- Képtelen járni vagy ún részeg járás
- A fej, a test útja, rossz koordináció
- 10 éves kora körül a gyermek kerekesszékbe kerül
- Repedő tekercsek a szemben, foltok a bőrön, ősz haj
- A betegség rákká válhat
- Diagnózis: Louis-Bar-szindróma
Martinko Kupec egy gyönyörű szemű, 11 éves fiú Nagy-Zálužiaból. Szereti az állatokat, a sakkot, a társasjátékokat, a meséket és szereti nézni a tévében a versenyprogramokat. Jó tanuló, a legjobban matekozik, imádja a honismeretet. Azonban otthon tanul, mert szinte nincs immunitása. Az immunrendszer ritka genetikai betegségében, a Louis-Bar-szindrómában szenved, amely 100 000 gyermekből egyet érint. Európában Martinek mellett három másik gyermek is szenved a betegségben. Az izomkoordináció elvesztését, az immunitás gyengülését és a rák kockázatának növekedését okozza. A betegek 35% -a 20 éves koráig leukémiás. A betegségnek akár 800 különböző mutációja is lehet, a Martinko sajnos a legnehezebb formával rendelkezik. A betegségre nincs gyógymód, csupán támogató gyógyszerek, amelyek enyhítik a remegést és javítják a finom motorikus képességeket.
A kerekesszék nem fog hiányozni rólunk
A Louis-Bar-szindróma a baba születése után 5 hónappal megnyilvánulhat, de nem biztos, hogy az. Nehéz lehet éveket várni arra, hogy a gyermek járni kezdjen. A betegségről rendelkezésre álló információk szerint a gyermekek legkésőbb 10-11 éves korukig kerekesszékben maradnak. Így volt ez Martink esetében is. 8 éves korában abbahagyta Mikulášba járását. Addig futott, bár voltak problémák a koordinációval, de még hiperaktív gyermeknek is tartották. Az egész 2 éves korában kezdődött, és megtette első lépéseit. Szülei észrevették, hogy bizonytalan, gyakran esik. Addig azonban semmiben sem maradt el társaitól, sőt nagyon hamar felállt. A furcsa azonban az volt, hogy nem ült. Csak feküdt vagy állt.
Martinko ügyes hallgató, forrás: archív Ľ.K.
Tapogatózni a diagnózisokban
A szülők nem találták meg ezt a viselkedést, Martinka gyermekorvosa sem volt elégedett a fiú fejlődésével. A család megkezdte a neurológus látogatását, később genetikai klinikára irányították őket. Eleinte az orvosok azt hitték, hogy izomdisztrófiában szenved. Ľudka és Štefan szülei az interneten, különféle külföldi klinikákon keresték a válaszokat, ahol Martinek orvosi jelentéseinek fordításait küldték el. Viszont senki sem írta vissza őket. Csak egy szakértői prágai látogatás és számos vérvizsgálat után erősítették meg, hogy Martin-problémák mögött Louis-Bar-szindróma áll. A cseh orvos azonban egyáltalán nem volt optimista. Azt javasolta a családnak, hogy készüljön fel a legrosszabbra, állítólag rosszak az előrejelzések, és a fiuk nem fog 6 éves koráig élni.
Otthon bezárva
Sajnos ez nem történt meg, és Martinko február 26-án ünnepli tizenkettedik születésnapját. A betegség azonban könyörtelen pontossággal halad előre. A fiú szemében kezdtek repedni a tekercsek, és a szem háttérének vizsgálata, amelyet a müncheni idegklinikán Tatiana Bremová szlovák orvosnál végzett, megerősítette a betegség előrehaladását. Mosolygó Martinkónak már van egy pár szürke haja, amelyek szintén a betegség jeleihez tartoznak. Nem hagyhatja el a házat, főleg tavasszal és nyáron, mivel a napsugarak kiválthatják a rákot. Nem tudták azonban kezelni, mivel az ebben a betegségben szenvedő betegek nem eshetnek át kemoterápián, körültekintően kell eljárni radiodiagnosztikával vagy más sugárzással. A gyakori vírusok a fiúkat is veszélyeztetik, és a közönséges megfázás vagy influenza végzetes szövődményeket okozhat. "Amikor Maťkában kitör a közönséges influenza, az első antibiotikumok nem is működnek nála, talán a második-harmadik. A betegség nem akar engedni, légzési problémái vannak és magas láza van. Ha pedig nem sikerül otthon, akkor a kórházba kerülünk. Amennyire csak tudjuk, otthon védjük magunkat, ha a többiek betegek, az arcunkon a lepel magától értetődik "- magyarázza Ľudka édesanyja.
Anya müncheni ellenőrzésen, forrás: L.K archívuma.
Drága ellátás
Martinko rendszeresen edz, évente három rehabilitációs körzeten esik át, amelyek segítenek abban, hogy izmait ilyen állapotban tartsa. A szülők reményeiket az említett német klinikára is vetették, ahol francia gyógyszert ajánlottak a fiúnak, ami kissé lelassítja a betegséget. Sajnos abbahagyták ennek a gyógyszernek a gyártását, bár láthatóan segített a fiúnak, ennek köszönhetően meghízott néhány kilót, javult finom és durva motorikus képességei, még a memóriája is, mivel egyáltalán nem volt meg a rövid életű. A rehabilitáció, a németországi utazások és a gyógyszerek hatalmas anyagi terhet jelentenek a család számára. A rehabilitációs biztosító nem térít meg, mivel Martinekkel egy magánközpontba mennek. A családot még Andrej Kiska szlovák elnök is segítette, amikor két évvel ezelőtt elnöki fizetésének egy részét elküldte. Szlovákiában valószínűleg van még egy beteg ebben a betegségben, Amerikában egy egész közösség van, amely találkozik, tagjai konzultálnak és pénzt gyűjtenek a gyógyszerkutatáshoz.
Minden nap ajándék
A betegség fokozatosan megfoszt mindentől a fiút. Mozgásról, gondolkodásról, finomságokról ... Martinkónak is van agya, amelyet a betegség érint, de még mindig kommunikál a családjával. Ezenkívül szigorú diétát kell betartania, kivéve a fehér lisztet, a laktózt vagy a csokoládét. Bár felnő, még mindig szegény, didereg és nem képes egyedül inni. Sajnos a betegség annyira előrehaladt, hogy abbahagyta az írást. Szereti azonban a tanulást, és amikor az írás már nem lehetséges, legalább a matematikát olvassa és szereti. Ľudka, Štefan és idősebb fiuk, Šimon azonban továbbra is vele vannak, és megpróbálnak kitörni pozitív energiával, és nem engedni, hogy kedvenceik tudják, hogy ez rossz neki. Minden lehetséges és lehetetlent megtesznek, hogy elegendő pénzt kapjanak a fiú kezelésére, létrehoztak neki egy Facebook-oldalt, Šimon testvér pedig megható videót készített Martinkról. Élvezik a Martinnal töltött minden napot, és megtanultak minden percet Istennek ajándékként venni. A hit segít legyőzni a legnehezebb pillanatokat, és mindig, mosolyogva ott lehet a fiuk mellett.
Ha szeretne segíteni Martineknek, kattintson az aloldalunkra, és adományozhat neki. Írja be a „MARTINKO” szót a címzett megjegyzésébe.
Anya Simon testvérrel, forrás: L.K archívuma.