tünetek

Részvény

Tudod mi a Marfan-szindróma? Ha még nem hallott erről a betegségről, ne hagyja ki a következő cikket. Természetesen nem káros az emberi testről való ismeretek gazdagítása. Felfedhetjük, hogy ez egy örökletes betegség, amely az egész testet érinti, és különféle egészségügyi problémákban nyilvánul meg. De mi az oka ennek az örökletes betegségnek, mik a tünetei és egyáltalán gyógyítható-e? Az alábbi cikkben sok fontos információt talál!

Mi a Marfan-szindróma?

Marfan-szindróma alatt viszonylag ritka genetikai betegséget értünk. A kötőszövet veleszületett rendellenessége, amely az egész szervezetre kihat. Károsítja a gerincet és számos fontos szervet. A Marfan-szindróma autoszomális domináns betegség, ami azt jelenti, hogy nem kapcsolódik szexuálisan az öröklődéshez, és csak egy örökletes hibás gén származik egy beteg szülőtől, legyen az anya vagy apa, annak megnyilvánulásához.. Kevés esetben, körülbelül egynegyedében a betegség egy új mutáció miatt is kialakul, és ebben a szindrómában szenvedő gyermek egészséges egyéntől születik. A Marfan-szindróma az FBN1 gén mutációja után következik be a 15. kromoszómán, amely felelős a fibrilin fehérje termelésének kódolásáért.

Az ebben a szindrómában szenvedő beteg testében ennek a fontos glikoproteinnek a termelése károsodott. A fibrilin a kötőszövet része, és felépítésében pótolhatatlan funkcióval rendelkezik. A kötőszövet biztosítja az emberi test minden szervének erejét. Az említett gén mutációja megváltoztatja a fibrilin tulajdonságait, aminek következtében nem eléggé teljesíti funkcióját, ami a betegség tipikus megnyilvánulásaihoz vezet. Különböző szervrendszereket érint. A betegséget először Antoine Marfan francia orvos írta le 1896-ban, akiről elnevezték.

Hogyan nyilvánul meg a betegség?

Mint fent említettük, a Marfan-szindróma örökletes betegség, és néhány jellegzetes tünete röviddel a gyermek születése után kezd megnyilvánulni. Egyéb tünetek idős korban alakulnak ki. A specifikus tünetek azonban betegenként kissé eltérhetnek, vagy súlyosságuk változhat. Általánosságban elmondható, hogy a Marfan-szindróma elsősorban a csontvázat és a mozgásszervi rendszert, a szív- és érrendszert, a tüdőt vagy a szemet érinti. Az ebben a szindrómában szenvedő betegek általában magas és karcsú alakkal, aránytalanul hosszú végtagokkal, valamint nagyon hosszú és keskeny ujjakkal rendelkeznek. Különösen pubertáskor fordulnak elő az első csontváltozások. A betegek gyakran szenvednek gerincferdüléstől vagy egyéb gerincdeformitásoktól, valamint mellkasi deformitásoktól.

A Marfan-szindrómára az ízületek hipermobilitása jellemző, ezért az ízületek nagyon rugalmasak, például az ujjak ízületei. Például az ember átkarolhatja csuklóját a másik kéz hüvelykujja és kisujja körül, és ha az öklébe teszi a kezét, akkor a hüvelykujj kiemelkedik a tenyeréből. A betegeknél nagyobb a kockázata a mozgásszervi rendszer különböző sérüléseinek, emellett hajlamosabbak az ínszálak különböző ficamaira vagy szakadásaira. Gyakran előfordul az izomgyengeség, és egyes esetekben ízületi fájdalom is. Ez a betegség a szívet és az ereket is érinti, ami számos szövődmény kialakulásához vezethet. A kísérő tünet az aorta megnagyobbodása vagy különféle szelep rendellenességek. Szemmel való érintkezés esetén rövidlátás, glaukóma, valamint lencseeltolódás vagy egyéb szemhiba léphet fel. A tüdővel kapcsolatban korlátozó tüdőbetegség, nehézlégzés és a spontán pneumothorax kockázata fordulhat elő. Emellett megemlíthetjük, hogy Marfan-szindrómában az egyénnek kitágulhat a gerincvelője.