betegségek
Fotóforrás: Shutterstock.com

A genetikai betegségek egy gén szintjén vagy a genom nagyobb részén (az egyén genetikai felépítésének a sejtmagban elhelyezkedő elemei között) mutáció eredményeként, külső tényezőkkel együtt fordulnak elő.

A genetikai betegségek okai

  • mutáció (változás) a DNS egyes szakaszainak felépítése (dezoxiribonukleinsav - genetikai információ hordozója)
  • a mutációt nemzedékről nemzedékre örökítheti (továbbíthatja) a szülő csírasejt (petesejt, sperma)
  • mutáció előfordulhat "de novo" (újként)
  • exogén (külső) tényezők hatása - teratogének az embrionális vagy magzati testsejteken

A genetikai betegségek típusai

  • monogén betegségek (egy gén mutációja okozza)
  • kromoszóma-rendellenességek (kromoszómák változásai)
  • multifaktoriális típusú kóros állapotok (több apró hiba kombinációja, amelyek együttesen súlyos rendellenességet okozhatnak)
  • a szomatikus sejtek genetikai rendellenességei
  • mitokondriális (mitokondriumok - a sejt metabolikus folyamataihoz szükséges energiát szolgáltató intracelluláris organellák) genetikai betegségek

A genetikai betegségek kezelése (terápiája)

  • a genetikai betegségek nagy számának csak kis hányada létezik - a legtöbb genetikai betegség nagyon korlátozott kezelési lehetőségekkel rendelkezik
  • sok más esetben a klinikai megnyilvánulások legalább enyhítésére szolgáló eljárásokat fontolgatják
  • a klinikai genetika alapvető erőfeszítése a megelőzés

A genetikai betegségek diagnosztizálása

Specifikus diagnosztikai módszerek:

  • genealógiai elemzés (megvizsgálja az egyének közötti kapcsolatokat, amelyek a közös származásukból erednek - feladata a törzskönyv összeállítása)
  • citogenetikai vizsgálat (a kromoszómák mikroszkópos vizsgálata, méretének és alakjának száma, úgynevezett kariotípus)
  • biokémiai módszerek
  • antropológiai vizsgálat (az egyes tulajdonságok, a növekedési változások és a testszerkezet sajátosságainak különféle variációinak megfigyelése, amelyek a különböző életkörülmények hatására jelentkeznek)
  • prenatális diagnózis (születendő személy vizsgálata)
  • a DNS molekuláris elemzése (dezoxiribonukleinsav, amely genetikai információkat hordoz)

A genetikai kóros állapotok megelőzése

Elsődleges megelőzés:

szaporodás optimális életkorban

fogamzásgátló kezelés (terhesség előtti gondozás a terhesség harmadik hónapjának végéig)

Másodlagos megelőzés - feladata, hogy megakadályozza az érintett gyermek születését a terhesség korai megszakításával