Radka Tranová 2019. február 23. Tünetek
(Fotóforrás: AdobeStock.com)
Van kedved hozzá ügyetlen a gyenge?
Ok nélkül bántanak izmok?
A következő helyen temetkezik gyaloglás, vagy tovább lépcsők?
Soha nem fogja utolérni A busz?
Pompe-betegség ritka anyagcsere-betegség, amely az izmokat érinti. Csak kicsi a valószínűsége annak, hogy szenvedsz tőle, de kockázatot vállalni biztosan nem érdemes.
És ki tudja, talán segíthet másnak. Végül is az emberek megmagyarázatlan Egyre több az egészségügyi probléma körülöttünk.
Mi a Pompe-kór?
A Pompe-betegség kizárólagos örökletes betegség, amelyet az α-glükozidáz (GAA) enzim génjének mutációja okoz. Ez a glikogenózis II. típus - t. j. a glikogén tárolásának károsodása. A glikogén egy tárolási forma cukrok a testben. Az izmokban történő lebontása felszabadítja a glükózt, amely energiaforrás az izmaink számára sejtek.
A Pompe-betegségben szenvedők nem termelnek elegendő mennyiségű α-glükozidáz enzimet, ezért van egy felhalmozódás glikogén az izmokban, ami az izomműködés progresszív csökkenéséhez vezet.
BAN BEN kisebb mértékben A glikogén más szövetekben is felhalmozódik: a májban, a vesében, az agyban, az emésztőrendszerben, valamint az erek belső bélésében és izmaiban.
A Pompe-kórt egy holland orvos írta le az 1930-as években Szivattyúk, ami után elnevezték. A környezeti hatások nem járulnak hozzá létrehozásához. Nőket és férfiakat egyaránt érint.
Hogyan nyilvánul meg a Pompe-betegség?
A Pompe-betegség fő tünete az izomgyengeség, amelyek az élet során bármikor előfordulhatnak. A szervkárosodás lefolyása és súlyossága a felhalmozódott glikogén mennyiségétől és a visszamaradó enzim aktivitásától függ.
Ha az enzim ez nem egyáltalán jelen van, vagy aktivitása kisebb, mint az egészséges egyéneké 1%, az első tünetek már ben megjelennek 1. év az életé. A Pompe-betegség ezen formáját infantilisnek nevezzük.
Általában mi magasabb az enzim maradék aktivitása, azaz enyhébb a betegség előrehalad, még az első tünetek is megjelennek majd később (fiatalkori forma, felnőtt forma).
Olvassa el még:
A Pompe-betegség fiatalkori és felnőttkori formája
A Pompe-betegség későbbi formái társulnak részleges hiányosság α-glükozidáz. Az első tünetek megjelenésének ideje a maradék enzim mennyiségétől függ.
A fiatalkori forma megjelenik később csecsemőkor, vagy közben gyermekkor. Késik a gyermekek motoros fejlődése - gyaloglás, fut vagy ugrálás.
A felnőtt forma a felnőtteket érinti, és először jelenik meg 20. a 60-as évek az életé. A káros motorikus képességek lassúak, kúszó jellegűek, ami vagy gyermekkorban, vagy akár érettség. A változásokat gyakran még a beteg sem ismeri fel nagyon sokáig
A felnőttkori forma fő megnyilvánulása a fogyatékosság izomgyengeség. Hozzávetőlegesen, körülbelül 50% Az emberek izomfájdalmakról és izomgörcsökről panaszkodnak 75% jelentős fáradtságra utal. Például a betegek:
- Nem tudom felemelni a kezem,
- nem képesek futni,
- gyors séta van,
- nehezen tudnak felkelni ülve, guggolva vagy fekve,
- kezével segítenek egymásnak, amikor felkelnek,
- nem tudják elég magasra emelni a lábukat (problémáik vannak a lépcsőn való járással, temetkezni, gyakran leesni).
A szív és a máj megnagyobbodása a Pompe-betegség fiatalkori és felnőttkori formája is nagyon lágy, vagy nem fordul elő egyáltalán. A deréktáji fájdalom ezen a területen az izmok legyengülésének eredménye. A törzs izmai gyengesége pedig oda vezet gerincferdülés. A kiálló pengék tipikus jelenségek.
Fotóforrás: AdobeStock.com
A légzőizmok gyengesége légzési elégtelenséghez vezet. Sok betegnél csak légszomj (alacsony terhelés mellett is) a Pompe-betegség első megfigyelt tünete. A rekeszizom megszakadása a belégzési nehézségekkel nyilvánul meg lefekszik.
A száj és a garat körüli izmok gyengesége megszakadhat táplálékbevitel (nyelési nehézség, ételfutás), panaszbeszéd (károsodott kiejtés), előhívja-e alvási apnoe. A test csökkent oxigénellátása reggeli fejfájást és álmosságot okoz a nap folyamán.
A betegség fokozatosan azt eredményezi légzési elégtelenség. Az átlagos tünet az első tünetektől a mesterséges légzés bevezetéséig 15 év (1 és 35 év között). A betegek végül elveszítik önkiszolgáló készségeiket; mások segítségétől függenek, kerekesszéktől.
A Pompe-betegség infantilis formája
Ez a Pompe-betegség legsúlyosabb formája, mivel társul teljes hiányosság α-glükozidáz (a megtartott enzimaktivitás kevesebb mint 1% -a). Az élet első hónapjaiban fejlődik ki, és gyorsan halad.
A legdominánsabb tünet a csökkent izomfeszültség - az ún. izom hipotenzió. Az érintett csecsemőknek problémái vannak a táplálékfelvétellel, nem híznak, lassultak motoros fejlődés (csökkent reflexek, késleltetett kúszás vagy ülés). A légzőizmok gyengülése nyilvánul meg felgyorsult légzésszám.
Az ilyen gyerekek hajlamosabbak rá légúti fertőzések, sokkal gyakrabban integetnek tüdőgyulladás. Nekik is nagyobb a kockázatuk alvási apnoe (légzésmegállás alvás közben). A glikogén nagy mértékben felhalmozódik a csecsemő szívizomában is, ezáltal megnöveli a szívet és megzavarja működését. Jelentős változások történnek az EKG-n.
Nagyon lassú mentális fejlődés. A legtöbb kis beteg meghal szívroham vagy lélegző, akár az élet 1. évében.
Fotóforrás: AdobeStock.com
Az infantilis forma egyéb megnyilvánulásai:
- a máj megnagyobbodása (a glikogén májban történő tárolása miatt),
- az arcizmok gyengülése,
- tágra nyílt szemű rések,
- kibővített nyelv,
- kiömlött a szájból.
Pompe-betegség előfordulása
A Pompe-betegség ritka betegség, ezért nehéz meghatározni, hogy valójában hány ember érinti. Nagy szám is fontos szerepet játszik nem diagnosztizált esetek.
A Pompe-kór világméretű előfordulását a becslések szerint kb 1 zo 40 - 60 ezer földrajzi elhelyezkedéstől és etnikai hovatartozástól függ (tartomány: 1: 14 000 - 1: 300 000).
A Pompe-kór diagnózisa
A Pompe-betegség nagyon hasonlít sokakra egyéb betegségek, ezért könnyen figyelmen kívül hagyható (különösen az első tüneteknél). Az orvosok ezt a diagnózist csak kizárás után veszik figyelembe gyakoribb betegségek, vagy amikor úgy gondolják, hogy a beteget valószínűleg egy másik, "rossz" diagnózis vezérelte.
Amikor az orvosok elvégzik a szükséges vizsgálatokat, a betegek többsége kitartónak bizonyul enyhe növekedés kreatin-kináz (CK) a szérumban. Bár az emelkedett kreatin-kináz más diagnózisok tünete, a Pompe-kórt minden betegnél figyelembe kell venni.
További vizsgálat az elektromiográfia - az ideg és az izom elektromos potenciáljának mérése, vagy izombiopszia - kis izom minta vétele (általában speciális tűvel).
A Pompe-betegség megerősítésére meghatározzuk enzimaktivitás α-glükozidáz (függetlenül attól, hogy aktivitása valóban csökken) a genetikai elemzés (hogy van-e mutációja ennek az enzimnek a génjében). Először orvosa veszi a vérét.
Fotóforrás: AdobeStock.com
Alul diagnosztizált problémák
A tünetek széles skálája nem mindig egyértelműen jelzi a Pompe-kórt. Különösen a később kezdődik a betegség diagnosztizálása tehát hosszabb ideig tart. Például annak a betegnek, akinél felnőttként alakult ki a betegség, nagyon sokat lehetett enyhe nehézség gyermekkora óta (pl. gerincferdülés, kiálló vállak, lemaradás a fizikai tevékenységekben), de mivel ezek nem voltak túl komolyak, soha nem keresett orvost. Ezért csak önmagát tekintette ügyetlen vagy ügyetlen.
Számos tanulmány szerint a Pompe-betegséget csak utána diagnosztizálják megfelelően 6 - 8 év az első tünetek megjelenése óta. Ez a tényező nagy szerepet játszik az átfogó előrejelzésben. Mit valószinűbb mert az optimális kezelést alkalmazzák, ez a hatása magasabb.
A megoldás egy vizsgálat száraz vércseppek (továbbiakban DBS), amely gyors, olcsó, nem invazív és viszonylag megbízható. Szlovákiában 2009 óta zajlanak szűrési programok, a Pompe-betegségben szenvedő betegek célzott keresésére összpontosított - ezzel a módszerrel.
Olvassa el még:
Ezért, ha a fent említett tüneteket tapasztalja, forduljon neurológusához egy száraz vércseppért. A legtöbb neurológus az ambulanciáján végzi.
Pompe-betegség kezelése
2006 óta áll rendelkezésre a Pompe-betegség kezelésére enzimpótló terápia, amelyet infúzióként adnak, mindegyik 2 hét. A hiányzó enzim pótlására szolgál.
A kezelést minden olyan betegnek szánják, akinek igazolt diagnózisa és a betegség tünetei vannak. A cselekvés kezdete más, tarthat is pár hónap, amíg észrevesz egy javulást.
Ezért szigorúan tartsa be az előírt kezelést és ne hagyd abba, amikor szubjektív érzésed van, hogy semmi sem javul. Ne is hasonlítsa össze önmagát más betegek, amelyeknél a kezelés gyorsabb lehetett. Ne feledje, hogy mindenki másképp reagál!
Fotóforrás: AdobeStock.com
Testmozgás és rehabilitáció
A Pompe-betegség kezelése nem csupán a hiányzó enzim leadását jelenti. Az emberrel való törődés szerves része rehabilitáció vagy balneoterápia. A cél a mozgásfunkciók fenntartása. Megfelelő gyakorlatok, mint nyújtás (nyújtás) a gyengéd erősítés, Természetesen meg fogja őrizni a mobilitást, amennyire csak lehetséges.
Ugyanakkor vigyázzon a szívek a légzési nehézségek. Ha hasonló problémákat tapasztal, forduljon kardiológushoz. Rendszeresen figyelni fogja EKG és egyéb paraméterek.
Nagyon előnyösnek is tűnik aerob edzés, amelyben a glikogén hatékony lebontása és a zsírsavak jobb hasznosítása valósul meg. A testmozgás túl megerőltető alkalmatlan, mert a fehérje lebomlik (és ezért az izmok elvesznek). Inkább kerüld.
Beszállás és higiénia
A légzési nehézség egyes betegeknél étkezési problémákat okozhat. A tapasztalatok azt mutatják magas proteintartalmú (alacsony szénhidráttartalmú étrend) fontos szerepet játszik az izomtömeg, tehát a légzőizom fenntartásában. Általában meg kell növelnünk a neuromuscularis betegségek bevitelét fehérje.
A légzőszervi és tüdőfertőzések fokozott kockázata miatt át kell esnie minden szükséges oltást. Ideális esetben az ugyanabban a háztartásban élő (vagy ott tanuló) embereknek is ezt kellene tenniük helyetted. Az esetleges fertőzéseket a lehető leghamarabb kezelni kell!
Javasoljuk, hogy kerülje a hirtelen mennyiségi változásokat lenyelt folyadékok. A kiszáradás nagyon gyakori jelenség, mert még az egészséges emberek is elfelejtenek inni, de vigyázzanak - is túlzott jövedelem a folyadékok károsíthatják!
Fotóforrás: AdobeStock.com
Bármely betegség kezelése a pszichéről és a támogatásról is szól
Minden krónikus betegségnek az emberi pszichére gyakorolt hatása megcáfolhatatlan. Ha úgy érzed szorongás vagy depresszió, konzultáljon szakemberrel (pszichológus vagy pszichiáter).
Ha közelebb akarsz állni azokhoz a betegekhez, akiknek hasonló életproblémái vannak, mint neked, ez Szlovákiában működik Ritka genetikai betegségek társulása (ZOGO). A ZOGO egy polgári társulás, amely összeköti a Pompe-betegségben és más veleszületett anyagcsere-genetikai rendellenességekben szenvedőket.
A szervezet aktívan felhívja az általános tudatosságot a ritka betegségekre, amelyek szinte vannak 8000. Hasonló szervezet külföldön a Nemzetközi Pompe Szövetség (www.worldpompe.org).
A szerző gyógyszerész
Hagy egy Válasz Mégse választ
Sajnáljuk, be kell jelentkeznie, hogy megjegyzést írhasson.