Orvostudományt tanult, hogy segítsen egy ritka betegség kezelésében, amelyben ő maga is szenved

sérült

Nem, nem voltak túlságosan gondoskodó szülei, akik a buborékban akarták tartani. Mint a www.zriedkavechoroby.sk portálnak elmondta, születése után szokatlanul erősen elvérzett a köldökzsinórtól, és az alapminták megerősítették a diagnózist, amellyel eddig Szlovákiában egyetlen orvos sem találkozott, a veleszületett afibrinogenémiát.

Legalább havonta egyszer a kórházban

Gyerekként Tomáš sok időt töltött kórházakban, szó szerint kevesebb, mint egy hónapig, hogy legalább egy napig ne kerüljön kórházba. "Amikor elvágtam magam, anyámnak az ügyeletre kellett repülnie, és kórházba kellett feküdnöm, hogy megállítsam a vérzésemet" - emlékszik vissza a fiatal orvos, hozzátéve: "Egy-két éves koromban legyőztem a kiterjedt spontán agyi vérzést., amelyet műtéti úton kellett megoldani. Tizenhárom éves koromban a csípőízületemet először, a második után 25 évesen változtattam meg. ”Akkor a kezelés még nem volt olyan magas, mint most, ezért több időt kellett kórházakban töltenie . 14 évvel ezelőtt profilaktikus kezelést kapott, és már nincs spontán vérzése. "Hála Istennek, ma ambulánsan kezelik, kéthetente egyszer jövök a kórházba, infúziót rendelek, és hazaérkezésem után fél óra múlva hazamegyek" - írja le a kezelést, amely kivétel, de általánosan az Általános Egészségbiztosítás jóváhagyja. "Eleinte a biztosító társaság sem tudta, hogy a kezelés hogyan lesz eredményes, mivel kevés olyan tanulmány volt, amely értékelte a megelőző kezelés hatékonyságát. Kutatásom és egy cikk publikálása egy neves szakmai folyóiratban azonban kétségeket ébresztett "- mosolyog Tomáš.


Megvizsgálta magát

Minél több beteget térképezzen fel

Ha vágok vagy eltalálok, vérezni kezdek, amit nem lehet megállítani, és a vérem nem fog alvadni.

Hit a gyógyításban

Ezek a rendellenességek nem észlelik ezeket a rendellenességeket. Itt speciális koagulációs vizsgálatra van szükség, amelyet akár háziorvos is megtehet, de rendelkeznie kell indikációval és laboratóriummal, mivel a minták stabilitása alacsony. Ez általában a beteg tüneteinek ismertetésével és az orvos hematológiai ambulanciára történő elküldésével történik. Ezt követően Martinban genetikai tesztet végeznek, de a fibrinogén rendellenesség felfedezésével minden elindul. A kutatócsoportnak meg kell vizsgálnia a talált kóros mechanizmusokat, a mutáció klinikai megnyilvánulásokra gyakorolt ​​hatását. A fibrinogén egy nagyon összetett fehérje, amely három pár láncból áll. "Célunk, hogy a kutatásokat a génterápiára összpontosítsuk. Egyszerűen képes kijavítani az érintettség helyét úgy, hogy maga a fehérje képződjön, így "kijavíthatjuk" a gén hibáját. Ez a jövőképünk, amely egy kicsit tovább halad a hemofíliás betegek kutatásában. Hiszem, hogy ez a jövőben lehetséges lesz "- mondja a fiatal orvos, hozzátéve, hogy a betegek nyugodtan fordulhatnak közvetlenül a munkahelyükhöz, ha bármilyen problémája van a véralvadással, akár vérzési rendellenességek, akár trombofil állapotok felé. "Örülök, ha e-mailt küldenek, mindig könnyebb kizárni a meghibásodást, mint sajnálni, hogy féltünk telefonálni, és elhanyagoltunk valamit" - magyarázza.


Veleszületett afibrinogenémia

Ez egy veleszületett vérzési rendellenesség, amelyben egy beteg ember vére nem tartalmaz nagyon fontos véralvadási fehérjét, fibrinogént. Feladata az alvadás, azaz a sebgyógyulás segítése. Ennek a betegségnek a előfordulása a világon körülbelül 1: 1 000 000, Szlovákiában egy ember szenved tőle.

Beszédek:

  • köldökzsinór vérzés szülés közben
  • vérzés az ízületekbe
  • nyálkahártya vérzése
  • vérzik az agyba
  • léprepedés

MUDr. Tomáš Šimurda (29) - a Martin Egyetemi Kórház Hematológiai és Transfusiológiai Tanszékének orvosa, a martini Comenius Egyetem Jessenius Karának doktorandusz hallgatója. Veleszületett vérzési rendellenességek kutatásával foglalkozik, ő az egyetlen beteg Szlovákiában, aki ritka betegségben, veleszületett afibrinogenémiában szenved. Nős és kétéves fia van. Szereti a kerékpározást, a geocache-ot, imád természetjárni, szereti az utazást és a különböző országok megismerését, akár Szlovákia zugaiban, akár külföldön.