terhességgel

15.3. 2017 19:00 Még ha azt mondják is, hogy a várt babának nincs Down-szindrómája, lehet, hogy nem igaz. A magzat genetikai vizsgálatának buktatóit a véréből fogja tudni?

Friss információk egy gombnyomásra

Adja hozzá a Plus7Days ikont az asztalra

  • Gyorsabb oldalelérés
  • Kényelmesebb cikkek olvasása

Egy gyönyörű rózsaszín weboldal, amely szerint fontos neked "Oldja meg a baba történetét már terhesség alatt". "Minden nő megérdemel egy békés terhességet" nagybetűvel ragyog a Medirex laboratóriumi cég honlapján, amely így a várandós nők számára bemutatja a magzat terhesség alatti nem invazív genetikai vizsgálatát, az úgynevezett trisomiatesztet.

Terhes nő hasában nincsenek nagy tűk, csak egy egyszerű vérvétel és öt napon belül eredmény. Elterjedt az információ a kismamák körében, miszerint ez a teszt felváltja a "rossz amniocentézist", ami veszélyeztetheti gyermekük életét. 350 euróba kerül, de mit nem tenne érte? Paradox módon a teszt nem garantálja számukra, hogy gyermekük rendben lesz. Csak három kromoszómáról tudnak meg információt. Mintha csak a könyv háromnegyedét elolvastad volna, és kitaláltad volna a történet további részét.

Öröm és csalódás

Tavaly 2800 terhes vett részt a triszómiás teszten. Eljöttek a nőgyógyászati ​​klinikára, levették a vért, és két százalékuk megtudta a rossz hírt. Gyermeküknek valószínűleg a három leggyakoribb genetikai rendellenesség egyike van, és diagnózisukat amniocentézissel kell megerősíteni.

Azok, akik úgy találták, hogy a triszómia teszt negatív volt, hazatértek, és gyermeküket egészségesnek érezték. Most következik a békés terhesség, amelyről a Medirex ír az oldalon. Sajnos néhányuk kellemetlen sokkot élt át két hónap alatt. Az ultrahang megmutatta, hogy babájuknak nincs igaza.

"Még most is vannak olyan kórházi betegek, akiknek negatív triszómiás tesztje volt, és magzatuk súlyos fogyatékossággal él. Sokkolják őket, mert 350 eurót fizettek, és azt gondolták, hogy minél drágább valami, annál jobb. De egy drágább dolog nem biztos, hogy jobb. " rámutat Vladimír Ferianec docens a II. a pozsonyi egyetemi kórház nőgyógyászati ​​és szülészeti klinikája, amely a magas kockázatú terhességekre és a méh sérült magzatainak kezelésére szakosodott. "A negatív triszómiás teszt nem jelenti azt, hogy a magzatnak nincs más fejlődési vagy genetikai betegsége. Ezt egyértelműen rámutatjuk arra az eredményre, amelyet a laboratórium elküld az orvosnak. " - mondta Veronika Habovčíková a Medirex-ből. A kérdés az, hogy a betegek mennyire vannak tisztában ezzel az információval. Az anya honlapján arról beszélnek, hogy a trisomák hogyan helyettesítik az amniocentézist. Az amniocentézissel ellentétben ez a teszt nem az összes kromoszóma rendellenességeit értékeli, hanem csak hármat.

A tíz genetikailag károsodott gyermek közül nyolcnak lesz rendellenessége a három kromoszóma egyikében, amelyet a trisomia teszt vizsgál. A teszt azonban nem tárja fel a másik két gyermek genetikai károsodását. Még akkor is hatással lesz rájuk, ha anyjuk negatív eredménnyel rendelkezik a Medirex papírjával.

A teszt nem minden

Száz százalékban semmi sincs az orvostudományban. Ez igaz az amniocentézisre, valamint a Down-szindróma kizárására szolgáló triszómiás tesztre. Még akkor is, ha a betegség kizárt, a gyermek mégis érintett lehet. Nagyon ritkán fordul elő, de lehetséges. "Előfordulhat olyan helyzet, hogy a méhlepény rendben van, és a magzat triszómia, Down-szindróma. Ahol állítólag két kromoszómája van, ott három is van. Ebben az esetben nem látjuk a rendellenességet, mert genetikai információkkal foglalkozunk, amelyek a placentából származnak. " rámutat Gabriel Minárik molekuláris genetikusra, aki a triszómia teszt társszerzője. Az amniocentesis viszont ebben az esetben ártana a gyermeknek. A magzatvízből veszi le a DNS-t, nem a placentából. A Medirex többet fog beszélni a teszt határaival az orvosokkal.

Fotó: Matej Kalina

Tizennyolc hónappal a teszt kereskedelmi bevezetése után készüléket készít orvosok és genetikusok számára. "Olyan statisztikai eszközt fejlesztettünk ki, amely tájékoztatja az orvost például a Down-szindróma kockázatáról, de más súlyos kromoszóma-rendellenességekről is, ha tesztünk nem fedezi fel őket." magyarázza Minárik.

Jaroslav Hinšt nőgyógyász, a pozsonyi Szlovák Orvostudományi Egyetem szerint ez a teszt akkor lenne fontos, ha több információt nyújtana. "Hadd végezzenek el egy vizsgálatot, amelyet például az olaszok végeztek. A vérből érkezők mind a 23 kromoszómát megvizsgálják, és eredményeik összehasonlíthatók az amniocentézissel. De a pácienseket 350 euróból lehívni egy olyan vizsgálatért, amely feltárja a leggyakoribb, de csak három betegséget. ő mondta.

Évekbe telik

Az elkövetkező években Gabriel Minárik szerint nem várhatunk olyan vérvizsgálatot, amely megbízható eredménnyel párosíthatja az amniocentézist. "Ma is képesek vagyunk elolvasni a teljes genomot, de az eredmények lehetnek hamis pozitívak vagy negatívak, ami növelné az indokolatlan amniocentézisek számát. Ahhoz, hogy helyesebbé tudjuk tenni, szükségünk lenne saját ritka rendellenességek mintáira, amelyek világszerte nagyon ritkák. " - mondja Minárik. "Magammal a triszómiás vizsgálattal nincs gondom. A nem invazív magzati diagnosztika a jövő. De akkor fogjuk használni, ha a beteg egyértelműen tisztában van azzal, hogy a teszt csak egy kis részét mondja el neki annak, amit megtanulna az amniocentesis után. Ha vállalja ezt a kockázatot és 350 eurót akar fizetni, engedje el. De ha egy nőgyógyász különféle okokból azt mondja neki: Veszünk egy vérmintát, és ez elég neked, asszonyom! - Tehát ez nem gyógyszer. mondja Vladimír Ferianec.

Fotó: Matej Kalina

"Ez megakadályozza, hogy a Medirex megijessze a magzatvízben szenvedő betegeket a kampány során, de ha a triszómiás teszt pozitív lesz, felmentik őket a felelősség alól, és elküldik a betegnek arra a vizsgálatra, amelyet korábban megfélemlítettek." mondja Dr. Hinst. "Az amniocentézis az egyetlen diagnosztikai módszer, amely képes megerősíteni vagy megcáfolni a triszómiás teszt eredményét. Ez nem a mi találmányunk, hanem egy orvosi irányelv. " állítja Gabriel Minárik.

Szobalány 50 euróért

Ha valami nincs rendben a terhességedben, és beszélsz a nőgyógyászoddal arról, hogy magzatvízvizsgálatot vagy triszómiás vizsgálatot végez-e, akkor jó lehet, ha tudod, hogy a nőgyógyászok pénzt kapnak egy triszómiás vizsgálatra.

Információink szerint az orvosok 50 eurót szednek be erre a szolgáltatásra. Ön 350 eurót fizet, de a labor csak 300-at tart. "Legalább öt orvos mondta ezt nekem. Megkérdeztem a Medirex vezérigazgatóját, hogy ez igaz-e, és ő nem válaszolt nekem. Tehát valószínűleg igaz. És nincs okom bizalmatlanságot tenni az általam kért emberek iránt, mert háziorvosok, akik minden vérért meggyógyulnak, amelyet heti öt terhes embertől vesznek 250 euró összegyűjtésére. - mondta Jaroslav Hinšt.

Számoljon velünk - ha a Medirex tavaly 2800 triszómiás vizsgálatot végzett, az orvosok és genetikusok 140 000 eurót kerestek. Medirex megerősítette az orvosokkal kötött szerződéssel kapcsolatos információkat is, bár szóvivője nem akart velünk beszélni a konkrét összegről. A konzultációval, a vérvételsel és az eredmények értelmezésével járó költségeknek nevezte, bár a szerződésben ezt hívják - jutalomnak.

Amikor a laboratórium 2015 őszén népszerűsítette orvosi felfedezését, Vladimír Cupaník nőgyógyász a Koch szanatóriumból is megjelent a fotókon. - Egyik orvosomat sem érdekli a triszómiás teszt, mondta a szolgáltatások megtorlásának címe. Ugyanakkor megerősítette, hogy a szanatóriumnak szerződése van a Medirexszel. "De ez nem tükrözi, hogy kapunk-e több vagy kevesebb pénzt. Nem a triszómiás teszten élünk, nem kell népszerűsítenünk, hogy pénzt keressünk rá, őszintén elhiheti nekem " ő mondta. Tavaly 48 amniocentézist végeztek kórházában, és 106 nőnek vettek vérvizsgálatot triszómiás vizsgálat céljából. "Két évvel a non-invazív prenatális teszt bevezetése után, amely magában foglalja a triszómiás tesztet is, betegeink egynegyede elkerülte az amniocentézist, amit szerintem ennek a módszertannak egyértelmű sikere és előnye jelent." - mondta Cupaník.

Miért egy madárijesztő az amniocentesis?

A triszómiás tesztben nincs annak kockázata, hogy a DNS-gyűjtés károsíthatja az anya testének magzatát. Az amniocentesisnek viszont nagyon rossz a híre. Amikor negatív lesz, a betegek néha úgy érzik, hogy feleslegesen átestek rajta. Például 2015-ben a szlovák orvosok 2215 magzatvízmintát készítettek, amelyek közül a Medirex szerint csak 156 igazolt kromoszóma rendellenességet.

Ezenkívül az amniocentézis szövődményeket hozhat. A legsúlyosabb a korai magzatvíz elvezetése, a fertőzés átadása és a vérzés. A nők ezrei közül csak kettő vagy három szenved súlyos komplikációban, de egyik sem akar közéjük tartozni. "Magzatvízvizsgálatot is végzünk, és évente hatvan-hetven. Az elmúlt években nem volt komplikációnk a magzatvíz összegyűjtésével kapcsolatban. " Dr. Cupaník Kochából elmondta nekünk. A pozsonyi egyetemi kórház hasonló eredményekkel jár. "Ha helyesen és szakértő kezével jár el, akkor a terhes nők kevesebb mint 0,2 százalékának vannak komplikációi." - kommentálta Vladimír Ferianec.

Biológiai ragasztó

Az elmúlt kilenc évben Ferianec tíz gyermeket mentett meg, akiket az amniocentézis veszélyeztetett az amniocentesis után. Ez a szövődmény, amikor a gyermekek még nem képesek az anya testén kívül élni, gyakran halálháló. De az orvostudomány halad.

Dr. Ferianec például a tű behelyezése után egy lyukat zárhat le, amelyen keresztül a magzatvíz szivárgott, a magzat anyja által adományozott biológiai ragasztóval. "Amikor amniopatchot csinálunk, akkor a terhes páciens vérét elvesszük és az Országos Transzfúziós Szolgálatnál feldolgozzuk. A vérlemezkék és a plazma származékát állítja elő, amelyet a méh üregébe injektálunk. Az elv hasonló ahhoz a vágáshoz, amely meggyógyítja a varasodást. A lemezeket az üreg hibájára ragasztják, és a lyukat " mondja egy orvos, akinek több mint ötven amniopatchja volt.

"Az orvostudományban mindig figyelembe kell venni a kockázatot és az előnyöket. Ha a kockázat meghaladja az előnyöket, akkor azok rossz gyógyszerek, el kell menekülni. " figyelmeztet Ferianec. "De ha az ellátás magasabb, nincs semmi kétség. Ez a helyzet az amniocentézissel. Lehet, hogy kockázatosabb, de több információt nyújt. "

Mi a triszómia teszt

A magzati DNS egy terhes nő vérkeringésében kering. Meg lehet szerezni úgy, hogy vért veszünk egy anya vénájából és feldolgozzuk. A genetikusok ezt követően megvizsgálják azt a három kromoszómát, amelyek hibája felelős a leggyakoribb genetikai rendellenességekért, mint például Down, Edwards és Patau-szindróma.

Az utolsó két szindrómában a gyermekek általában az élet első évében halnak meg. Ha a teszt pozitív, a betegeknek még mindig át kell esniük az amniocentézisen, amíg meg nem tudják erősíteni a gyermek diagnózisát.

Ezért azoknál a nőknél, akiknél magas a magzati károsodás kockázata, a triszómiás teszt egyáltalán nem releváns. A Medirex szerint a nők számára előnyös lehet, akiknek a nőgyógyász által végzett rutinvizsgálat a gyermek károsodásának kis vagy közepes kockázatát jelzi. A triszómiás tesztet az egészségbiztosító nem fedezi. A betegek maguk fizetnek érte. 350 euróba kerül.

Ötven euró nőgyógyászért

Együttműködő orvosok pénzéről beszélgettünk a medirexi HABOVČÍKOVÁ VERONIKÁVAL.

Fotó: Matej Kalina

Úgy tűnik, rendben van gazdaságilag ösztönözni azokat az orvosokat és genetikusokat, akik egy beteget triszómiás vizsgálatra visznek?

Semmilyen módon nem motiváljuk és nem ösztönözzük az orvosokat a vizsgálat jelzésére. A triszómiavizsgálatot az állami egészségbiztosítás nem fedezi, azt orvos kérésére végzik. Javasolhatja ezt a vizsgálatot a betegnek, ha egészségi állapota alapján helyénvalónak tartja.

Amikor megteszi, 50 eurót kap a Medirex-től. Szerinted rendben van?

Természetesen együttműködési megállapodás van az orvosok és a laboratórium között - annak tartalmát nem tesszük közzé.

Tudjuk, hogy 50 euró. Inkább arra lennék kíváncsi, hogy etikus-e ilyen módon ösztönözni az orvost, jutalmazni, vagy - ahogy mi nevezzük - ajánlani és elvégezni a tesztet a betegnek.

Ez nem igaz. Ismétlem, ez nem az orvos ösztönzéséről szól. Háromszázötven euró egy vizsgálatért az az összeg, amelyet a páciens fizet a vizsgálatáért az orvosának. Ez az összeg magában foglalja a kezdeti konzultációt, a vérgyűjtést, a minta laboratóriumba küldését, laboratóriumi vizsgálatot, az eredmények meghatározását és értelmezését, ami az orvos kezében van, mert ez az ő szuverén hatásköre. Az orvos szerepe vitathatatlan, ezért együttműködési megállapodást kötöttünk az orvos és a laboratórium között, és mint mondtam, annak tartalmát nem kommentálom.