A gumós szklerózis a neurocutan betegségek heterogén csoportjába tartozik. Ezek a betegségek az embrionális fejlődés során jelentkeznek, ezeket a neuroectodermális szövetek fejlődésének rendellenessége okozza.
A betegség klinikai megnyilvánulásai nagyon változatosak, és a megnyilvánulások súlyosságának mértéke változó. Neurológiai szempontból a betegséget az epilepsziás rohamok előfordulása jellemzi korai csecsemőkorban, különböző fokú mentális rendellenességek, később más szervrendszerekből származó későbbi klinikai megnyilvánulások társulnak.
A betegség előfordulási gyakorisága körülbelül 1/10 000. A gumós szklerózis bizonyos fokú öröklődéssel járó betegség, autoszomális domináns örökletes betegség. Az r. 1987-ben a betegség génjét a 9. kromoszómán (TSC 1) azonosították 1993 egy másik gén a 16. kromoszómán (TSC 2).
A központi idegrendszer (központi idegrendszer) érintettségének klinikai megnyilvánulásai:
Rohamok
Az epilepsziás rohamok a betegség korai és súlyos megnyilvánulása, általában az első életévre, leggyakrabban az élet 4. és 7. hónapja között fordulnak elő. Kezdetben infantilis görcsök, myoclonies, később részleges rohamok vagy generalizált tonikus-klónusos rohamok jellemzik őket.
Különböző fokú mentális retardáció
A betegség másik tünete a mentális képességek különböző fokú változásai, a mentális fejlődés fejlődésének leállásától a már megszerzett képességek regressziójáig. Ezek lehetnek figyelemzavarok vagy iskolai problémák, akár súlyos mentális retardációig, autista vagy pszichiátriai megnyilvánulásokig.
Ezeket a megnyilvánulásokat a központi idegrendszer jellegzetes kóros elváltozásai okozzák, amelyek mind a szürke, mind a fehér agy tömegében "csomók" formájában fordulnak elő, úgynevezett hamartómák és szubependimális csomók. Sajnos ezeknek az egységeknek nagy a kockázata a rosszindulatú daganatok kialakulásában.
A hamatromák eltérő lokalizációja a központi idegrendszerben más megnyilvánulásokat okoz. Ha nagyobb dimenziókat érnek el, cerebrospinalis folyadékelzáródást okozhatnak, az ezt követő hydrocephalus kialakulásával és az intracranialis hipertónia megnyilvánulásával. Hemiparesis vagy más fokális megnyilvánulások is előfordulhatnak.
A betegség egyéb klinikai megnyilvánulásai:
A bőr megnyilvánulásai
A bőrelváltozások a betegség viszonylag korai klinikai megnyilvánulása. A pigmentváltozások már csecsemőkorban is vannak - halványabb pillangó alakú lerakódások.
Egy másik tipikus megnyilvánulás a rózsaszínű-vörös csomók előfordulása az arcon, főleg az arcon, ezeket a képződményeket adenoma sebaceumnak vagy angiofibromának nevezik (szövettani szerkezetük szerint). A bőr megnyilvánulásainak életkorának növekedésével az arc más részein is növekszik.
Van még ún megereszkedett bőr, amelyek a durva bőr lerakódásai, vagy akár csomók a körömön.
Szív
A szakirodalom szerint a betegek 50-80% -ának vannak csomói a szívizomban, úgynevezett rhabdomyomák.
Vese
A betegek körülbelül 50% -ánál a vese parenchima csomópontjai vannak, úgynevezett angiolipomák. Ritkábban ezek a kóros változások más szervekben fordulnak elő - a retinában, a májban vagy a tüdőben.
Diagnosztika
A diagnózis a klinikai kép alapján, a vizsgálati módszerekkel együttműködve határozható meg. Epilepsziás rohamok esetén EEG-tesztről van szó, fontos a képalkotó teszt - legyen az agy CT-je vagy MRI-je. Egyéb megnyilvánulásokhoz bőrvizsgálat, kardiológiai vizsgálat és ECHO - kardiográfia, hasi szervek szonográfiája és szemvizsgálat szükséges.
A betegség genetikai diagnózisa is lehetséges, de csak családi előfordulású esetekben. Ugyanis a betegség eseteinek akár 75% -át is egy de novo génmutáció okozza. Ha a gyermek szülei egészségesek, akkor egy másik tuberkulózisos szklerózisban szenvedő gyermek kockázata megegyezik az általános népességével. Ha az egyik szülőnél jelentkeznek a betegség tünetei, a kockázat 50% -kal magasabb.
Kezelés
A gumós szklerózis olyan betegség, amelyet nem lehet ilyenként kezelni, csak a betegség egyedi megnyilvánulásait befolyásolhatja. Ez főként epilepsziaellenes kezelés, a rohamok jellegétől függően, sajnos általában nagyon nehéz rohammentes állapotot elérni.
Szükség van a pszichológus, gyógypedagógus ellátására, a megfelelő óvodai létesítmény kiválasztására, valamint az oktatási program későbbi adaptálására.
Szükséges a kardiológusok rendszeres ellenőrzése, a szonográfia. A lézerterápiát úgy tekintik, hogy fokozza a bőr megnyilvánulásait.