A rák régóta olyan betegség, amely természetesen végzettel végződik. Ha időben megtalálják, akkor nagy a gyógyulás esélye. És vannak olyan esetek, amikor a genetikai teszteknek köszönhetően nagy előnyre tehet szert a rákkal szemben.
2013. június 8-án 00:00 órakor Miriam Vojteková, Miriam Vojteková
"A nevem Marika, nem Angelina Jolie, nem hasonlítok rá, és nem is szaladgálnak a házamon a saját örökbefogadott gyermekeimmel, de mégis van bennünk valami közös. A rák kockázata. Őszintén járok rendszeres bemutatókra. Évekkel ezelőtt volt egy lelet a mellkasomon - szerencsére jóindulatú.
Néhány év után a csomó szinte eltűnt, de új elváltozásokat fedeztek fel, így édesanyám mellett rendszeresen járok szonóba is. Mivel Angelina Jolie mellkasi esete végigsöpört a médiában, azt mondtam magamnak, hogy nem lenne jó ötlet genetikai vizsgálatokat végezni, főleg miután apámnak vastagbélrákot diagnosztizáltak. Ráadásul apja oldalán lassan nem olyan családtag, akinek nincs rákja. Mekkora a kockázatom?
Marike ötvenéves, és mivel az ő kora is gyakran kockázati tényező, az a gondolat, hogy vajon logikailag kell-e genetikai vizsgálatokat végeznie a fejében.
A szégyennek és a félelemnek oldalra kell mennie
A mindenféle információáradat ellenére megdöbbentő a pozsonyi Nemzeti Onkológiai Intézet (NOÚ) poliklinikájának vezetője, Andrea Šimová tapasztalata. Azt mondja, hogy még ma is a felkiáltott mellrákban szenvedő betegek (sebükkel a felszínen) mennek rá, hogy az ilyen megállapításokat két-három évig rejtették el, bár látják, hogy valami történik a mellükön, például bőrelváltozások, mellbimbó és hasonlók. Ennek ellenére nagyon későn érkeznek, azzal az indokkal, hogy szégyellik, féltik őket. Így az orvos szerint néhány nő csökkenti a túlélési esélyeit azzal, hogy szörnyű leletet „növeszt” a mellén.!
"Ez már egy 4. stádiumú rák, amelyet ma egyáltalán nem kellene megtalálnunk, amikor már képesek vagyunk érzékelni a nem tapintható elváltozásokat. Olyan stádiumú rákról van szó, amikor még egy csomó még nem is képződött, és már mammográfiával vagy ultrahanggal is azonosíthatjuk az emlőrákot, amely kevesebb, mint egy centiméter, amikor a gyógyulási prognózis meghaladja a 90% -ot! ”- hangsúlyozza az orvos.
Genetikai tesztek
Ma már lassan nincs olyan család, amelyben senki nem lenne rákos. De mikor válunk a genetikai tesztelés adeptusává? Az emlő- és petefészekrákra való hajlamot leggyakrabban rák esetén tesztelik - mutációt észlelnek a BRCA1, BRCA2 és CHEK2 génekben. Ezt a vizsgálatot nemcsak nők, hanem bizonyos esetekben férfiak esetében is elvégzik, és ha a sérült gén jelenléte beigazolódik, a prosztata- és a vastagbélrákra vonatkozó vizsgálatokat is elvégzik.
Mikor végeznek
Emlődaganat esetén az elsődleges Andrey Šimová szerinti genetikai tesztet jelzik azokban az esetekben, amikor a betegnek legalább három első fokú pozitív rokona van - anya, nővér, lánya.
"Ha a családban három emlőrákos rokon van, genetikai vizsgálatra küldjük a beteget. A genetikus az egész család történetét elkészíti, megtudja a rák jelenlétét és azt, hogy örökletes típusok voltak-e. Az emlődaganattal diagnosztizált nők teljes számának csak 10% -ának van örökletes formája. A többi különféle tényezők - a külső környezet, az életmód stb. - hatásának eredménye. "- mondja az orvos.
Amit a tesztek megtudnak?
"A tesztet a DNS szint változásának észlelésére használják, ha lehetséges. Ha a változás jelen van, akkor garantáltan garantáljuk, hogy az emlőrák vagy a petefészekrák örökletes formája. És ennek a betegségnek az egész életen át tartó kockázata ilyen esetben teljesen más, mint az általános népességnél "- magyarázza Lucia Copáková, a Pozsonyi Országos Rákkutató Intézet orvosi genetikai osztályának vezetője.
Hozzáteszi, hogy az emlőrák életkori kockázatát minden olyan nő esetében, akinek nincs genetikai terhe, 11-12% -ra becsülik. És egy nőnél, akinek megváltozik a DNS szintje, ami örökletes hajlam az emlőrákra és a petefészekrákra, a rák kialakulásának körülbelül 80 százaléka van.
Az orvos szerint azonban nem minden olyan betegnek kell megváltoznia a DNS-szintben, akinek családi emlőrákja van. Tehát, ha a családjában mellrák van, akkor nem kell "programhibát" elárulnia, átvitt értelemben, a kiválasztott tesztek alapján.
"Amint pozitív eredményt kapunk, tudjuk, hogy a betegnek speciális megfigyelésre, kórházi kezelésre van szüksége, vagy lehetőség van olyan megelőző műveletek folytatására, amelyek áthelyezik a kockázatot és minimalizálják a lehető legkisebb szintre" - mondja Lucia Copáková genetikus.
A művelet jelentősen csökkenti a kockázatot
Ha azonban a melledet is eltávolítják, az nem 100% -os garancia arra, hogy soha többé nem lehet emlőrákod. Primárka Šimová szerint hazánkban nem elterjedt a mastectomiát megelőző intézkedésként jelölni. Más a helyzet például Amerikában, ahol hosszú évek óta működik.
Az orvos hozzáteszi, hogy egy ilyen műtét nem szünteti meg teljesen a kockázatot, de jelentősen csökkenti. Egy nőnek mastectomia után is lehet emlőrákja, mert az emlőmirigyünk az egész mellkason van, és az emlőrák bárhol kialakulhat. "Ismertek más esetekben emlőrák kivételes esetei is, nem közvetlenül a mellben, hanem például a hónalj alatt, a szegycsontnál stb."
Először a petevezeték és a petefészek
Kétoldalú mastectomia után - vagyis mindkét mell eltávolításakor - az emlőrák kockázata 97% -kal csökken. A genetikus azonban elmagyarázza, hogy általános nemzetközi ajánlások szerint azoknál a nőknél, akiknél megerősített génmutáció van - vagyis megváltozik a DNS szintje, először a petevezetékek és a petefészkek eltávolítását javasolja.
"Ez a művelet az első lépésben körülbelül 50% -kal csökkenti az emlőrák kockázatát. És még egy műtét - vagyis a melle eltávolítása, amelyet ma már annyira népszerűvé tettek - ajánlott ezeknek a nőknek legkésőbb 45 éves korukra, amikor a kockázat ismét jóval alacsonyabb. "
Miért először?
Az elsődleges Copáková szerint az első lépés a petefészkek és a petevezetékek eltávolítása, mert a mell jobban ellenőrizhető. "A petefészkek és a petevezetékek esetében a monitorozás nehéz, még akkor is, ha olyan részletes - az USG-vizsgálatok, az oncomarker CA 125 gyűjtése stb. Segítségével, sajnos sokszor nem lehet a leletet rögzíteni a szakaszban. mi akarunk. Ezért először ezzel a művelettel haladunk az emlőrák 50% -os csökkentésében. Azokban a nőkben, akiknél a BRCA gén mutációval rendelkezik, a petefészekrák kockázata körülbelül 40%, az emlőrák kockázata pedig 80%. Az örökletes mell- és petefészekrák ebben a szindrómájában a mell még mindig előfordul, de az ajánlások és a megelőző műveletek részeként arra törekszenek, hogy először a petefészkeket és a petevezetékeket távolítsák el "- mondja Lucia Copáková igazgató.
A melleltávolítás nem újdonság, és Angelina Jolie nem a szereplők közül volt ilyen, aki ilyen megelőző műveletet hajtott végre. Megemlíthetjük például a főleg az Elkötelezettségekkel házasok amerikai sorozatból ismert Christina Applegate színésznőt, akinek mellrákot diagnosztizáltak 2008-ban. A színésznő ezután kijelentette, hogy a korai felismerés miatt a rák nem életveszélyes betegség. És bár rákját csak egy emlőben találták meg, kétoldali mastectomián esett át, mert örökletes mutációt tárt fel a BRCA1 génben.
Andrea Šimová igazgatónő megemlíti, hogy a NOÚ-ban töltött 15 éves gyakorlata során két-három betegre emlékszik, akiknek eltávolították a mellüket, majd behelyezték az implantátumot. Tényleg annyira féltek és pozitívak voltak a genetikai tesztek eredményei, hogy megelőzően masztektómián estek át.
Fontos önvizsgálat
Érthetetlennek tartja, hogy egyes nők hogyan tudják így megközelíteni súlyos egészségi állapotukat? Soha nincs elég megértés, és úgy tűnik, hogy valószínűleg nincs megvilágosodás. Az orvos szerint például sok nő - az idősek úgy értékelik betegségüket idős korban, hogy úgyis hamarosan meghalnak.
"Kár, mert sok mindenen lehet segíteni, ha az elején jönnek. Ez gyakran összefügg a nagymama babonáival, például azzal, hogy "ha a rák a levegőbe kerül, akkor elkezdődik". Természetesen ez nem igaz, ezek olyan betegek, akik késői stádiumba érkeznek "- mondja az orvos. Ugyanakkor az emlőráknak az az „előnye”, hogy érezhetjük, mindenki rendszeresen ellenőrizheti a mellét önvizsgálattal, hogy gyanúsítottak-e gyanút. Az orvos szerint vannak olyan kivételes esetek is, amikor a rák diffúz módon növekszik, vagyis nem azonosítható csomóként.
Annál is inkább az orvosok aggódnak amiatt, hogy még ma is olyan nők lépnek fel, akiknél az emlőrák előrehaladott stádiumban van. És ezek minden korosztályú és származású nők.
Mire kell figyelni a mell önvizsgálatához
- mellkasi fájdalom,
- alakja és mérete változik,
- csomó vagy kemény képződés a mellben,
- mellbimbó kisülése,
- duzzanat, megjelenése az ún narancs héj,
- mellbimbócsere, mellbimbó visszahúzódása, a mellbimbó különféle bőrelváltozásai,
- a mell bőrének változásai - például gödrök, bőrfeszesítés,
- mellvörösség,
- megnagyobbodott nyirokcsomók a hónaljban vagy a kulcscsontok felett,
- az egyik emlő megnagyobbodása vagy csökkenése.
Ha talál egy csomót, vegye észre azt is, hogy puha vagy kemény, mozog-e a bőr alatt, vagy a helyén marad-e stb. Ne essen azonnal pánikba - a nők akár 40% -a is talál egy csomót a melleiben, de a legtöbbjük jóindulatú. Természetesen ne halogassa a szakember látogatását, nem érvényes a mítosz, miszerint először meg kell figyelnie a csészét, és csak ezután kell orvoshoz fordulnia. Csak egy szakértő képes felelősen felmérni az állapotát, és meghatározni, hogy mi legyen a következő lépés. És ez igaz a férfiakra is, bár sokkal kisebb mértékben, de ők is emlőrákban szenvedhetnek.
Mit tegyek, ha félek a ráktól?
Találtál egy gyanús csomót, vagy aggódsz a rák miatt a családodban? Tanácsot fogunk adni a tennivalókkal kapcsolatban
Meglátogathatja nőgyógyászát, aki szintén felelős az emlőmirigyért. Ő az az orvos, aki ultrahangra vagy mammográfiás vizsgálatra küld (az MMG 40 éves kortól készül). Öröklődés vagy az onkológia által érintett családok esetében maga a nőgyógyász küldhet genetikai konzultációra.
Ha tud a rák előfordulásáról a saját családjában, akkor is elmehet egy háziorvoshoz, aki cserejegyet ad Önnek. Elsődleges Copáková szerint azonban családtörténete alapján konzultálhat problémájával közvetlenül a NOÚ orvosi genetikai ambulanciáján is. "Egy beteg háziorvos vagy szakorvos javaslatára jöhet hozzánk tesztelésre - és ennek nem kell csak nőgyógyásznak lennie, ezért az utak különbözőek, és az a fontos, hogy mindenkinek lehetősége legyen közvetlen kapcsolatfelvétel "- mondja Copáková genetikus.
Gén - DNS-szegmens, az öröklődés alapvető strukturális és funkcionális egysége. Az emberi gének egyenetlenül oszlanak meg 23 kromoszómapárban, amelyek mindegyike génszegény és génben gazdag részből áll.
Genom - ez az összes gén halmaza,
Genotípus - a szervezet/egyed sejtjének összes örökletes információja.
Választhatok tesztet?
Az Ön számára elvégzendő genetikai teszt típusát az orvos határozza meg, mivel előfordulhat, hogy a beteg nem tudja megítélni, hogy milyen típusú vizsgálatokra van szükség. Például, ha egy orvos teljes kórtörténetet vesz a betegtől, kiderülhet, hogy egy másik gént érint a legnagyobb valószínűséggel, nem beszélve a BRCA1 és BRCA2 génekről.
"A betegnek - laikusnak, hacsak nem a genetika szakembere, természetesen nem kell tippelnie. Egy klinikai genetikus felmérheti, hogy mit kell tesztelni, és hogy az említett BRCA gének tesztelése fontos-e "- mondja Lucia Copáková genetikus.
A teljes genomot is tesztelik?
Kíváncsi lehet, hogy egyes esetekben nem lenne-e a legkönnyebb a teljes genomot megvizsgálni? Primárka Copáková kifejtette, hogy ilyen tesztet jelenleg még gazdasági okokból sem végeznek. "Lehet, hogy néhány év múlva az összes érintett gén egy sorát automatikusan tesztelik, talán az egész genomot tesztelik.
Jelenleg azonban egy magas kockázatú család esetében bizonyos lépésekben haladunk. A BRCA1, BRCA2, CHEK2 és P53 géneket leggyakrabban a rák feltételezett örökletes formái esetén vizsgálják. Ezek azok a gének, amelyeken az örökletes emlőrák kapcsán mutáció (a betegség változása a DNS szintjén) leggyakrabban kimutatható ”- magyarázza Primáková Copáková.
Megelőző ellenőrzések
Ha a családjában nincs rák, figyeljen a rendszeres ellenőrzésekre, amelyek feltárhatják a leggyakoribb rákos megbetegedéseket. Például az okkult székletvérzés vizsgálata, amely kimutathatja a vastagbélrákot, és egy bizonyos életkor után a biztosítótársaság fedezi. Ha a családban előfordul, akkor is tanácsos kapcsolatba lépni egy genetikussal, hogy megtudja, van-e hajlandósága az örökletes formára. A nőknél további gyakori tesztek a méhnyakrák, a férfiaknál a prosztata, valamint a vastagbél urológiai tesztjei.
Mit fizetnek a biztosítótársaságok
Általános Egészségbiztosító Társaság
A genetikai vizsgálatokat az állami egészségbiztosítás megtéríti, ha a beteg megfelel ennek a vizsgálatnak az orvosi indikációjával (pl. A közvetlen rokonoknál a betegség fokozott előfordulása). A genetikai vizsgálatot szakorvos jelzi. Ha a genetikai vizsgálatokat csak a beteg kérésére végzik, akkor azok nem tartoznak állami egészségbiztosításba. A VšZP a következő genetikai teszteket fizeti:
Örökletes mell- és petefészekrák
BRCA1 (1 gén - 29 exon) molekuláris genetika
BRCA1 (1 exon) molekuláris genetika
BRCA2/18 exon /
BRCA2 (1 exon) molekuláris genetika
BRCA1 és BRCA2 (1 gén) (MLPA módszer)
Mind a masztektómiát, mind a mellnagyobbítást állami egészségbiztosítás fedezi, ha a kezelőorvos egészségügyi okokból jelzi. A biztosító társaság kérésére történő megelőző beavatkozás esetén azonban a művelet nem tartozik az állami egészségbiztosítás hatálya alá.
UNIÓ egészségbiztosító társaság
A jelzési kritériumok, amelyeknek a biztosítottnak meg kell felelnie ahhoz, hogy az egészségbiztosító társaság fizesse a BRCA1, BRCA2 és CHEK2 gének genetikai tesztjeit, a következők: Ha a biztosított olyan családból származik, ahol előfordulnak:
- három vagy több rokon, mell/petefészek kb. egy relatív vonalon vagy
- két első fokú rokon (az apán és a 2. századon keresztül) mell/petefészek kb., ha legalább egyet az 50-es évek diagnosztizáltak. élet ill
- egyik rokona kb mell/petefészek és egy másik rokona I. st. HBOC-asszociált daganattal (ca colorectum, ca hasnyálmirigy, ca prosztata, ca méh, rosszindulatú melanoma), amelyek közül legalább egyet 50-en diagnosztizáltak. az életé.
Ha a családtörténet nélküli igazolt emlő-/petefészekrákban szenvedő biztosított megfelel az alábbi kritériumok legalább egyikének:
Megállapították, hogy:
- bilaterális emlő-/petefészekrák vagy ezek kombinációja, első betegség 50 éven belül.,
- mell/petefészekrák 40 évig az életé,
- az emlő medulláris és atipikus medulláris carcinoma 50 éves korig.,
- mellrák hármas negatívummal (ER, PR és HER2 receptorok negativitása) 50 évig.,
- vagy az érintett ember férfi.
Ha tünetmentes egyének családból származnak:
- az emlőrák többszörös előfordulásával (a Claus kockázata meghaladja a 25% -ot) vagy
- rokonával I. st. duplex emlő- és petefészekrákkal, vagy
- két rokonával I. st. (az apai vonalban a 2. században is) petefészekrákkal ill
- apa vagy testvér mellrákban szenved, és egy másik rokona I. vagy II. utca. mellrákja van
- csak akkor, ha nem lehet megvizsgálni az érintett családtagot (halott, nem elérhető).
A vizsgálatot egy klinikai genetikus (az orvosgenetika szakirányú szakorvosával rendelkező orvos) jelzi pontosan meghatározott kritériumok alapján.
A fenti feltételek teljesülése esetén az Unió megtéríti az egészségbiztosító társaságnak a. s., a BRCA1 és BRCA2 gének vizsgálata állami egészségbiztosítási kötvényeseik számára. Ha a szerződő nem felel meg a fenti kritériumoknak, és érdeklődik a vizsgálat iránt, akkor azt önállóan kell megfizetnie.
A törvény szerint a műtéteket állami egészségbiztosítás fedezi, amelyet a kezelőorvos jelez.
DÔVERA egészségbiztosító társaság
Az egészségbiztosító megtéríti a masztektómiát, valamint a genetikai vizsgálatot, ha az egészségi állapot és a családtörténet felmérése után a kezelőorvos dönt róluk. Ha az orvos és a klinikai genetikus is kizárja ennek a vizsgálatnak és műtétnek a szükségességét, de a beteg ragaszkodik hozzá, akkor teljes egészében maga fizeti ki.
A biztosító társaság fizeti a genetikai vizsgálatokat a szerződéses klinikai genetikusoknál, majd a műtétet a szerződött kórházakban. A műtét árát a kórházi átalányösszeg részeként fizetik, és körülbelül 700 euró. A BRCA-1 genetikai teszt költsége meghaladja a 2000 eurót.
A pozitív genetikai eredmény nem azt jelenti, hogy a betegség valóban megnyilvánul a betegben. Emiatt hazánkban ritkán fordul elő megelőző emlőréteg.