Marfan-szindróma örökletes betegség, amely a kötőszövetet, a szerveket és a test egyéb struktúráit tartó rostokat érinti. Ez a szindróma leggyakrabban a szívet, a szemet, az ereket és a csontvázat érinti.
Esemény
A Marfan-szindróma férfiakat és nőket egyaránt érint. A betegség előfordulását nem befolyásolják etnikai vagy földrajzi tényezők. Minden Marfan-szindrómás szülőnek 50% esélye van arra, hogy gyermeke örökölje a betegséget a szülőtől. A szindróma körülbelül 5000 embert érint.
Ok
A Marfan-szindrómát egy gén mutációja okozza. A sérült gén nem képezi a szükséges fehérjét a kötőszövet számára, ami rugalmasságot és erőt tesz lehetővé a kötőszövet számára. A kötőszövet (kötőszövet) fehérjékből áll. Mivel a kötőszövet az egész testben megtalálható, a Marfan-szindróma a test különböző részeire hat. A betegség nem befolyásolja az intelligenciát.
Az érintettek körülbelül 75% -a örökli a betegséget a szülőtől. Az esetek 25% -ában a betegség egészséges szülők gyermekeinél is előfordulhat.
Beszédek
A Marfan-szindrómában szenvedők általában magasak és szegények, aránytalanul hosszú karokkal és lábakkal, de hosszú lábujjakkal és lábakkal is. A klinikai megnyilvánulások enyheek vagy súlyosak lehetnek. Ha a szív és az erek súlyosan érintettek, az állapot életveszélyes lehet.
A Marfan-szindróma megnyilvánulásainak jelenléte újszülöttekben nehezebb lefolyással jár, mint azoknál a betegeknél, akiknél később a betegség alakul ki. A legtöbb klinikai tünet az időskorra jellemző, és néhány tünet későn jelenhet meg. Ezért a betegséget néha későn diagnosztizálják.
A leginkább érintett a csontrendszer, a szervek főleg a szív, az erek, a tüdő és a szemek.
Diagnosztika
A diagnózist részletes előzmények, klinikai megnyilvánulások és egyéb vizsgálatok alapján állapítják meg. A tünetek eltérő megjelenése miatt a diagnózis nehéz. Az alábbi teszteket alkalmazzák a diagnózis meghatározására:
- kardiológiai vizsgálat:
- echokardiográfia - a szív ultrahangja, a szelepek működését vizsgálják
- EKG
- Röntgen, CT, MRI - ezeket a vizsgálatokat aorta-repedés gyanúja esetén végezzük
- ortopédiai vizsgálat:
- Röntgen, CT, MRI
- szemvizsgálat
- hematológiai vizsgálat - vért vizsgálnak
- genetikai tesztelés - génmutációt észlelnek
Terápia
A Marfan-szindrómára nincs gyógymód. Mindegyik beteget azonban rendszeresen ellenőrzik a szakemberek (az érintett szervek szerint).
A betegeket minden évben szemész, echokardiográfiát végző kardiológus és a csontváz fejlődését figyelemmel kísérő ortopédia vizsgálja meg. .
- szívbetegségek kezelése:
- béta-blokkolók - gyógyszerek, amelyek csökkentik a vérnyomást és csökkentik az erek megrepedésének kockázatát
- antibiotikumok - a szív gyulladásának kezelése, amely gyakran Marfan-szindrómás betegeknél fordul elő.
- véralvadásgátlók
- a sérült szelepek műtéti kezelése
- a szem szövődményeinek kezelése:
- sérült lencse műtéti kezelése
- a rövidlátás korrekciója
- ortopédiai kezelés:
- kerülje a fej és a test hirtelen mozgásához vezető tevékenységeket
- hideg borogatás és rugalmas kötés sérülések esetén
- fájdalomcsillapítók
- fűzőt visel
Marfan-szindróma és terhesség
A Marfan-szindrómás nőnek mindig meg kell terveznie a terhességét, konzultálnia kell szakértőkkel. A legnagyobb kockázatot egy nő számára a kardiológia, vagyis a szív- és érrendszeri károsodások jelentik.
Egy másik kockázat a méh, amely nem túl rugalmas, ezért vetélés léphet fel. A terhes nőnek békében kell lennie a terhesség alatt, és ágyra kell feküdnie. A terhesség mindig kockázatos, és leggyakrabban császármetszéssel szakad meg.
Előrejelzés
A prognózis főként a szív- és érrendszer károsodásától és különösen az aorta megnagyobbodásától függ. A jobb diagnosztikai módszereknek, a betegség korai diagnosztizálásának, a jobb műtéti technikáknak köszönhetően a Marfan-szindrómás betegek átlagéletkora megközelítőleg 70 év.