Cisztás fibrózis Közép-Európában a leggyakoribb genetikailag meghatározott multiorganikus halálos betegség, amely krónikusan károsítja a tüdőt, a hasnyálmirigyet és más szerveket. Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően a halandó kifejezés könnyen összetéveszthető életveszélyesnek. A cisztás fibrózisban szenvedő betegek átlagéletkora jelentősen meghosszabbodik a hatékony kezeléssel.

cisztás

A cisztás fibrózis oka

A betegség kezelésében nagy előrelépés történt 1989-ben, amikor kiderült a cisztás fibrózis kitörésének oka. A cisztás fibrózist (CF) a 7. kromoszonán található gén mutációja okozza. Ezt követően a termékét is megtalálták - egy transzmembrán vezetőképesség-szabályozót, amelyről elnevezték Cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó (CFTR). Ennek a génnek a mutációjával kitörnek a CF tünetei.

A CFTR egy olyan fehérje, amely az intracelluláris organellák membránjaiba juthat a sejtfelszínre. Ha ezt a fehérjét lebontják (mutáció útján), akkor csökken a kloridionok szekréciója, fokozódik a nátriumionok abszorpciója és a víz passzív átjárása következik be, ami kívülről tükröződik ragacsos és sűrű nyák képződésével. Ez a váladék megzavarja a szervek (tüdő, epevezeték, hasnyálmirigy, verejtékmirigyek) működését.

Eddig mintegy 1800 mutációt azonosítottak. A Delta 508 gén mutációja a leggyakoribb Közép-Európában.

A genetika a főszerepben

Évente mintegy 20 CF-s gyermek születik hazánkban. A statisztikák szerint csak Szlovákiában mintegy 250 000 hordozója van a mutált génnek. Az öröklés fontos szerepet játszik a CF kitörésében.

Ha mindkét szülő hordozza a hibás mutált gént, az az

  • 25% az esély arra, hogy a gyermek CF-t kap.
  • 50% az esély, hogy a gyermek csak a gén hordozója lesz a betegség kitörése nélkül
  • 25% az esély, hogy a gyermek egészséges lesz - a GF nem fog kitörni, és a gyermek nem lesz hordozó.

Ha csak egy szülő hordozza a mutált gént a gyermekben, akkor a betegség nem fog kitörni. Lehet, hogy hordozó, de egy öröklődő egészséges gén funkcionálisan képviselheti az öröklődött mutált gént.

A CF tünetei olyan gyermekeknél is előfordulhatnak, akiknek szülei nem rendelkeznek mutált génnel. Ebben az esetben a gén a magzat fejlődése során mutálódik.

CF tünetek

A CF tünetei attól függően változnak, hogy mely szervek érintettek.

Légutak

  • Hosszan tartó köhögés, gyakori tüdőgyulladás és légúti gyulladás
  • A zihálás felgyorsította a légzést
  • Krónikus arcüreggyulladás
  • Növekvő maradandó tüdőkárosodás

Emésztőrendszer

  • Emésztési enzimek hiánya (az étrend ásványi anyagainak és vitaminjainak rossz felszívódásában nyilvánul meg)
  • Lassú növekedés, az étvágy ellenére a beteg nem hízik
  • Krónikus hasnyálmirigy-gyulladás
  • Bélelzáródás

Nemi szervek

  • Csökken a nők termékenysége
  • Férfiak meddősége, amelyet fejletlen vagy nyálka eltömődött herecsatornák okoznak.

Verejtékmirigyek

  • Az izzadás akár 6-szor is sósabb, mint egészséges embereknél. A só ilyen jelentős veszteségét (az ásványi anyagok izzadság formájában kerülnek ki a szervezetből) fokozott fáradtság és gyengeség nyilvánul meg.

Diagnosztika

A CF csak gyermek születése után diagnosztizálható. A legegyszerűbb és leggyorsabb módszer az ún verejték teszt, amelyet a betegség fennmaradó tünetei alapján végeznek. Az izzadási teszt meghatározza a verejték klorid-koncentrációját. Ha koncentrációjuk meghaladja a 60 mmol/l izzadságot, akkor szinte biztos, hogy a beteg CF-vel rendelkezik. Ha a kloridok 40–60 mmol/l tartományban vannak, a vizsgálatot megismételjük.

A CF későbbi életkorban nyilvánulhat meg. Sok olyan eset van, amikor a gyermekek negatív verejtéktesztet hajtottak végre, és későbbi korban kitört a betegség.

Vérvizsgálatokat és tüdőröntgeneket is végeznek a pontos diagnózis felállítása érdekében.

Szlovákiában 2009 óta CF teszteket végeznek minden újszülöttnél. Ennek a betegségnek a korai felismerése jelentősen meghosszabbíthatja a betegeket és javíthatja minőségüket.

Magzati diagnózis hazánkban csak azokban a családokban történik, ahol CF előfordult. A vizsgálathoz magzatvíz vagy placenta mintát használnak.

Vannak olyan munkahelyek a világon, ahol az ún preimplantációs diagnosztika. A spermium és a petesejt összeolvad a kémcsőben. A kapott embrióból sejteket veszünk vizsgálatra. Ha a CF nem igazolható, akkor az embriót beillesztik a méhbe. Ezt a módszert az egészségbiztosító társaságok nem fedik le.

CF kezelés

CF-ben az érintett szerveket kezelik. A leggyakoribbak a légutak és az emésztőrendszer.

Légutak

Antibiotikumokat, mukolitikumokat (megkönnyítik a tüdő megtisztulását a nyálkahártyától), gyulladáscsökkentőket adják.A belégzés szintén fontos a nyálkahígításhoz. Súlyos körülmények között a tüdőátültetés is megoldást jelenthet.

Emésztőrendszer

Az emésztőenzimek hiányát kiegészítik tabletták formájában. A tápanyagok károsabb felszívódása miatt a betegnek több ételt kell fogyasztania, mint társai. A betegeket CF központokban kezelik. A látogatások gyakoriságát a betegség súlyossága határozza meg. A CF kezelési központok Pozsonyban, Besztercebányán és Kassán találhatók.

Megfelelő életmód a CF-ben

Rendszeres étkezés ez az alap - elsősorban a zsírokra összpontosítson, és vegye fel őket az étrendbe. Növelje a sós italok fogyasztását is, különösen nyáron, amikor a beteg többet izzad és elveszíti a sót.

Rendszeres sport javítja a tüdő működését - a nyálka megkönnyíti a páciens köhögését. De csak a lehetőségeid szerint sportolj, ne vigyél túlzásba.

Korai diagnózis, megfelelő kezelés és jó életmód esetén a cisztás fibrózisban szenvedő betegek 50 éves korig élhetnek.