Az izomdisztrófiák genetikai betegségek, amelyeket izomgyengeség jellemez. A degeneráció előrehaladtával az izmok ereje is növekszik. Az izomdisztrófia minden formája ritkának tekinthető, de a DMD a leggyakoribb.
A DMD a populációban 3000 született csecsemőből körülbelül 1 fiúnál fordul elő. A BMD izomdisztrófiájának egy másik típusa 18 000 csecsemőből körülbelül 1 fiúnál fordul elő, és ez a Duchenne izomdisztrófia enyhébb formája.
Bár a betegség 99,9% -ban csak a fiúkat érinti, ritka esetekben a lányok is megbetegedhetnek.
A DMD-t először egy Guillaume Benjamin Amand Duchenne nevű francia neurológus írta le 1860-ban. A BMD-t Peter Emil Becker nevű német orvosról nevezték el, aki először 1950-ben írta le ezt a formát.
Mi okozza a DMD/BMD-t?
A tudósok csak 1986-ban, az MDA amerikai szervezet támogatásával azonosították a DMD mutációt okozó gént. 1987-ben azonosították a génhez kapcsolódó fehérjét, és dystrophinnak nevezték el.
A gének olyan kódokat vagy recepteket tartalmaznak a fehérje előállításához, amelyek minden életforma szerves részét képezik. A DMD esetében a dystrophint termelő gén megszakad. Ez a gén az X kromoszómán található. BMD-ben különböző mutációk fordulnak elő ugyanabban a génben. A BMD-vel rendelkező fiúk dystrophint termelhetnek, de csak kis mennyiségben és rossz minőségűek. Ebben az esetben az izom-degeneráció lassabb, mint a DMD-ben.
Az izmok sejtszálakból álló kötegekből állnak. A fehérjék segítenek az izomsejtek működésében. Ha az egyik fehérje (dystrophin) hiányzik, az eredmény DMD. Alacsony vagy rossz minőségű dystrophin okozza a BMD-t. (Egyébként a fehérjében gazdag étrend nem pótolhatja a hiányzó dystrophint).
Mi történik a DMD-vel rendelkező fiúk izmaival?
A betegség első tünetei hároméves korban kezdenek megjelenni a DMD-ben szenvedő fiúknál.
A gyerekek általában később kezdenek járni. Kisgyermekeknél észrevehető megnövekedett borjúizmok (hipertrófia). Az óvodások esetlennek tűnnek, és gyakran ok nélkül is elesnek. Nehézségeik vannak a lépcsőn járás, a föld felkelése és a futás is. Iskoláskorban természetes, hogy lábujjhegyen járnak (úgynevezett kacsasétáltatás). A stabilitás csökken, a testtartás megváltozik. A hátsó hátrafelé hajlik (lordosis), a has pedig előre. A fiúknak is problémát jelent a kezük feje fölé emelése. Szinte minden gyermek elveszíti a járás képességét 7 és 12 éves kor között. Segítségre van szükség minden olyan tevékenységhez, amelyben a kar, a láb és a törzs izmait be kell vonni. A serdülőkor 13 és 19 év közötti korai életkorában a légző- és a szívizmok is érintettek. Fiatal felnőttkorban a fiúknak szükségük van az éjszakai vagy nappali non-invazív tüdőventilációra (Bi-PAP), később pedig a tartós otthoni invazív pulmonális szellőzésre (tracheostomia).
Mi történik a BMD-vel rendelkező fiúk izmaival?
A BMD a DMD enyhébb formája. A betegség kialakulása általában később nyilvánul meg, a progresszió lassabb és a prognózis kevésbé kiszámítható. Szívműködéssel szövődmények léphetnek fel.
A diagnózist gyakran nem a serdülőkor, vagy akár a felnőttkor előtt állapítják meg. A gyengülő izmok kompenzálásaként a fiatalember előrehajol, miközben a herceget és a hasat járja. A DMD-hez hasonlóan a gyengülés először a csípőben és a medencében, a combokban és a csípőben jelentkezik. De az egyes esetek esetenként nagyon eltérnek. Néhány BMD-s ember 30 évesen kerekesszékben van, mások elégek lesznek, ha hordót sétálnak vagy más támaszt.