A felhívás célja

Az SMA-ban az SMN1 gén hiányzik a testből, enélkül a motoneuronok elpusztulnak a testben, emiatt az izmok legyengülnek, és a gyermek elveszíti mozgásképességét. Amerikában feltalálták a Zolgensma gyógyszert erre a betegségre, amely ellátja a testet a hiányzó SMN génnel. Alexünk harcos, de ha meg akarjuk könnyíteni az életét, hogy ne csak feküdjön le, akkor függetlenebb lehessen, csak annyit tehetünk érte, hogy segítséget kérünk a Zolgensma finanszírozásához, amelyet az amerikai az AveXis cég 2,1 millió USD-ért ad el.

segítség

A kihívás szerzője

Sztori

Segítség Alexa számára

Alexnek 1. fokozatú gerincizom atrófiája van, olyan diagnózis és prognózis, amelyet egyetlen szülő sem szeretne megtapasztalni gyermekével.
Alexnek kifut az ideje.
Segíthet neki a Zolgensma, amelyet élete második évének meg kell adnia. 2020 nyarán Alex két évet tölt be. És ezért nem csak Alex jövője, hanem ideje. Kérjük, járuljon hozzá, aki csak tud. Próbáljunk meg közösen megosztani egy csodát! Hiszem, hogy ez sikerülni fog.

Alex 2018. július 20-án született Kassán. Az első hónapokban kishúgával nagyon jól érezték magukat. Fokozatosan azonban aggódni kezdtünk, hogy nem tudja magát hasra fordítani. A szép időszak és a kisbaba élvezete végleg befejeződött. Az óriási ütés akkor következett be, amikor az ötödik hónap végén Alex abbahagyta a lábát a gyomrához. Fiunk valós állapota sokkal rosszabb volt, mint gondoltuk.

1. fokozatú izom-izomsorvadás (SMA). Olyan diagnózis, amely meghiúsította a normális életre vonatkozó összes elképzelésünket.

Az SMA az izomsejtek (és ezáltal a mozgásképesség) fokozatos elvesztéséhez és az azt követő halálhoz vezet a gyermek két éven belül. Az alsó végtagok jobban érintettek, nehézségei vannak a nyeléssel és a későbbi légzéssel. Az SMA-ban szenvedő betegek vagy egyáltalán nem ismerik el az ülést, az állást és a járást, vagy ha mégis, fokozatosan elveszítik ezt a képességüket.

2019 májusában az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) jóváhagyta a gyógyszert Zolgensma. Ez egy új és egyetlen génterápia SMA-ban szenvedő, legfeljebb kétéves gyermekek számára, amely eddig csak Amerikában volt elérhető.

Szlovákiában csak a Spinraz "támogató" kezelése áll rendelkezésre, amelynek más a hatásmechanizmusa, mint a Zolgensmának. A Spinraza nem gyógyítja az SMA-t, de lassítja vagy leállítja a progressziót, vagyis az egészségi állapot romlását. A Zolgensma az SMA genetikai okaira összpontosít. A hiányzó SMN1 gén funkcióját egy új SMN génnel helyettesíti, amelyben az el nem pusztult motoneuron sejtek túlélhetik, működhetnek és fenntarthatók.

Alex lényegesen magasabb életminőséget érhet el a gyógyszer beadásával.

A bostoni kórházban Alexet azonosították a Zolgensma kezelésére. Csak a Zolgensma ára 2,1 millió dollár. Ezzel az egyszeri adaggal a Zolgensma a legdrágább gyógyszer a világon. De nem adjuk fel, és nehéz út vár ránk annak érdekében, hogy gyógyulást nyerjünk Alex-kórra. De fontos, hogy Alex a második évre, vagyis 2020 júliusára kapja a gyógyszert. Annak ellenére, hogy tudjuk, hogy az idő gyorsan telik, jó emberek vannak körülöttünk, és hisszük, hogy ha összefogunk, minden lehetséges.! Ha együtt sikerül, Alex új módon, új életet kezd. Egy nap pedig elmondjuk neki, hogy az egész világ megmentette őt egy genetikai kudarctól, amely megtörheti az életét.

Két, ugyanabban a betegségben szenvedő magyar fiú, akiknek 2019 végén már Zolgensmát adtak, már kaphattak ilyen pénzügyi támogatást, ezért tudjuk, hogy közös munkával valóban segíthetünk Alexnek.

Nehéz út áll előttünk azzal a törekvéssel, hogy Alexának csak gyógyszereket kapjunk, és hisszük, hogy júliusban, amikor Alex 2 éves lesz, megünnepeljük sikeres ügyintézését is, ami megmenti az életét.

Köszönjük a segítséget, támogatást és Alex történetének megosztását.