A Marfan-szindróma a kötőszövet genetikai betegsége, amely túlnyomórészt az egész szervezetet érinti. A 15. kromoszómán található gén mutációja okozza, amely a fibrilin fehérje termelésének megbomlását okozza. A fibrilin a kötőszövet fontos része, amely biztosítja a test minden szervének erejét. A hibás gén drámai módon okozza az összes fontos szerv gyengülése: a szív, a szem, a gerinc, a tüdő, a vese és a legyengült egy teljes érrendszer, laza ízületi mechanizmus stb.

marfan-szindróma

Az MFS-t ún autoszomális domináns betegség.

Esemény

A betegség minden faj vagy etnikai csoport férfit és nőt érint. Egy beteg körülbelül 3-5 embert érint. A ritka betegségek csoportjába tartozik,

    1. a betegek körülbelül 75% -a örökli a betegséget a szintén érintett szülőtől
    1. az esetek 25% -ában új mutációról van szó.

Tünetek

A betegség egyszerre több szervet is érint. A klinikai tünetek közvetlenül a születés után vagy későbbi életkorban jelentkezhetnek.

    1. Szív- és érrendszer: ezek a legsúlyosabb problémák, amelyek gyakran tragikusak.
  • az aorta megnagyobbodása (dilatáció) az életkorral folytatódik
  • aorta regurgitáció
  • aorta boncolás
  • mitrális prolapsus
    1. Látás:
  • lencse ectopia (subluxáció) i. kidobás a szem középső helyzetéből, rövidlátás, retina leválás, glaukóma
    1. Csontváz:
      Érintett magas, karcsú vagy rossz, aránytalanul hosszú végtagokkal, pókujjakkal, a gerinc scoliosisával/kyphosisával, a csirkével vagy a fordított mellkassal gyakran, a láb deformitásaival, a magas szájklímával
  • hipermobil szindróma
  • alsó izomfűző
  • csontritkulás fiatal korban
    1. Tüdő
  • korlátozott tüdőbetegség, pneumothorax, dyspnoe
    1. Fáradtság szindróma

Kezelés

A beteg egészségi állapotát MFS-sel nem lehet gyógyítani. A szervezet elhasználódása nagyon gyorsan halad, a fontos szervek életének kudarca még a beteg nagyon fiatal korában is veszélyeztetett. Ez állandó betegség, és speciális orvosi ellátást, a test vizsgálatát és megelőzést igényel, különösen a munka területén.

  • Évente 1x a szív echokardiogramja az aorta szélességére és a szelep működésére összpontosítva
  • 1x éves szemészeti vizsgálat, amelynek középpontjában a lencseeltolás, a retina állapota áll,
  • a csontváz időszakos ellenőrzése, különösen gyermekkorban