ilyen gyermekek

Ez a genetikai rendellenesség, például a gyermekeknél jelentett Rett-szindróma, progresszív degeneratív betegségekre utal, amelyekben az idegrendszer érintett. Ugyanakkor az emberi fejlődés folyamata már korai életkorban leáll. A betegség körülbelül 6 hónap elteltével jelentkezik, és főleg motoros rendellenességek és autista viselkedés jellemzi. Ritka - 15 000 gyermekből 1 eset. Vizsgáljuk meg ezt a patológiát részletesebben, és koncentráljunk a fejlődésének és megnyilvánulásainak mechanizmusára. Mi az oka a Rett-szindrómának?

Számos megerősítés van arról, hogy a jogsértés genetikai jellegű. A patológia szinte mindig a lányoknál fordul elő. A fiúknál a Rett-szindróma előfordulása kivétel, és ritkán jelentik.

A rendellenesség kialakulásának mechanizmusa közvetlenül kapcsolódik a gyermek genomjának mutációjához, különösen az x kromoszóma megszakadásához. Az eredmény az agy fejlődésének morfológiai változása, amely a 4. évre teljesen megállítja a gyermek növekedését.

Melyek azok a fő tünetek, amelyek a Rett-szindróma jelenlétére utalnak a gyermekeknél?

Általában az első hónapokban a baba abszolút egészségesnek tűnik, és nem különbözik társaitól: a testtömeg, a fej kerülete teljes mértékben megfelel a meghatározott előírásoknak. Emiatt nincs gyanúja azoknak az orvosoknak, akik zavarják annak fejlődését.

Az egyetlen dolog, ami hat hónappal ezelőtt megfigyelhető a lányoknál, az atónia (izomlágyulás) megnyilvánulása, amelyet szintén a következők jellemeznek:

  • a testhőmérséklet csökkentése;
  • a láb és a tenyér izzadása;
  • bőr sápadtság.

Az 5. hónaphoz közelebb már az élet tünetei kezdenek megjelenni a motoros mozgások kialakulásában, amelyek magukban foglalják a hátat fordítást és a mászást. A jövőben nehézségekbe ütközik a vízszintes testhelyzetből a függőleges helyzetbe történő elmozdulás, és a gyermekek számára is nehéz talpon állni.

A rendellenesség azonnali tünetei között megkülönböztethetjük:

  • növekedési ütem különbsége;
  • a váll és a láb aránytalan mérete a testhez képest, kicsi a fej;
  • beszédfejlődési rendellenesség;
  • merev térdízületek járás közben;
  • testtartási rendellenességek;
  • rohamok előfordulása;
  • a pszichomotoros fejlődés késése.

Külön kell mondani, genetikai betegség A Rett-szindróma örökletes állapotban (amikor a betegség előrehalad) mindig a légzési folyamat megsértésével jár. Az ilyen gyermekek javíthatók:

  • apnoe (a légzés hirtelen, hirtelen leállása);
  • aerophagia (levegőfogyasztás, ami gyakran regurgitációhoz vezet);
  • hiperventiláció (tüdő oxigén túlcsordulása a gyors és sekély légzés miatt).

A tiszta, különösen látható anyatünetek között is azonosíthatja a gyakori, ismétlődő mozgásokat. Ebben az esetben a fogantyúk különféle manipulációit rögzítik leggyakrabban: úgy tűnik, hogy a gyermek megmossa vagy megdörzsöli őket a test felületén, mintha zúzódás lenne. Az ilyen gyermekek gyakran összeszorított ököllel csavarják, ami fokozott nyálképződéssel jár.

Melyek a rendellenesség szakaszai?

Miután figyelembe vettük a Rett-szindróma rendellenességeinek jellemzőit, beszélünk arról, hogy a patológia fejlődésének mely szakaszai vannak általában hozzárendelve:

  1. Az első szakasz - Az elsődleges tünetek 4 hónap -1,5-2 év intervallumban jelentkeznek. A növekedés késleltetése jellemzi.
  2. A második szakasz - a megszerzett készségek elvesztése. Ha egy év alatt a lány megtanul néhány szót mondani és járni, akkor 1,5-2 év múlva elvesznek.
  3. A harmadik szakasz - időszak 3 - 9 év. Relatív stabilitás és progresszív mentális retardáció jellemzi.
  4. A negyedik szakasz - visszafordíthatatlan változások vannak a vegetatív rendszerben, a mozgásszervi rendszerben.

10 éves korára az önálló mozgás képessége teljesen elveszhet.

A Rhett-szindróma nem reagál a kezelésre, ezért ennek a rendellenességnek minden terápiás intézkedése tüneti és a lány általános jólétének enyhítésére irányul. Ennek a jogsértésnek a prognózisa a végéig nem világos. a betegséget több mint 15 éve figyelték meg. Meg kell jegyezni, hogy néhány beteg serdülőkorban hal meg, de sok beteg eléri a 25-30 éves kort. Legtöbbjük mozgásképtelen és kerekesszékben mozog.