• Gyengült test egy újszülöttnél
  • Késleltetett fizikai fejlődés egy kisgyermeknél
  • Izomgyengeség
  • Az izomszövet vesztesége
  • A finom motorikus képességek elvesztése, majd a végtagokon bekövetkező motoros képességek elvesztése
  • Diagnózis: Charcot-Marie-Tooth betegség, CMT4J altípus

Amint Jocelyn a szülészetre készült, átölelte két és fél éves kislányát, Teaghant, és megígérte, hogy nővérével együtt hazatér. Taliának kellett volna hívnia. A férjével alig várták. A szülés gyorsan ment, a baba a vízben született, ahogy a szülők akarták. Amint Jocelyn a mellén érezte másodszülött lányának holttestét, azonnal rájött, hogy olyan, mint egy rongybaba. Mintha nem lenne izomtónusa, a végtagjai teljesen ellazultak. Rövid ujjaival kinyitotta a tenyerét, és keresztirányú barázdát talált rajta. Tapasztalt gyógytornászként azt súgta férjének: "Azt hiszem, Down-kóros."

Cure CMT4J

Fotó: Cure CMT4J

Ez "csak" Down-szindróma?

Ritka a rossz előrejelzéssel

Amikor Talia kilencéves volt, életét barátok, iskola, feladatok és mesék töltötték meg Walt Disney műhelyéből. Az iskolában saját asszisztense és adaptált tanulmányterve volt, de a többi egészséges osztálytársával együtt a negyedik osztályba járt. Amíg tanult, Jocelyn otthon volt, amikor 2015 szeptemberében megcsörrent a telefonja. Egy hang azt mondta neki, hogy lányánál CMT4J-t, az ALS lassabb formáját vagy amiotróf laterális szklerózist diagnosztizáltak. Jocelyn nem ismerhette, csakúgy, mint a szakmai közönség nagy része. Ez a degeneratív Charcot-Marie-Tooth betegség egyik altípusa, egy örökletes neuropathia, amely olyan ritka, hogy világszerte 23 betegről ismert. Az anya azonnal leült a számítógéphez, és "guglizta" a diagnózist. "A szívem majdnem összetört. Meg kellett volna néznem, ahogy a gyermekem gyengül és gyengül, amikor végre elhagyja ”- emlékezik Jocelyn. A rossz prognózis ellenére Duffék nem voltak hajlandók feladni és várni az elkerülhetetlen véget. John és Jocelyn napokat és éjszakákat töltött a számítógépen, és szalmát kerestek. És sok hét után találtak egyet.

2015 végén felvették a kapcsolatot a Vanderbilt Egyetem Jun Li nevű neurológussal, aki az elmúlt húsz évben kutatta a CMT-t. Hat hónapot vártak a határidőre. A szakember elmagyarázta nekik, hogy ez egy örökletes betegség, amely megtámadja a perifériás idegrendszert, ami viszont kikapcsolja az izmokat. Különböző mutációi vannak, például CMT1A, CMT1X, CMT2B, és mindegyik másképp nyilvánul meg. Sajnos lányuknak van a legagresszívebb CMT4J altípusa. Ez egy olyan mutáció a FIG4 génben, amely megzavarja az emberi sejteken belüli forgalmi jeleket és mikroszkopikus buborékokat okoz bennük. Egy működő FIG4 fehérje nélküli sejt olyan, mint egy város taxik és szemétszállító teherautók nélkül, és ezt a Public Science of Science folyóiratának egyik cikke magyarázza. Pályafutása során Li tizenegy CMT4J-s beteggel találkozott. Mint ő maga mondja, a diagnózis bejelentése mindig olyan pusztító, mint a hozzá legközelebb állók reakciója. Azt mondja a családoknak, hogy súlyos és a betegek állapota fokozatosan romlik. Ezután jön a kérdés, hogy van-e valamilyen kezelés, de a válasz nemleges. Csak a gyors hanyatlást tudták lelassítani a génterápia.

Fotó: Cure CMT4J

Harc a kezelésért

A génterápiát a biomedicina trójai falovának tekintik. A tudósok egy egészséges géncsomagot helyeznek egy ártalmatlan vírusba, az úgynevezett vírusvektor, és millió példányt fecskendez be a betegbe. A szervezetben a vírus csatlakozik a sejthez, és továbbadja egészséges génjeit. "Világos kezdővonalunk van. Ha helyettesíteni tudnánk a FIG4 fehérjéit, elméletileg meggyógyíthatnánk a betegséget "- folytatta Dr. Li. Kivéve. Eddig csak olyan kísérleti vizsgálatok fókuszáltak, amelyek például a gerinc izom atrófiájának kezelésére irányultak, és az első eredmények ígéretesnek tűnnek. De milyen lehetőségei vannak Talia-nak? A génterápia gyerekcipőben jár, születésekor az orvostudomány Szent Gráljának számított, és állítólag az Alzheimer-kórtól a vakságig mindent gyógyított. A hipotézis azonban önmagukban is felülmúlta az eredményeket. A kezelés az utóbbi években ismét emelkedett, 2016 augusztusában még az amerikai FDA is (hasonlóan a szlovák ŠÚKL-hez) megengedte az ország első génterápiájának a ritka típusú vérrákos gyermekek kezelését. Ebben az esetben nem volt elegendő, hogy Dr. Li terápiát írjon fel, nem volt elérhető. Duffék puszta valósággal szembesültek.

Annak érdekében, hogy lányuk génterápián essen keresztül, először meg kell találniuk egy speciális laboratóriumot, amely képes lenne a FIG4 gént a vektorba juttatni. Az ott dolgozóknak laboratóriumi egerek generációit kell tenyészteniük CMT4J mutációval, hogy teszteljék és igazolják a kezelés hatását állatmodellben. És ha sikerrel jár, akkor is meg kell győznie az FDA-t, hogy engedje meg nekik, hogy kísérleti kezelést kapjanak saját gyermekükön. Miután visszatért a nashville-i szállodába, ahol az egész négytagú családnál tartózkodott, Jocelyn a vízpartra ment. Hosszú hónapokig olyan szavakra várt, amelyek életre szóló reményt adnak lányának. Úgy döntött, hogy harcolni fog. Már a repülőtől kezdve megszólította ismerőseit, hogy nonprofit szervezetet hoznak létre annak érdekében, hogy terápiát találjanak Talia és más, azonos diagnózissal rendelkező emberek számára. Elhatározta, hogy befejezi a harcát. Augusztusban egy kisfiú, Ethan szülei keresték meg, aki ugyanazzal a ritka betegséggel küzd. "Van még egy oka - egy másik gyermek, egy másik család - reményre van szükségünk a kezeléshez" - írja a bátor anya. Bővebben a Cure CMT4J weboldalon olvashat itt, ahol Jocelyn közzéteszi blogjait, videóit és híreit.