Gaucher-kór egy örökletes betegség, amelyből hiányzik az úgynevezett enzim. glükocerebrozidáz. Ez az enzim képes lebontani a glükoceramid vegyületet glükózzá (cukor) és ceramiddá. Ezen enzim hiányában a glükoceramid felhalmozódik a sejtekben, különösen a fehérvérsejtekben. Gaucher-kórban az úgynevezett zsírok felhalmozódnak. szfingolipidek a sejtekben és egyes szervekben, leggyakrabban a lépben, a májban, a vesében, a tüdőben, az agyban és a csontvelőben.
A Gaucher-kór a szülőktől öröklődik. Annak érdekében, hogy a gyermek kialakulhasson a betegségben, mindkét szülő genetikai összetételében génnek kell lennie, amely genetikai információkat hordoz. A szülőknél nem alakulhat ki a betegség, hanem csak a rossz genetikai információ hordozói.
Esemény
A Gaucher-kór átlagosan 50 000-100 000-ből 1 személynél fordul elő. Az első típus leggyakrabban Közép- és Kelet-Európából származik. A második és a harmadik típusú betegség nagyon ritka.
Osztály
A Gaucher-kór több típusra oszlik:
- az első típus:
- a leggyakoribb forma
- ezt a típust nem neuropátiás formának is nevezik, mert az agyat és a gerincvelőt nem érinti
- A fő tünetek közé tartozik a máj és a lép megnagyobbodása, kevés vörösvérsejt, gyakoribb véraláfutás, mivel kevés a vérlemezke a testben, csontfájdalom, ízületi gyulladás vagy törések.
- a második és a harmadik típus:
- ezek a Gaucher-kór neuropátiás formái, mert befolyásolják az idegrendszert
- a megnyilvánulások hasonlóak az első típushoz, de görcsök, koordinálatlan szemmozgások és különböző mértékű agykárosodások lehetnek.
- A 2. típus általában kora gyermekkorban kezdődik és gyors lefutású, míg a harmadik típus lassabb, jobb prognózissal.
- perinatális típus:
- ez a betegség legsúlyosabb típusa, mivel a gyermekek még a születés előtt jelen vannak
- születése után a csecsemőknek száraz, hámló bőre van, pikkelyes bőrük van, sok folyadék van átitatva és súlyos neurológiai problémák vannak, ez halálos forma
Beszédek
Az egyik leggyakoribb megnyilvánulás az
- megnagyobbodott lép és máj - ún hepatomegalia és spenomegalia, néha májelégtelenség fordulhat elő, a lép normál térfogata körülbelül 50-200 ml, gaucher-kórban 1500-3000 ml-re növekedhet.
- vérlemezkék, fehér és vörös vérsejtek hiánya
- csont- és izomkárosodás - csont- és izomgyulladás, gyakori törések és ízületi gyulladás (ízületi gyulladás)
- neurológiai tünetek:
- a szag romlása
- súlyos görcsök, fokozott izomfeszültség, szellemi retardáció, légzésmegállás
- demencia, izomrángás, koordinálatlan szemmozgások
- csontritkulás - a betegek 75% -ának csontproblémái vannak, mert a glükoceramid tárolódik bennük
- a bőr barnás színe
Bonyodalmak
A következő szövődmények társulnak a Gaucher-kórhoz:
- növekedési rendellenességek gyermekeknél
- nőgyógyászati és szülészeti problémák felnőttkorban
- Parkinson kór
- magasabb a rák előfordulása, mint pl leukémia, mielóma, limfóma
Diagnosztika
- fizikális vizsgálat - az orvos érezheti a máj és a lép megnagyobbodását a vizsgálat során.
- laboratóriumi vizsgálatok - a vérmintából meghatározható a károsodott enzim szintje, a vörös- és fehérvérsejtek és a vérlemezkék száma. A genetikai elemzés segítségével pontosan kimutatható és bizonyítható a betegség.
- képalkotó vizsgálatok - röntgen, mágneses rezonancia, CT
- Prenatális szűrés - a betegség kimutatása már az intrauterin magzati fejlődés során azoknál a pároknál, akiknél a betegség kialakult a családban.
Kezelés
A betegek nem tudnak gyógyítani a betegség teljes megszabadulására. Másrészt számos gyógyszer áll rendelkezésre, amelyek megakadályozzák a szervek visszafordíthatatlan károsodását és javítják a betegek életminőségét. Vannak olyan betegek, akiknek csak enyhe tünetei vannak a betegségnek, ezért nincs szükségük kezelésre.
Kábítószer-kezelés:
- Sok beteg javította tüneteit, amikor a hiányzó enzim pótlására szolgáló gyógyszereket kezdenek alkalmazni, ezeket a pótló enzimeket körülbelül két hetente közvetlenül a vénába adják a járóbeteg-szakrendelések.
- A csontritkulás elleni gyógyszerek szintén jelentősen javítják a betegség megnyilvánulásait és az életminőséget
Sebészeti kezelés
A gyógyszeres (gyógyszeres) kezelés sikertelensége esetén műtéti kezelést végeznek. A műtéti eljárások közé tartozik a csontvelő transzplantációja vagy a lép eltávolítása.