Részvény
Amikor arról beszélünk, hogy a gyermek mit örökölt az egyes családtagoktól, főleg a szülőktől vagy a nagyszülőktől, leggyakrabban jó és rossz tulajdonságokat, vagy különféle arcvonásokat és testarányokat említenek, például nagy orr, telt ajkak, zöld szemek, de szín is. hajsűrűség és hasonlók. Minden meg van írva a génjeinkben, és sajnos a genetika is befolyásolhatja a különféle betegségek kialakulását. Megnevezhetnénk például az öröklött betegségek teljes listáját, amelyek előfordulását egy olyan mutáció szabja meg, amelyet általában a szülő csírasejt, azaz sperma vagy petesejt ad át a következő generációnak. Ilyen betegségek közé tartozik az úgynevezett fenilketonuria. Mi a fenilketonuria, amikor a gyermek örökölheti és milyen lehetőségei vannak a kezelésére, a következő cikkben elmondjuk.
Mi a fenilketonuria?
A fenilketonuria alatt metabolikus betegséget értünk, amely öröklődik. Ez a betegség PKU néven is ismert. A fenilalanin-hidroxiláz nevű enzim hiányos aktivitása jellemzi, amely szükséges a fenilalanin aminosav lebomlásához és tirozinná történő átalakulásához. A fenilalanin szövetekben és vérben való felhalmozódása ezt követően különféle egészségügyi problémák kialakulását idézi elő. Mivel a fenilketonuria örökletes betegség, annak oka az említett enzim génjének mutációjában kereshető, amely egy egészséges szervezetben a fenilalanint tirozinná alakítja. A 12. kromoszómán található. Az érintett egyéneknél ez az enzim hiányos vagy hiányzik.
A fenilketonuria autoszomális recesszív betegség. Ez azt jelenti, hogy az öröklődés nem kapcsolódik a nemhez, és a betegség akkor nyilvánul meg, ha az egyén mindkét szülőtől örököl egy sérült gént. Ha mindkét szülő hordozza a gént, akkor 25% a kockázata annak, hogy gyermeke fenilketonuriában szenved, és 25% az esélye, hogy a gyermek teljesen egészséges lesz. A fennmaradó 50 százalékban a gyermek csak génhordozó. Ebben az esetben az utód az egyik szülőtől egészséges gént szerez, amely felülírhatja a másik szülő hibás génjét, és a betegség nem nyilvánul meg. A fenilketonuria átlagosan 6000-10 000 újszülöttnél fordul elő, országtól vagy régiótól függően.
Ami a fenilalanin feleslegét okozhatja a vérben?
Mint fentebb említettük, a fenilalaninszint emelkedett a fenilketonuriában szenvedő egyéneknél. Az aminosav az anyagcseréjének zavara miatt a vérben és a szövetekben tárolódik, amelyet fenilalanin-hidroxiláz alakítana tirozinná. A tirozin elengedhetetlen más anyagok, például dopamin, adrenalin és noradrenalin előállításához. Genetikai rendellenesség miatt a test nem tudja megfelelően előállítani. Ezeknek a hibás folyamatoknak, vagy inkább az anyagcsere helytelen működésének eredményeként az egyénnek több, általában nagyon súlyos egészségügyi szövődménye alakul ki. Ez akkor fordul elő, ha a betegséget nem diagnosztizálják, és a kezelést nem kezdik meg. A szövetekben felhalmozódott fenilalanin károsítja az idegrostokat és az agyat, és negatív hatással van a központi idegrendszer fejlődésére.
A kezeletlen fenilketonuria mentális retardációt, valamint késleltetett beszédfejlődést okoz. A viselkedési rendellenességek és a csökkent intelligencia szintén gyakori. Továbbá a betegség következtében bőrproblémák, izommerevség, lassabb növekedés és alacsonyabb növekedés, a fej agyi részének csökkenése és a bőr vagy a haj gyenge pigmentációja is jelentkezik. Az érintett személy vizeletének szaga van, mert részben kiüríti a zavartalan fenilalanint. A betegség az újszülöttben alakul ki, miután elkezdte a tejet bevenni, míg néhány hónap múlva a fenilalanin elkezd felhalmozódni, és az első nehézségek jelentkeznek. Már 6 és 12 hónapos kor között a beteg jelentős megnyilvánulást mutat a beteg betegségében.
Érdekelni fogja
Cartagener-szindróma: Hogyan nyilvánul meg ez a ritka veleszületett betegség?
-
34 0
- 2019.07.31
Down-szindróma: Mit kell tudnunk erről a genetikai betegségről?
-
25 2
- 2019.06.20
A gyógyulás lehetséges?
A fenilketonuria, de más betegségek diagnosztizálásához hazánkban jelenleg országos újszülött-szűrést végeznek, amelynek során a gyermek sarokból gyűjtött vért tesztelik. Ha fenilalanin-hidroxiláz enzim rendellenességet észlelnek, további genetikai vizsgálatokat végeznek a diagnózis megerősítésére. A betegség megerősítése után azonnal meg kell kezdeni a kezelést a központi idegrendszer károsodásának megelőzése érdekében. A fenilketonuria sajnos egész életen át kíséri az egyént. Az említett enzim örökletes hibás génje jelenleg nem korrigálható. A kezelés elsősorban az étrend kiigazításából áll, korlátozott mennyiségű fenilalanin aminosavat tartalmazó étrendre van szükség. Az egész életen át tartó diéta korai kezdetével a gyermek normálisan fejlődik. A konkrét étrend-tervet az orvos határozza meg a beteg egyéni igényei alapján, sok paraméter figyelembe vételével.
Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek vagy terhes nők esetében nagyobb a korlátozás, míg felnőttkorban az étrend általában lazább. A betegeknek kerülniük kell a magas fenilalanin tartalmú ételeket, például a tojást, húst, hüvelyeseket, csokoládét vagy sajtot. Az említett aminosav valamivel alacsonyabb aránya található a kukoricában, a burgonyában, a spenótban vagy a káposztában. Mivel a fehérjék vagy aminosavak ellátása elengedhetetlen az emberi egészség szempontjából, a betegségben szenvedő egyének különleges aminosavak keverékét kapják ásványi anyagokkal és vitaminokkal, amelyek nem tartalmaznak fenilalanint. Fontos az is, hogy elegendő mennyiségű tirozint biztosítsunk a test számára, amelynek termelése a betegség miatt megszakad vagy teljesen leáll a szervezetben. A betegeknek rendszeresen ellenőrizniük kell a fenilalanin vérszintjét is.