A hemofília véralvadási rendellenesség, amely túlsúlyban van a férfi populációban. Ennek a betegségnek a lényege az alvadási (koagulációs) faktor hiánya. A betegség súlyossága ennek a komponensnek a vérben való jelenlétének százalékos arányától függ. Enyhébb esetekben a koagulációs faktor körülbelül 10-25 százalék. Az 5 százalékos koagulációs faktorral rendelkező embereket enyhe hemofíliában szenvedő betegeknek nevezik. A legsúlyosabb eseteknél van egy minimális arány, amely tizedszázalékos lehet. Ezek a betegek nemcsak oki okozta vérzésben szenvednek (sérülés után stb.), Hanem spontán vérzésben is, ami nagyon veszélyes lehet.
 |
A legrosszabb, hogy a vérzést gyakran nem lehet megjósolni vagy megakadályozni. A megfelelő helyettesítő kezelés azonban jelentősen javítja a beteg életét. Az alvadási faktor típusát tekintve ismerjük az A típusú hemofíliát (az esetek 80% -a) - a VIII-as faktor és a B-típusú hemofília hiánya, a IX-es faktor hiánya.
A férfi betegek túlsúlya az öröklődésnek, különösen az X nemi kromoszómának köszönhető. A férfiak XY nemi kromoszómákkal rendelkeznek, tehát ha egy férfi rossz X-kromoszómát kap az édesanyjától, automatikusan hemofíliával születik. A nőknek két X kromoszómájuk van, amelyek közül az egyik egészséges lehet, a másik pedig érintett lehet - így fennáll annak a lehetősége, hogy egy nő a hemofília hordozója (de nem szenved tőle), bár lehet, hogy egyáltalán nem ismeri. Ebben az esetben 50% az esély, hogy egy ilyen nő fia hemofil lesz - ha az apa egészséges.
Ha az anya hordozó, az apa pedig hemofilia, akkor a lánya is örökli a betegséget. Az a változat, ahol az apa hemofil és az anya egészséges, azt jelenti, hogy a gyermekek nem szenvednek hemofíliában. Az esetek harminc százaléka azonban spontán fordul elő, még akkor is, ha mindkét szülő egészséges. Úgy gondolják, hogy ennek oka az átvitt X gén mutációja az anya testében. Ezt a jelenséget de novo mutációnak nevezzük.
A hemofíliában szenvedők immár teljes mértékben részt vehetnek a társadalom életében, mivel gyógyszerek állnak rendelkezésükre e kellemetlen betegség enyhítésére. A sport területén azonban még mindig vannak korlátozások, különösen azért, mert a hemofíliás (különösen súlyos) betegeknek fokozott figyelmet kell fordítaniuk az ízületek, szervek és szövetek belső vérzésére.
Figyelniük kell a sport biztonságára is (a külső sérülések kockázatának minimalizálása érdekében) és a megfelelő mértékű helyettesítésre a sportteljesítmény előtt és után. Ebből a szempontból inkább alkalmatlanok, mint megfelelő sportok, sok sokkkal és rezgéssel (például labdajátékok, harcművészetek, aerobik, tae-bo, ökölvívás, futás stb.). Alkalmasak az állandó gördülékeny mozgást igénylő sportok, de ésszerű mértékben és ideális esetben rendszeresen.
Nagyon jó az úszás és az aqua-aerobic, a séta, a könnyű terheléssel történő erősítés, a nyújtás, a jóga, a pilates, a tai chi. A kerékpározás vagy a nordic walking szintén hasznos lehet, de az ízületek túlterhelésének hiányában. A rehabilitáció, amelyben az ízületeket mozgatják vagy pozicionálják, a masszázsok, hidromasszázsok és a gyakorlatok professzionálisan tervezett összeállításai, lehetőleg gyógytornász felügyelete mellett, szintén elengedhetetlen részei a támogató kezelésnek. Alkalmas továbbá ízületi táplálkozásra szolgáló készítmények alkalmazása, különösen glükózamint és kondroitint tartalmazó készítmények.