Orvosi szakértői cikk

A glikogenózisok kezelésének fő célja a hipoglikémia és a másodlagos anyagcserezavarok megelőzése.

glikogenének

A glikogenózis káros kezelése

I. típusú glikogenózis

III. Típusú glikogenezis

Az étrendi terápiában a fő szerep a hipoglikémia megelőzése és a hiperlipidémia korrekciója. Terápia Az étrend hasonló az 1a glikogenóziséhoz, de a hipoglikémiára való hajlam miatt a legtöbb esetben kevésbé hangsúlyos, ha a kukoricakeményítő bevezetéséhez elegendő éjszakán át fenntartani a normális glükózszintet. A III. Típusú glikogénben az I. típusú glikogenózistól eltérően nem szükséges korlátozni a fruktózt és a laktózt, mert ezek nem zavarják az anyagcserét. A májdiszfunkcióval járó hepatomegalia és az összes gyermekkorban előforduló biokémiai rendellenességek a pubertás utáni időszakban általában eltűnnek. Néhány betegnél azonban cirrhosis alakulhat ki. Ezeknek a betegeknek kb. 25% -ánál máj adenoma alakul ki.

IV típusú glikogenózis

A IV. Típusú glikogenezisben szenvedő betegekre nincs szükség étrendjük meghatározásához.

VI. Típusú glikogenezis

A kezelés tüneti és megakadályozza a hipoglikémiát. Adjon hozzá magas szénhidráttartalmú étrendet.

A glikogenózis típusa IX

A kezelés tüneti és megakadályozza a hipoglikémiát. Rendeljen magas szénhidráttartalmú étrendet és gyakori délutáni etetést, fiatalabb korban javasoljuk a késői és az esti táplálást is. A IX-es típusú glikogenózis májformáinak prognózisa kedvező.

A kezelés tüneti és megakadályozza a hipoglikémiát. Adjon hozzá étrendet magas szénhidráttartalmú étrendhez, gyakori takarmányozáshoz és a gyermekek késő esti táplálásához. Noha az értelem a legtöbb betegben nem szenved, a hypoglykaemia gyakori periódusaiban a fejlődés késése figyelhető meg. Az éhezéssel szembeni tolerancia az életkor előrehaladtával növekszik.

V. típusú glikogenózis

Specifikus kezelést nem fejlesztenek. A szacharóz javítja a testtűrést, és megelőző hatást fejthet ki, ha a tervezett terhelés előtt használják. A szacharóz gyorsan átalakul glükózzá és fruktózzá, mindkét vegyület átjut az anyagcserében a biokémiai blokkon és javítja a glikolízist.

VII. Típusú glikogén

Specifikus kezelési módszereket nem fejlesztettek ki. Az V. típusú glikogenezistől a VII. Típusú glikogenezissel ellentétben a szacharóz bevitelét korlátozni kell. Az ebben a betegségben szenvedő betegek rosszabb fizikai megterhelésben szenvednek a magas szénhidráttartalmú étkezés után, mivel a glükóz csökkenti a szabad zsírsavakat és a ketontesteket - ez az izomszövet alternatív energiaforrása.

I. típusú glikogenózis

Adjon hozzá kalciumot és D-vitamint. A kalcium-anyagcsere növekedését fenn kell tartani a megfelelő B1-vitamin bevitelhez. Az urándefropathia és a köszvény megelőzése érdekében allopurinolt írnak fel annak biztosítására, hogy a húgysavkoncentráció ne haladja meg a 6,4 mg/dl-t. Ha mikroalbuminuria figyelhető meg egy betegnél, angiotenzin-konvertáló enzim inhibitorokra van szükség a veseműködési zavar megelőzéséhez. A trigliceridszintet csökkentő gyógyszerek (nikotinsav) javallt a hasnyálmirigy-gyulladás és az epekő képződésének kockázatának csökkentése érdekében az epehólyagban, súlyos hipertrigliceridémiában. 1b súlyos neutropeniában szenvedő betegeknél granulocita kolóniát stimuláló faktort adnak: lenograsztim (34. granocita), filgrastim (neupogen). A betegek általában jól reagálnak a kezelésre kis adagokkal (kezdő adag 2,5 mg/kg minden második nap). A lép mérete néha megnő a gyógyszer hátterében. A csontvelő citogenetikai vizsgálata szükséges a kezelés megkezdése előtt és 1 évvel az alkalmazás után. A prognózis a legtöbb esetben kedvező.

II. Típusú glikogenózis

A betegség kezelésének módszereit jelenleg fejlesztik. Ezek közül a legígéretesebb az enzimpótló kezelés. A gyógyszer sokak számára (Myozyme, Genzyme) rekombináns emberi enzim, alfa-glikozidáz. A gyógyszert Európa számos országában, az USA-ban és Japánban regisztrálták. A közelmúltban számos klinikai vizsgálatot végeztek infantilis betegségben szenvedő betegeknél. Ezek a vizsgálatok kimutatták, hogy az enzimpótló terápia csökkentheti a kardiomegáliát, javíthatja a szív és a vázizmok működését, és meghosszabbíthatja a gyermek életét. Ebben az esetben minél előbb kezdődik a kezelés, annál hatékonyabb. A Myozyme-ot kéthetente 20 mg/kg dózisban írják fel, folyamatosan, folyamatosan.

Az anyagcserezavarok helytelen korrekciója esetén az I. típusú glikogenózis diétás terápiája májtranszplantációt mutat.

A III. Típusú glikogenezis májtranszplantációját csak irreverzibilis májelváltozások esetén szabad elvégezni. A prognózis általában kedvező a máj formájához, de az izmos formával a kezelés ellenére a progresszív myopathia és a cardiomyopathia hosszú ideig kialakulhat.

A IV típusú glikogenezis klasszikus (máj) formájának egyetlen hatékony kezelési módja a májtranszplantáció.