Ez a családi hiperkoleszterinémia (FH), a leggyakoribb örökletes metabolikus betegség, kezeletlen betegeknél korai érelmeszesedés alakul ki. Ez szívrohamhoz vagy szélütéshez vezethet 20 és 45 év között.

koleszterinszintet

A családtörténet elengedhetetlen

A betegek az egyik vagy akár mindkét szülőtől örökölhetik az emelkedett koleszterint. Az első esetben gyakoribb, ún heterozigóta forma. Ha azonban mindkét szülő családi hiperkoleszterinémiában szenved, utódaiknak homozigóta formájuk lehet, vagyis örökletes, emelkedett koleszterinszint mindkét szülőtől örökölhető.

Az ebben a betegségben szenvedő személyek körülbelül négyszeresére emelik az LDL-koleszterinszintet, ami a szövődmények fokozott kockázatával jár együtt. Például a miokardiális infarktus 20-30 év közötti betegeket érinthet a betegség homozigóta formájával. Még a 10 év alatti gyermekek szívrohamai is ismertek.

"Ez egy ritka betegség, amelyről az emberek gyakorlatilag nincsenek tisztában. Ez azonban nagyon veszélyes az egészségre és az életre. A kezelésnek hosszú távúnak, egész életen át tartónak kell lennie, de egyértelműen pozitív eredményekkel jár. A korai diagnózis, amely a koleszterinszint méréséből, a család előzményeinek értékeléséből és a genetikai tesztekből áll, megmentheti a betegeket súlyos szövődményekben "- magyarázza doc. MUDr. Michal Vrablík, PhD., A prágai Általános Egyetemi Kórház belgyógyásza és az ateroszklerózis diagnózisának, kezelésének és kutatásának területén dolgozó orvosokat és kutatókat tömörítő ČSAT elnöke.

Mi a megelőzés?

Olvassa el még:

Családi hiperkoleszterinémia kezelése

Örökletes emelkedett vér koleszterinszint esetén azonban önmagában a rendszeres testmozgás és az étrend módosítása nem elegendő. Örökletes emelkedett koleszterinszinttel rendelkező betegek - az ún családi hiperkoleszterinémia - ennek csökkentésére rendszeresen kell szedniük a gyógyszereket. "Hatékony gyógyszereink vannak, amelyek csökkenthetik a vér koleszterinszintjét. Ezenkívül jönnek az új innovatív gyógyszerek, amelyek jelentősen csökkentik a vér koleszterinszintjét, és ugyanakkor kevesebb mellékhatással járnak. A jelenlegi kezeléshez képest az is lehetséges, hogy csak kéthetente vagy havonta egyszer szubkután adják be őket, és megfelelő edzés után ezeket a gyógyszereket maguk a betegek adják be "- teszi hozzá doc. MUDr. Michal Vrablik, PhD.

A családi hiperkoleszterinémia korszerű kezelésének költségtérítése ígéretesen fejlődik Európában. Tavaly Szlovákiában jóváhagyták az innovatív kezelés díját, és várhatóan ebben az évben a cseh betegek számára is elérhető lesz.