Marfan-szindróma

Marfan-szindróma ritka, veleszületett betegség, amelyet genetikai mutáció okoz, és a betegség a szisztémás kötőszövet rendellenességével társul. A szisztémás szövet ezen genetikai rendellenessége számos fiziológiai tünettel nyilvánul meg, az esetek többségében közvetlenül a szülőktől öröklődik, de az esetek mintegy 25 százaléka új mutációból fakad, vagyis amikor a szülők egészségesek. 5000 emberből egyet érint ez a szindróma, ami viszonylag kis előfordulást jelent.

A Marfan-szindróma tünetei

• Sérült látás
• Gyenge csontfejlődés
• Gyenge fogfejlődés
• Kalács ujjai
• Fáradtság
• Mellkasi nyomás
• Mellkasi fájdalom
• Szívverés
• Ízületi deformitás

Jellemzők

A betegség a szisztémás kötőszöveti betegség, ami azt jelenti, hogy a csontváz, a szem és a szívrendszer, különösen az aorta, amely a bal kamrából származik, különösen érintett. Az ebben a betegségben szenvedőknél tehát általában magasabb a magasság, ugyanakkor szegényebbek. Néha a szív különböző megnyilvánulásai és rendellenességei is előfordulnak az aorta betegség kapcsán, és sokszor az embernek fel sem kell ismernie, hogy ebben a szindrómában szenved, amíg nem végeznek professzionális kardiovaszkuláris vizsgálatot.

A betegség autoszomális dominánsan öröklődik, ami azt jelenti, hogy öröklődés esetén törött géneket kell szerezni mindkét szülőtől, de az esetek mintegy 25 százaléka új mutáció jön létre és ezért a szülők egészségesek. A szindrómában szenvedők viszonylag fiatal korban számos halálesetet okoznak, amelyet a legtöbb esetben szívelégtelenség vagy aorta problémák okoznak, akár terjedése, akár más, hibás működést okozó hiba.

Okoz

A Marfan-szindrómát a mesenchyme örökletes rendellenessége okozza, amely egy gén mutációja okozza rendellenességek a fibrilinben, amely a kötőszövet alapszerkezetében nagyon fontos glikoprotein. Ennek a genetikai mutációnak a következtében kötőszöveti és rugalmassági rendellenességek jelentkeznek, amelyek negatív hatással vannak a szívre, az artériákra és más erekre, de a szemrendszerre és az emberi csontvázra is. Például a scoliosis vagy a szív- és érrendszeri rendellenességek nagyon gyakoriak.

Tünetek

A betegség mindenütt megnyilvánul, ahol a szisztémás és a szöveti kötőszövet fő szerepet játszik, és mivel ez a kötőszövet genetikai rendellenessége, komplikációi vannak annak felépítésében és funkcionalitásában is. A bőr, a csontok, az izmok, a porc, az ínszalagok, az erek, de például a szem rögzítési rendszere is a leginkább érintett. Például az ebben a betegségben szenvedők tapasztalják ízületi hiperplaszticitás, amelyek túl rugalmasak. A vékony és keskeny csontvázzal is vannak problémák.

Az emberek olyan magasak, de szegényebbek, a törzsük jelentősen megnyúlt, a lábujjak és a lábuk hosszú, az izmok pedig legyengültek. A scoliosis és a scoliosis gyakran fordul elő ebben a szindrómában szenvedőknél mellkas deformitások. Vannak aorta aneurizmák, lapított szaruhártyák és egyéb szemhibák, például rövidlátás, rendellenességek a fogakban, a bőr gyakran striákat képez, amelyek kisebb hegek. Szívbillentyű betegség, légszomj, mellkasi fájdalom, fáradtság, szívdobogás miatt.

Diagnosztika

A betegség diagnosztizálható fiziológiai tünetek alapján, de a csontváz röntgenfelvétele alapján is, ahol látható fiziológiai változások vagy a gerinc hajlítása. A myopia más tünetekkel összefüggésben történő vizsgálata szerint is lehetséges a diagnózis figyelembe vétele a vizsgált egyénnél. A kardiológiai vizsgálat megmutathatja az aorta változását, de a legmegbízhatóbb vizsgálat a fibrilinért felelős gén mutációjának genetikai bizonyítéka, amely a 15. kromoszómán található.

A kurzus

A betegség születésétől kezdve nyilvánul meg, az első csontváz deformitások pubertáskor jelentkeznek. Felnőttkorban az e szindrómában szenvedők magasak, de karcsúak és szegények, hosszú ujjak és lábujjak vannak, és nagyon rugalmas ízületek, különösen kisebb ízületek, amelyek természetellenes helyzetbe hajlanak. Nekik is van rövidlátás problémája valamint szív- és érrendszeri betegségek, amelyek ritka esetekben halálos kimenetelűek lehetnek, például szívelégtelenség vagy aorta problémák.

Utolsó frissítés: 20.05.20

A cikk szerzője

Michal Hrebík

A Zdravotéka.sk portál szerkesztője, akit érdekel az egészséges életmód, a helyes táplálkozás és az életmód. Aktívan képzett az egészségügy területén, a legújabb orvosi felfedezések terén, és nagyon szívesen ír az egészségügy minden fontos kérdéséről, különös hangsúlyt fektetve az olvasó számára érthetőségre.

Feliratkozás a hírekre

Az ízületek és a csuklós ízületek testünk anatómiai struktúrái, amelyeket minden nap megterhelünk anélkül, hogy észrevennénk. Minden mozdulatunk rajtuk múlik. Az ízületek egészségének megőrzése az.

A csecsemők imádnivalók, és néha túlságosan is felnőttnek tűnnek. Modern sálak, designer cipők és a "kicsi - felnőtt" a világon vannak. A valóságban azonban a gyerekek is ezt teszik.

A térd leggyakoribb betegségei közé tartozik a térd ízületi gyulladása - gonartrózis. Ez a súlyt tartó ízületek egyik leggyakoribb degeneratív betegsége is.

Az osteoarthritis csak egy része a mozgásszervi betegségeknek. Az idős betegek növekvő tendenciája miatt azonban egyre gyakrabban találkozunk vele. Ez egy degeneratív betegség.

A betegséget kezelő kórházak listája

Az itt megadott információ a formáról, módszerről és a specifikus kezelésről csak tájékoztató jellegű, és minden esettől függ, és minden orvostól külön-külön, hogy a kezelést hogyan hajtják végre. Egyes kezelési típusok komolyabb beavatkozást, szakmai megfigyelést, otthoni környezeten kívüli kezelést és kórházi szokásos járóbeteg-kezelési lehetőségeket igényelnek, vagy egyéb kórházi kezelést igényelnek. Mindig konzultáljon szakemberrel a kezelés formájáról.

• Pozsonyi régió
  • Egyetemi kórház Milosrdní bratia poliklinikával, spol. Kft.

  Námestie SNP 10, 81465 Pozsony

  Web: http://www.milosrdni.sk/
  Telefonközpont: 02 57887 111

  Korábbi név (ek): FNsP Kegyes Testvérek - Egyetemi Kórház Klinikai Irgalmas Testvérekkel

  • MUDr. Nadežda Plevová
    Cím: Kardiologická ambulancia, Námestie SNP 10, 81465 Pozsony
    

    nap	tól től	nak nek
    hétfő	07:00	15:00
    kedd	07:00	11:00
    szerda	07:00	15:00