feltűnően

Eleinte a végtagok csak gyengülni kezdenek. A betegség első jelei csak harminc éves kor után jelentkezhetnek.

A gerinc izom atrófiája (SMA) ritka örökletes neuromuszkuláris betegség. Az ilyen diagnózissal rendelkező embereknél az idegek fokozatosan elveszítik azt a képességüket, hogy jelet továbbítsanak az akarattal vezérelt izmok felé. Ezek gyengülnek, ami a végtagok gyengülésében és a motoros képességek fokozatos elvesztésében mutatkozik meg. Idővel az ember nem tud mászni, ülni vagy járni, és ortopédiai szövődmények, például a csontok elvékonyodása vagy a gerinc görbülete jelentkeznek. Nyelési és étkezési problémák is előfordulhatnak, amelyek alultápláltsághoz, gyengítő légúti fertőzésekhez, tüdőelégtelenséghez és kardiovaszkuláris problémákhoz vezethetnek.

Gyakoribb, mint amilyennek látszik

Bár ritka betegség, a génhiba sokkal gyakoribb, mint amilyennek látszik. 40 felnőttből egy a hibás genetikai információk hordozója. Az a gyermek, akinek mindkét szülője hordozó, valószínűleg SMA-val rendelkezik, és 50% -kal hordozóval. Akár 10 millió SMA-hordozó van a világon. Az SMA-t körülbelül 6000-10 000 született csecsemőnél diagnosztizálják, ami statisztikailag összehasonlítható a hármasokkal. Évente 3-5 SMA-s gyermek születik Szlovákiában. Jelenleg 60-80 SMA-beteg él Szlovákiában.

Évente három-öt SMA-gyermek születik Szlovákiában. Jelenleg 60-80 SMA-beteg él Szlovákiában. Számos orvos - szakember, neurológus irányításával - átfogó ellátásától függenek. Az átfogó ellátás időben történő biztosításával idősebb korig élnek. Az SMA 2017 óta kezelhető betegség, és új gyógyszereket fejlesztenek. Azonban nem minden gyógyszer alkalmas minden beteg számára.

4 típus

Az SMA sokféle betegség. Az SMA legfeljebb 4 formáját különböztetjük meg: SMA1, SMA2, SMA3 és SMA4. Míg az SMA1-ben szenvedő betegek soha nem ülnek egyedül, az SMA2-es betegek mászhatnak és ülhetnek, de nem tudnak járni. Azok, akiknek SMA3 és SMA4 van, megtapasztalják az önálló járás képességét. A betegség előrehaladtával azonban ezt is elveszíthetik. Minél hamarabb megnyilvánul az SMA, annál komolyabb és gyorsabb a menet. Míg az SMA 1 közvetlenül a születés után, az SMA 4 felnőttkorban nyilvánul meg, legkorábban 30 éves kor után.

A gyengeség gyanús

  • Izomgyengeség - legyengült végtagok, különösen a vállak és a combok
  • A motorikus képességek fokozatos elvesztése - hegymászás, ülés, séta
  • Ortopédiai szövődmények - a csontok elvékonyodása, a gerinc görbülete
  • Kimerítő légúti fertőzések, tüdőgyulladás és tüdőelégtelenség
  • Nyelési és étkezési problémák - alultápláltság
  • Szív- és érrendszeri elégtelenség

Az SMA nem befolyásolja az érzéseket és az értelmet. Az SMA-ban szenvedő betegek képzettek és tehetségesek. Ez a diagnózis semmilyen módon nem befolyásolja az információk vagy érzelmek befogadását. Az SMA 2017 óta kezelhető betegség. Szlovákiában is a kezelés sok beteg életét megváltoztatta. Új gyógyszerek fejlesztés alatt állnak. Azonban nem minden gyógyszer alkalmas minden beteg számára. A kezeléssel kapcsolatos tapasztalatok fokozatosan mélyülnek. Az új lehetőségek azt a hitet adják nekünk, hogy hamarosan minden SMA-ban szenvedő beteg gyógyít.