Mely szerint az orvosok meghatározhatják az egyértelmű diagnózist?

tudjuk

A betegség diagnosztikai jellemzői és kritériumai A gumós szklerózis hosszú kutatási út, molekuláris genetikai vizsgálatok, a korábbi ismeretek fokozatos kiegészítése után stabilizálódott.

1998-ban a Tuberous Sclerosis Alliance a TSC Konszenzus Konferenciáját Maryland-USA-ban hívta össze a világ szakértői a TSC diagnózisával kapcsolatos következtetésekben. 2004-ben pedig kiegészítették a részleteket, kizárták a betegség bizonyos jellemzőit, amelyeket korábban a betegség fő-specifikus jellemzőinek neveztek, és ezért a diagnózis folyamatában megfordult.

A szakemberek által a világ minden táján követett főbb jellemzők következtetése, amely alapján ők, gyermeke, családtagja vagy ismerőse végérvényesen megállapíthatják, hogy TSC-betegségről van szó, a következő:

A TSC főbb jellemzői: arc angiofibromák, homlokplakkok, nem reumás nemi vagy periunguális fibromák, három vagy több hypomelanus makula, shagrene bőr (kötőszöveti nevus), multiplex retina nodularis hamartoma, korticalis csomópont, subependymal lymphoma, rhabiotomy renalis pajzsmirigy

TSC oldalsó jellemzők: többszörös, véletlenül lokalizált fogszuvasodás zománcban, hamartomatózus rektális polipok, csontciszták, többszörös veseciszták, radiális migrációs vonalak az agyi fehérállományban, ínyfibromák, nonrenalis hamartómák, retina achromatikus foltok, "konfetti" típusú bőrelváltozások

Nehéz elképzelni más szervek specifikus bőrképződéseit és leleteit ezeken a neveken. A TSC végleges diagnózisának megállapítása csak egy részletes vizsgálat után tehető meg és erősíthető meg, az agy CT vagy MRI nem hiányozhat. A TSC végleges diagnózisa a fenti kritériumok szerint felállítható, ha a páciensnek vagy két fő jellemzője van, vagy egy fő és két kisebb jellemzője van. Ha a páciensnek a fenti jellemzők egyik fő és egy kisebb jellemzője van, akkor a TSC valószínű diagnózisáról beszélünk. A TSC lehetséges diagnózisa, ha a páciensnek van egy vagy két, vagy több kisebb jellemzője.

Először diagnosztizálták TSC-t

Azoknál a szülőknél, akik még nem találkoztak a TSC-vel, alapos vizsgálat nélkül nehéz felismerni, hogy ez ilyen súlyos betegség lehet. Természetes, végül is lehetetlen következtetéseket levonni agyvizsgálatok (CT vagy MRI), vese-, szív-, tüdő-, bőrvizsgálatok vagy egyéb, nem kevésbé fontos vizsgálatok nélkül, amelyek a pontos diagnózis megállapításához szükségesek. Végül az egyes egyéneknek más formája van, a TSC legkevésbé súlyos és legsúlyosabb megnyilvánulásaiig. Fontos, hogy a megfelelő szakértő - neurológus kezében legyen (a pontos diagnózis meghatározása után), aki időben reagálhat, tanácsot adhat és tovább irányíthatja.

Nehéz kezelni a diagnózis diagnózisát. Bármely, ha a baba nem egészséges. Mindig fájdalmas a szülők, a szeretteik és a barátok számára. De a TSC-ben vagy más súlyos betegségben szenvedő gyermeknek ugyanolyan esélye van a boldog életre, mint bármely más egészséges gyermeknek. Szüksége van szeretetre, gyengédségre, szórakozásra, gondoskodásra szeretteiről és biztonságérzetére ... és természetesen időre. Nehéz elmagyarázni egy érdektelen környezetnek, ha van egy olyan személyünk, akinek sajnos komolyabb megnyilvánulásai vannak kérdéses betegség. Kevesen, akik nem ismerik a kérdéseket, meg fogják érteni helyesen. Megértik, bátorítják, kérem, és kellemes tudni, hogy nem vagy egyedül ... Ezért van itt ez az oldal és a Gumós Szklerózis Egyesülete. Hogy többet tudjunk együtt csinálni az időért és a reményért folytatott küzdelemben ...

(A TSC diagnosztikai kritériumait a Tuberous Sclerosis című könyv alapján dolgoztuk fel, a könyv szerzője: MUDr. Ladislav Gurčík)