Győződjön meg róla, hogy gyermeke egészséges, mielőtt születik, a triszómiás teszt segítségével. A gyors vérvizsgálat kizárhatja a terhesség első trimeszterében előforduló leggyakoribb genetikai rendellenességeket.

egészség

Különösen a csecsemő legyen egészséges, kívánja minden jövőbeli anya. A magzat esetleges károsodásának kockázata az anya életkorával növekszik, de még fiatalon sem zárható ki. Sok nő fél az invazív és gyakran fájdalmas amniocentézistől, és hónapokig félelemben él.

Hogy mi lesz a baba, és milyen tulajdonságokat örököl tőlünk, azt egy egyedülálló DNS tárja fel. Kémiai nyelven ez egy dezoxiribonukleinsav, amely az ember örökletes információit hordozza. A DNS kromoszómákban tárolódik. Az egészséges emberi sejt magja 46 kromoszómát tartalmaz - 23 az apától és 23 az anyától. A kromoszómapárokat általában 1-től 22-ig terjedő számokkal jelöljük. Az utolsó pár az X és Y nemi kromoszóma. A nőknél ez a XX, a férfiaknál XY. A petesejt megtermékenyítése utáni első szakaszokban az intenzív sejtosztódás azonban véletlen osztódási hibákhoz vezethet, például az egyik kromoszóma túlzott másolata készül. A kromoszómák ilyen trióját triszómiának nevezzük. A triszómia nem örökli a babát az ősöktől, ez nem genetikai rendellenesség. Ez egy új hiba, amelyet helytelenül létrehozott tojás kapott. A triszómiának azonban súlyos következményei vannak a magzat fejlődésére. A leghíresebb a 21. trisomia, az ún Down-szindróma, 18-as triszómia, ún Edwards-szindróma és 13. triszómia, Patau-szindróma.

Az egész terhesség alatt a kismama számos megelőző vizsgálaton vesz részt az egészségi állapot, valamint a magzat egészségi állapotának meghatározása érdekében. A csecsemő lehetséges veleszületett rendellenességei különféle szűrővizsgálatokkal, például biokémiai szűréssel, ultrahanggal vagy amniocentézissel detektálhatók. Különösen az amniocentézis, amely a hason keresztül a méhbe történő mintavételből áll, gyakran fájdalmas invazív eljárás. Ezért kínáljuk Önnek a FRAIS Egészségügyi és Szépségápolási Intézet nőgyógyászati ​​ambulanciáján a forradalmi TRISOMY tesztet. Ez egy gyors és fájdalommentes vérvizsgálat, amely kizárhatja a terhesség első trimeszterében a leggyakoribb genetikai rendellenességeket, az ún. a magzati 21., 18. és 13. kromoszóma triszómiái, amelyek Down-, Edwards- és Patau-szindrómát okoznak. A teszt nem jelent kockázatot a gyermekre vagy az anyára, és minimálisra csökkenti az amniocentézis szükségességét.

A TRISOMY teszt minden terhes nő számára alkalmas a terhesség 11. hetétől kezdve. Saját kérésére és nőgyógyásszal folytatott konzultációt követően kitöltheti. Leggyakrabban a terhesség 11. és 22. hete között hajtják végre. Az orvos a veled folytatott konzultációt és az egészségi állapotának megvizsgálását követően dönt a kifejezés megfelelőségéről.

A TRISOMY teszt alkalmas:

  • ha aggódik a magzat esetleges érintettsége miatt a vizsgált triszómiák bármelyikében,
  • ha Ön 35 évesnél idősebb a szállítás idején, és negatív eredményt ért el a biokémiai szűrés, a hármas teszt és hasonlók esetében,
  • ha pozitív biokémiai szűrési eredménye volt, és további vizsgálatokkal, például amniocentézissel kell megerősíteni,
  • ha az ultrahangvizsgálat a vizsgált triszómiák fokozott kockázatát mutatta,
  • ha mesterséges megtermékenyítés után teherbe esett,
  • ha az előző terhesség során kromoszóma rendellenességet észleltek a magzatban,
  • ha el akarja kerülni az amniocentézist vagy szövődményei vannak, pl. megnövekedett vetélési kockázat, csökkent véralvadás, immunizálás kockázata a vércsoportok eltérése miatt (negatív Rh-faktor), méh mióma és hasonlók.

Milyen tesztek állnak rendelkezésre

TRISOMY teszt - nagy pontossággal kizárhatja a magzat kromoszóma-rendellenességeinek jelenlétét a terhesség 11. hetétől kezdve. Ez lehetővé teszi még a magzat nemének megismerését is. Más szűrési módszerekhez képest nagyobb érzékenységet mutat a megfigyelt rendellenességek kimutatására, feltárja a biokémiai prenatális szűrés lehetséges hamis pozitív eredményeit, csökkenti az amniocentézis szükségességét, és nem jelent kockázatot az anyára vagy a gyermekre.

TRISOMY teszt XY - Ez a TRISOMY teszt kibővített változatát nyújtja, és megtudhatja a 21., 18. és 13. kromoszóma teljes triszómiájának kockázatát, a magzat kromoszóma nemét és a nemi kromoszómák számának rendellenességeit. Ilyenek például a Turner-szindróma 45, X, Klinefelter-szindróma XXY, vagy az XYY és XXX szindrómák.

TRISOMY teszt + - Ez egy felépítmény genetikai laboratóriumi vizsgálat, amely a TRISOMY teszthez képest több kromoszóma rendellenességet képes kimutatni. A TRISOMY teszt + megvizsgálja a 21., 18. és 13. kromoszóma trisomájának kockázatát, a nemi kromoszómák számának rendellenességeit és a kromoszómák kiválasztott mikrodelécióit, amelyekből hiányzik egy kromoszóma egy része. Ilyenek például a DiGeorge-szindróma, az 1p36 deléciós szindróma, Prader-Willi és Angelman-szindróma, Cri-du-chat szindróma, Wolf-Hirschhorn-szindróma stb.

Működés menete, lábadozás:

  1. A terhesség 11. és 22. hete között végzik.
  2. A vizsgálatot megelőzi az orvossal való konzultáció és az egészségi állapotának vizsgálata. A vizsgálat járóbeteg vérmintából áll. 10 ml vérre van szükség a vizsgálathoz. A mintát elemzésre elküldik a laboratóriumba, amely feldolgozza és felkészíti az elemzésre.
  3. A teszt eredményei 5 munkanapon belül elérhetők. A teszt kimutatja a kromoszómák leggyakoribb genetikai rendellenességeinek jelenlétét (a generikus magzati rendellenességek akár 85% -a).
  4. A kromoszóma-triszómiák kimutatására való nagy érzékenység ellenére a TRISOMY-tesztet szűrővizsgálatnak, nem pedig diagnosztikai módszernek tekintik. Negatív eredmények esetén elkerülheti a fájdalmas amniocentézist. Pozitív eredmény esetén genetikai konzultációra van szükség egy orvossal, aki további szükséges vizsgálatokat javasol.

Az eljárás nem alkalmas akut betegségben, aktív gyulladásban, súlyos autoimmun betegségben szenvedő, kiegyensúlyozatlan cukorbetegségben szenvedők, rossz véralvadási, aktív herpeszes betegek esetén.

Az eljárást nem fedezi az állami egészségbiztosítás. A beteg saját kérésére végezzük.