Szlovák Orvostudományi Egyetem, FZŠŠ, A. Getlík Gyermek- és Serdülőklinika, SZU, FNsP Pozsony és Pozsonyi Poliklinikával működő Gyermekegyetem Jubileumi cseh-szlovák munkanapokat szervezett 2010. május 5–7. Között Örökletes anyagcserezavarok Trencsénteplicen.
A munkanapok ünnepélyes megnyitóján részt vett doc. MUDr. Katarina Furkova, CSc., Mim. prof., a SZU Gyermekgyógyászati Osztályvezetője és A. Getlík SZU és MUDr Gyermek- és Serdülőkorúak Osztályvezetője. Zuzana Laluhová-Striežencová, a DFNsP pozsonyi LPS igazgatóhelyettese. Beszédeikben hangsúlyozták az örökletes anyagcserezavarok diagnosztizálásának és kezelésének fontosságát és szükségességét. A munkanapok ünnepélyes megnyitójának része volt prof. MUDr. J. Zemana, dr. jubileuma alkalmából az anyagcsere örökletes rendellenességeinek kérdésében. Prof. ekkor "emlékezett" az előző munkanapokra. MUDr. Hyánek J., dr.
A szakmai program a PKU műhelytal kezdődött a következő témában: Anyai hiperfenilalaninémia, amelynek során a fenilketonuria diagnosztizálására és kezelésére szolgáló központok munkatársai kicserélték tapasztalataikat. A munkanapok fő szakmai témái a következők voltak:
- A szénhidrát-anyagcsere zavarai
- Örökletes anyagcsere-rendellenességek májbetegséggel
- Különféle
Az előadások első blokkjában M.M.C. Wamelink, MD Amszterdamból, amely a biokémiai anyagcserére és a pentóz-foszfátok veleszületett hibáira összpontosított. Prof. Előadása Klimeš és MUDr. Az állomás a monogénes cukorbetegség és a veleszületett hiperinzulinizmus kérdésével foglalkozott, és egyedülálló eredmények bizonyítéka volt ebben a kérdésben Szlovákiában. A résztvevők veleszületett glikozilációs rendellenességeinek kevésbé gyakori megnyilvánulásait a MUDr tájékoztatta. E. Marklová. Doc. Bzdúch nagyon vonzó módon beszélt a szénhidrát-anyagcsere rendellenességeiről. A májbetegséggel járó DMP területén tartott előadásokat Menkes, Wilson és Pompe betegségnek szentelték.
A DMP-n neurológiai tünetekkel ellátott előadások változatos formában hangzottak el (Kolníková, M., Šultesová, P.). A folát-anyagcseréhez kapcsolódó genetikai változatokkal doc. Bunda és a II-es típusú mukolipidózisok tapasztalata. A III. előadta prof. Elleder. RNDr. Knapková tájékoztatott a fenilketonuria újszülöttkori szűrésének eredményeiről Szlovákiában az 1995 és 2009 közötti időszakban. MUDr. Pastoráková.
A munkanapokon 56 poszter előadás került bemutatásra, ebből 13 szóbeli előadás formájában.
A munkanapok végén értékelték a három legjobb posztert, amelyek szerzőinek anyagi jutalmat ítéltek meg. Munkanapok Az örökletes anyagcserezavaroknak hagyománya van, ezért ebben az évben is 130 résztvevő tudott cserélni tudást és tapasztalatot a Cseh Köztársaságból és Szlovákiából. Számos fiatal résztvevő jelenléte is értékes volt. A szociális program is hozzájárult a munkanapok sikeres lebonyolításához, ahol további egyéni megbeszélésekre kerülhetett sor, és sok új barátság jött létre.
Jaroslava STRNOVÁ
(A gyermekek és serdülők klinikájáról A. Getlík, SZU, vezető doc. MUDr. K. Furková, CSc., Mim. Prof.)