canavan

Lívia egy gyönyörű mosolygós lány, aki élvezi az életet. 2019. március 13-án született egészséges gyermekként. Néhány hónap múlva édesanyja észrevette, hogy nem olyan, mint más gyerekek. Nem emelte fel a fejét, nem érdekelték a játékok. Lívia ezért szakértők kezében találta magát. Csak egy nap jött a diagnózis - Canavan vagy Canavan-kór.

ĽudiaĽuďom.sk

Milyen betegségben szenved Livia?

A Canavan vagy a Canavan-kór genetikai betegség. Az ASPA gén mutációi okozzák, amely utasításokat ad az aszpartoaciláz nevű enzim előállításához. Az aszpartoaciláz általában hasítja az N-acetil-L-aszparaginsav (NAA) nevű vegyületet, amely főleg az agy neuronjaiban található meg. Az ASPA gén mutációi csökkentik az aszpartoaciláz működését, amely megakadályozza a normális bomlást NAA. Az agyban a NAA feleslege a Canavan-kór tüneteivel jár. Ha az NAA nem bomlik le megfelelően, a kialakuló kémiai egyensúlyhiány az idegrendszer fejlődése során zavarja a mielin hüvely kialakulását. Az NAA felhalmozódása is a meglévő mielinhüvelyek fokozatos megsemmisüléséhez vezet. A védőburkolat nélküli idegek meghibásodnak, mi megzavarja az agy normális fejlődését.

ĽudiaĽuďom.sk

Egyszerűen fogalmazva, ez a betegség okozza a baba agya nem fejlődik megfelelően. Az agy idegsejtjei nem képesek információkat küldeni és fogadni. A gyermekek normálisnak tűnnek az élet első hónapjaiban, de 3-5 hónapos korban láthatóvá válnak a fejlődési problémák: nem alakulnak ki olyan motoros készségek, mint a fordulás, a fej mozgásának ellenőrzése és a támasz nélküli ülés, gyenge az izomtónus is ( hipotenzió), szokatlanul nagy fejméretű avy (macrocephaly) és ingerlékenység. Az életkor előrehaladtával az izmok lerövidülnek, a nyelés súlyosbodik, és néha szükség van zsákos táplálásra. A betegség a leukodystrophiához tartozik - egy veleszületett betegség, amely gyors neurológiai károsodás és idő előtti halál - A legtöbb gyermek 10 éves koráig él. A betegség megnyilvánulásához mindkét szülőnek hordoznia kell a sérült gént.

Jelenleg kb 300 Canavan-kórban szenvedő gyermek. Lívia továbbra sem fogja a fejét, nem forog és nem négyszeres. A játékok azonban érdeklik, megpróbálja a kezében tartani, és a pattanás sem okoz problémát. Eddig azonban senki sem tudja, hogy ez az alattomos betegség mikor lassan rabolja el tőle azokat a készségeket, amelyeket most gond nélkül elsajátít.

A Lívia-val kapcsolatos minden szükséges információ megtalálható a Milionovalivia.sk weboldalon

ĽudiaĽuďom.sk

Bár a rendelkezésre álló források azt mutatják, hogy nincs gyógymód, hálásak vagyunk, hogy az orvostudomány és a tudomány gyorsan halad. és Líviának reménye van az életre a génterápia révén, amely határainkon túl is kivitelezhető, konkrétan az USA-ban Dr. Paola Leone felügyelete alatt. Annak érdekében, hogy Lívia át tudjon menni ezen a terápián, 1 140 000 dollárt kell összegyűjteni.