Mi a TRISOMY teszt

lehetősége
A TRISOMY teszt egy nem invazív szűrővizsgálat az anya véréből, amire nagy érzékenységgel és sajátossággal képes hogy kizárják a magzat kromoszóma-rendellenességeinek jelenlétét már 11-ben. hetes terhesség. Érdeklődés esetén lehetőség van a magzat nemének megismerésére is.

Más szűrési módszerekhez képest:

  • nagyobb az érzékenysége és a megfigyelt rendellenességek specifitása,
  • minimalizálja a hamis pozitív eredményeket,
  • csökkenti a szükséges amniocentesis számát,
  • nem jelent semmilyen kockázatot az anyának vagy a gyermeknek.

Ha a leendő anya érdekli, akkor a TRISOMY teszt segítségével lehetséges derítse ki a magzat nemét is.

A magzati DNS a terhesség korai szakaszában kering az anya vérében. Egy speciális laboratóriumi vizsgálat segítségével el lehet különíteni a magzat DNS-ét, elemezni és azonosítani a triszómiák (három azonos kromoszóma) lehetséges előfordulását.

Megbízható - a vizsgálat nagy érzékenységével

Biztonságos - nincs gyűjtési kockázat

Fájdalommentes - az anya véréből

Gyors eredmények 5 nap alatt

Szinte a terhesség 11. hetétől kezdve

Nem tartalmazza- a magzati 21., 18. és 13. kromoszóma gyakori rendellenességei (trisomia) *

Feltárja a biokémiai prenatális szűrés lehetséges hamis pozitív eredményeit.

Minimalizálja az amniocentézis (invazív magzatvízgyűjtés) szükségességét.

Érdeklődés esetén meghatározza a magzat nemét.

* Down, Edwards és Patau szindróma oka

A Down-szindróma kimutatásának sikerességi aránya> 99%

Kinek szól a TRISOMY teszt?

A TRISOMY teszt minden terhes nő számára alkalmas a terhesség 11. hetétől kezdve.

A klasszikus szűrési módszerekhez képest magasabb érzékenységet és specifikusabb detektálhatóságot ér el a megfigyelt triszómiák kimutatására, vagyis lényegesen kevesebb hamis pozitív eredményt mutat.

Különösen alkalmas terhes nők számára, akik:

  • van nekik fokozott aggodalom a magzat esetleges érintettségéből bármelyik vizsgált triszómiában,
  • nekik a szülés idején lesz több mint 35 év és negatív eredményt ért el a biokémiai szűrés során (integrált teszt, kettős teszt, hármas teszt vagy kombinált teszt),
  • terhes lett mesterséges megtermékenyítés után,
  • kicsi a biokémiai szűrés pozitív eredménye és további vizsgálattal (amniocentézis) meg kell erősíteni, *
  • ultrahangvizsgálaton estek át, amelynek eredménye arra mutat a vizsgált triszómiák fokozott kockázata,
  • volt a múltban terhesség bizonyított kromoszóma-rendellenességgel, *
  • az egyik szülővel diagnosztizálták az ún Robertson kiegyensúlyozott áttelepítése (a 13. vagy 21. magzati triszómia fokozott kockázata), *
  • legyőzni az ismételt vetéléseket.

A TRISOMY tesztet figyelembe kell venni nőgyógyászati ​​és szülészeti ellenjavallatok esetén is, melyikek bonyolíthatja az invazív prenatális tesztet (amniocentesis), mint például:

  • a vetélés fokozott kockázata,
  • folyamatban lévő antikoaguláns terápia (csökkent véralvadás),
  • immunizálás kockázata vércsoport eltérés esetén (negatív Rh-faktor),
  • a terhesség 14. és 16. hete közötti időszak (az amniocentesis szövődményeinek fokozott kockázata),
  • placenta praevia,
  • méh mióma

Mielőtt bármilyen non-invazív prenatális teszten döntene, forduljon nőgyógyászához vagy klinikai genetikai szakemberéhez, és részletes magyarázatot adjon a TRISOMY teszt céljáról, előnyeiről és lehetséges kockázatairól, valamint az alternatív lehetőségekről, és győződjön meg róla, hogy teljes mértékben megértette.

Ne felejtse el részletesen elmondani orvosának az egészségi állapotával kapcsolatos összes tényt, amely befolyásolhatja a legmegfelelőbb egészségügyi eljárás kiválasztását.

TRISOMY teszt eredményei

A TRISOMY teszt egy nagyon megbízható, nem invazív prenatális teszt. Az eredmény az információk a 21., 18. és 13. kromoszóma számának genetikai rendellenességeiről, amelyek statisztikailag a leggyakrabban a populációban fordulnak elő (a magzat genetikai rendellenességeinek akár 85% -a). A teszt nem fedez fel minden előforduló genetikai vagy egyéb fejlődési rendellenességet.

A TRISOMY teszt sikeres megfelelésével, ha negatív, elkerülheti az invazív vizsgálatot, például az amniocentézist, ami magával vonja a magzatvíz gyűjtésével járó bizonyos kockázatokat.

A negatív TRISOMY tesztet nem kell diagnosztikai amniocentézissel megerősíteni, ami az esetek túlnyomó többségében lehetővé teszi a terhes nő számára az invazív vizsgálat és az ezzel járó kockázat elkerülését.

A TRISOMY teszt pozitív eredménye esetén genetikai konzultációt kell folytatnia orvosával, amely a további szükséges vizsgálatokat javasolja.

Megjegyzés: A magzat 21., 18. és 13. kromoszómájának triszómiás kimutatásának nagyon magas érzékenysége és specifitása ellenére a TRISOMY-teszt szűrővizsgálati módszer, nem pedig diagnosztikai módszer. Emiatt a pozitív teszt eredményét mindig amniocentézissel vagy chorionus villus mintavétellel kell megerősíteni.

Az esetek kis százalékában elemzéssel nem lehet egyértelmű eredményt elérni, és a laboratóriumi vizsgálat sikertelen. Ebben az esetben az eredményt úgy értékelik"Nem informatív", azaz. diagnosztikai következtetés nélkül.

A sikertelen elemzés oka az, hogy az anya vérében a magzati DNS-tartalom túl alacsony. Az anya vérének alacsonyabb magzati DNS-tartalma azonban nem okoz aggodalmat. Természetesen a terhes nők körülbelül 5% -ában fordul elő. A terhesség folyamán ez az összeg fokozatosan növekszik.

Ezért javasoljuk a betegnek 14 nap után újbóli vizsgálat, amely az esetek döntő többségébenegyértelmű eredményhez vezet, és a beteg számára ingyenes.

ÚJ - 3D és 4D SONO

Betegeinknek lehetősége van 3D és 4D ultrahang vizsgálatra, felvétel lehetőségével is. További információ itt.

ÚJ - eČASENKA és SMS

Időjeggyel most könnyű lesz. Ön kinyomtatja a jegyet, és mi is időben értesíthetjük Önt SMS-ben. További információ itt.

Tervezett nyaralási bejelentések

December 21-től január 4-ig - ünnep

szép karácsonyt kívánunk

képviselet akut esetekben

Nőgyógyászati ​​osztály, Lučenec Általános Kórház

Kérjük, hogy délután foglaljon konzultációt a nem korlátozott betegek és sterilitási problémákkal küzdő párok számára.