalmozódása következtében. A betegség a gerincet is degenerálja.

Míg a világon Cisárik szerint az alkaptonuria előfordulási gyakorisága átlagosan 250 000 emberből származik, addig Szlovákiában egy érintett csak 19 000. E betegség előfordulása hasonlóan magas csak a Dominikai Köztársaságban - magyarázza Cisárik.

Érdekes, hogy ez a betegség Szlovákiában egyre gyakrabban fordul elő Árva, Kysucie és Horehronie régióiban.

A szlovákia lakosságát túlzottan sújtó ritka betegség másik példája a fenilketonuria. Azokat az embereket, akiket ez érinti, például az egér izzadság- és vizeletszaga jellemzi.

A betegség által érintett kezeletlen gyermekek feje kicsi vagy kinyúló. Gyakran vannak pszichiátriai problémáik. A terápia során drasztikus étrendet kell követniük. A feldolgozatlan élelmiszerek közül alapvetően csak az olaj és a cukor képes.

Míg Európában 10 000 ember él egy fenilketonuria esetében, "a szlovák romák körében 1: 1000 gyakoriságot találtak" - mondja Cisárik.

A cisztás fibrózis hazánkban is magas gyakorisággal fordul elő. A kétezer újszülött egyikére esik. Mindkét betegséget átvizsgálják az újszülött korában, ennek köszönhetően időben és hatékonyan kezelhetők.