BRATISLAVA - Spinalis izomsorvadás (SMA) 1. fokozat. Egy diagnózis, amely meghiúsította három szlovák család elképzeléseit a normális életről. Gyermekeik, Riško, Alex és Alekszej még kétévesek sem. Reményük a genetikai terápia. Ez azonban több mint kétmillió euróba kerül, ami egy hétköznapi család számára szinte lehetetlen. Ha azonban mindegyikünk hozzájárul egy kis összeggel, három gyermek esélyt kap a teljes életre.
Szlovákiában egyelőre csak "támogató" spinraz-kezelés áll rendelkezésre. A Spinraza azonban nem gyógyítja az SMA-t, hanem lelassítja vagy megállítja az egészség romlását. A Zolgensma más - az SMA genetikai okára összpontosít. A hiányzó SMN1 gén funkcióját egy új SMN génnel helyettesíti, amelyben az el nem pusztult motoneuron sejtek túlélhetik, működhetnek és fenntarthatók.
Riško, Alex és Alexej lényegesen magasabb életminőséget érhetnének el a zolgensma után. A probléma azonban az, hogy ez a legdrágább gyógyszer a világon - több mint kétmillió euróba kerül.
Riško
Álomgyereknek született. Élete első hónapjai könnyűek voltak, és néhány aprócska problémával haladt a fejlődésben. Négy hónapos korában kezdtek megjelenni az első tünetek. A baba nem tudta felemelni a lábát.
Rišek szülei orvosi segítséget kértek. Az orvos azonban biztosította őket, hogy minden úgy van, ahogy lennie kell, a gyerek csak lusta. A szülőknek azonban nem tetszettek az orvos szavai, ezért egy másik orvoshoz mentek. És ez fejezte ki a gerinc izom atrófiájának gyanúját. Hirtelen minden gyors fordulatot vett. Rišek nem tudta tartani a fejét, kezei legyengültek, még játékokat sem tudott elkapni. A rendszeres testmozgás ellenére egyre gyengébb volt.
Abban az időben a család további vizsgálatokra várt a gerinc izom atrófiájának megerősítésére vagy cáfolására. A legrosszabbat november 5-én erősítették meg, amikor a fiú hat hónapos volt.
A biztosító társaság jóváhagyta Rišek kezelését. Decemberben elment az első adag spinraz. Rövid idő alatt négy adagot kapott, mindegyik után erősebb volt. Ez azonban nem elég a gyógyulásához. A szülők már felvették a kapcsolatot a bostoni kórházzal, tudni akarták, hogy Riško alkalmas-e génterápiára. Kiderült, hogy igen.
"Tehát folytattuk és kerestük a módját, hogy szerezzünk be olyan gyógyszert, amelyet Európában nem regisztráltak, és amely jelenleg a világ legdrágább kábítószere. Felvettük a kapcsolatot egy szlovákiai kórházzal, amely hajlandó lenne nekünk adni mindaddig, amíg betartjuk a gyógyszer behozatalával kapcsolatos összes jogszabályi eljárást. A probléma az, hogy a gyógyszert magunknak kell megvásárolnunk, 2 éven belül be kell adni. Tehát az idő játszik ellenünk. A gyógyszer megszerzésének utolsó módja az, ha jó emberek anyagi segítségét kérjük. " - mondták Rišek szülei.
A Rišek átlátható fiókjának állapotát EZEN a linken találja meg. A számlaszám: SK89 0900 0000 0051 6672 6293 .
Alex
Alex 2018. július 20-án született. Az első hónapokban jól volt, de szülei fokozatosan aggódni kezdtek, hogy nem tudja meggördíteni magát. Az óriási csapás akkor következett be, amikor az ötödik hónap végén abbahagyta a gyomra felé emelni a lábát.
- Fiunk valós állapota sokkal rosszabb volt, mint gondoltuk. mondják a szülők. Fiaik diagnosztizálták a gerinc izom atrófiáját. "Nehéz utazás vár ránk azzal a törekvéssel, hogy egyetlen gyógyszert szerezzünk Alexnek, és úgy gondoljuk, hogy júliusban, amikor Alex 2 éves lesz, megünnepeljük sikeres ügyintézését is, ami megmenti az életét. Annak ellenére, hogy tudjuk, hogy az idő gyorsan telik, jó emberek vannak körülöttünk, és hisszük, hogy ha összefogunk, akkor minden lehetséges lesz. " - tették hozzá.
Alex átlátszó fiókjának állapotát EZEN a linken találja meg. Száma SK18 8330 00000021 0168 4316 .
Alekszej
Másik harcos a három hónapos Alekszej, akiről már írtunk.
Szívfacsaró! Aleksej (3 hónap) Nové Mesto nad Váhomból csak 2 millió infúzióval menthető meg!
A fiú egészséges gyermekként született. Anyja, Andrea azonban észrevette, hogy a mellkasa süllyedt, és fia lélegzése kissé sekélyebbnek tűnt. Az orvosok biztosították róla, hogy ez normális, idővel ki fog igazodni.
Andrea azonban azt súgta, hogy valami nincs rendben a babájával. Elvitte a fiút egy gyermekorvoshoz, aki kórházba küldte őket a Trencséni Egyetemi Kórházba, mert nem tetszett neki Alekszej lélegzése és lelógó jobb keze. A kórházban lévő csecsemők elvégezték a szükséges vizsgálatokat. Felfedték, hogy gerincizom atrófiában szenvedett. Alexej jelenleg spinraz-kezelés alatt áll, ami 60 százalékos esélyt ad az életére.
Alekszej átlátszó fiókjának állapotát ezen a linken találja meg. A számlaszám: SK02 0900 0000 0051 6626 1289 .
Képtár