Egészségügyi és orvosi videó: Ha több felszerelésem van (2021. február)

Mi a fenilketonuria?

A fenilketonuria (vagy PKU) egy ritka betegség, amelyben csecsemők születnek, és nem képesek lebontani a fenilalanin nevű aminosavat.

tipp

Tünetek fenilketonuria

Eleinte nincsenek tünetek. De a születéstől számított néhány hónapon belül, a betegség súlyosságától függően, a csecsemők kialakulhatnak:

  • A normálnál kisebb fejméret (úgynevezett mikrocefália).
  • Hiperaktivitás.
  • Száraz vagy egérszag a vizeletben, a leheletben vagy a bőrben.
  • Világítsa meg bőrét, haját és szemét, mint testvéreik.
  • Bőrbetegségek, például ekcéma.
  • A kéz vagy a láb megnyilvánuló mozgása.
  • Útvonal.
  • rohamok.
  • Késleltetett fejlődés.
  • Viselkedési problémák.
  • Mentális zavarok.
  • Állandó szellemi fogyatékosság.

Hogyan diagnosztizálják a fenilketonuriát?

Minden, az Egyesült Államokban született újszülöttet rendszeresen tesztelnek számos betegség és állapot szempontjából. Ezen vizsgálatok egyike egy vérvizsgálat, amely többek között a fenilalanin-hidroxiláz jelenlétét vizsgálja, amely enzim a fenilalanin feldolgozásához szükséges. Ha ez az enzim hiányzik, a PKU diagnózisát többszörös vér- és vizeletvizsgálattal lehet megerősíteni.

A fenilketonuria megelőzhető?

Mivel a PKU genetikai állapot - vagyis szüleitől öröklődik - nem akadályozható meg. A genetikai tesztelés az egyetlen módja annak megállapítására, hogy az emberek hibás gént hordoznak-e. Azok, akik olyan gént hordoznak, amely nem rendelkezik PKU-val, nem mutatnak jeleket vagy tüneteket. Mindkét szülőnek hordoznia kell a gén egy példányát a betegség átviteléhez. Ezenkívül a terhesség alatti tesztek (korion hullám mintavétel vagy amniocentézis) vizsgálhatják a PKU-t.

Ha PKU-ja van, szigorú, alacsony fenilalanin-diétát kell betartania terhesség előtt és alatt. A fenilalanin összetétele károsítja a fejlődő magzatot, még akkor is, ha a csecsemő nem osztotta meg a hibás gént.

Fenilketonuria t reatment

A PKU legfontosabb kezelése olyan étrend, amely az ételt fenilalaninnal korlátozza. A betegségben diagnosztizált újszülötteknek speciális anyatej-helyettesítő tápszereket kell használniuk, amelyek keverhetők kis mennyiségű anyatejjel vagy szokásos tápszerrel. Finom egyensúly. A normális fejlődéshez babájának szüksége van némi fenilalaninra. De túl sok árthat.

A PKU-ban szenvedő gyermekeknek alacsony fenilalanin-diétát kell követniük. A fenilalanin megtalálható a legtöbb fehérje ételben, beleértve az összes húst és halat, tejet, sajtot, tojást, diót, szóját és babot. Megtalálhatók más, nem fehérje ételekben is, beleértve bizonyos zöldségeket és gyümölcsöket, bizonyos kenyereket és söröket. Az aszpartám édesítőszert, amely emésztés után fenilalanint szabadít fel, szintén kerülni kell.

Az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala jóváhagyta a szapropterin-dihidroklorid (Kuvan) hatóanyagot tartalmazó gyógyszert a PKU kezelésére. A Kuvan segíthet a szervezetben a fenilalanin lebontásában. A gyógyszer azonban csak néhány embernek segít, és még azok is, akiknek segít, nem csökkentik a kellő mennyiségű fenilalanint. A gyógyszert szedőknek továbbra is alacsony fenilalanin-tartalmú étrendet kell követniük.

Fenilketonuriával élsz

Mivel az étrend annyira korlátozott, nehéz megszerezni a szervezet számára szükséges összes alapvető tápanyagot. Egy speciális napi készítmény segít biztosítani a megfelelő táplálkozást azok számára, akik PKU-val rendelkeznek. Lehet, hogy kiegészítőket kell szednie. Például a halolaj helyettesítheti azokat a hosszú láncú zsírsavakat (a lipidek vagy zsírok építőköveit), amelyek hiányoznak a szokásos PKU étrendből. Ezek a zsírsavak hozzájárulhatnak a neurológiai fejlődés javításához.

Minden PKU-ban szenvedő embernek más a fenilalanin-szintje, amelyet tolerálni tud. Ha PKU-ja van, szorosan együtt kell működnie egy egészségügyi szakemberrel az egyéni étrend kialakítása érdekében. Gyakran fordulnak orvoshoz, és a rendszeres vérvizsgálatok segítenek mindent kordában tartani. Az egészséges növekedéshez és fejlődéshez elegendő fenilalanint kell ennie. Azonban nem ehet annyit, hogy veszélyeztesse egészségét.

A PKU diéta nagyon korlátozó. De ennek következnie kell. Azok, akik életük végéig étrendben maradnak, általános testi és lelki egészségükkel jobbak, mint azok, akik nem. A barátok és a család, illetve a PKU támogató csoportjának támogatása életmentő lehet a diétával járó problémák megoldásában.

Kérdések

  • Genetikai teszteket kell végeznem a PKU-hoz?
  • Ha PKU-m van, mit kell tennem terhesség alatt a csecsemő védelme érdekében?
  • Milyen gyakran van szükségem a PKU-val rendelkező gyermekem tesztelésére?
  • Mi határozza meg a PKU súlyosságát?
  • Mit adjak a babámnak?
  • Milyen ételeket kell a gyermekemnek tartania?
  • Mi történik, ha a gyermekem olyan ételt fogyaszt, amelyet nem eszik meg?
  • Ő lesz a következő gyermekem PKU?

Erőforrások

A betegségek ellenőrzésének és megelőzésének központjai, az újszülöttek szűrésének fontossága

Fenilketonuriát okozó Országos Egészségügyi Intézetek (PKU)?