A tünetek A-tól Z-ig:

Hasi dystension

Okozhatja az aerophagia, amely általában rendellenes légzést kísér. Nagyon súlyos esetekben a perkután gastrostomia segíthet, más esetek pedig gyógyszeres kezeléssel kezelhetők.

CDKL5-ben szenvedő

Aerofágia

A levegő lenyelése jelentős lehet, és zavarhatja az étel bevitelét és a teljes légzést.

Apraxia

Az apraxiát az agyféltekék, különösen a parietalis lebeny működési zavarai okozzák, és CDKL5-ben szenvedő egyéneknél jelen lehet. Az apraxia magában foglalja a végtagok kinetikus apraxiáját (képtelenség a kéz vagy a láb gyengéd és precíz mozgatására), ideomotoros apraxiát (képtelen a verbális utasításra reagálni a helyes mozgásra), az ötletes apraxiát (képtelen koordinálni a tevékenységeket több szekvenciális mozdulattal) öltözködés, étkezés, fürdés.) apraxia (a száj és a beszéd mozgásának összehangolásának nehézségei), strukturális apraxia (képtelen másolni, rajzolni vagy építeni az egyszerű alakokat) és az oculomotoros apraxia (nehéz a szemet mozgatni parancsra). Az apraxiát afázia kísérheti. Az apraxiában szenvedők kezelése általában fizikai, beszéd- vagy foglalkozási terápiát foglal magában.

Aspirációs tüdőgyulladás

A nyelésben részt vevő izmok elégtelen koordinációja okozza. Az epiglottist az étel vagy a folyadék belélegzésének megakadályozása érdekében a légcső fölé kell helyezni, de nem látja el ezt a funkciót. Szükséges, hogy a nyelés gondosan értékelje a tapasztalt logopédust. A pozicionálás, valamint az étel állaga és a folyadék állaga kulcsfontosságú a nyelés elősegítésében.

Autista jellemzők

A társadalmi interakció különböző fokozatai, mint pl kerülje a szemkontaktust, vagy tartósan az emberekre vagy tárgyakra rögzítse a tekintetet. Ismétlődő viselkedések, mint pl sztereotípia, mániákus járás és a tárgyak ismételt manipulálása. További jellemzők a motoros koordináció és figyelem nehézségei, a biztonságtudatosság hiánya és még sok más.

Bruxizmus

A fogcsikorgatás komoly lehet, és alvás közben is előfordulhat. A fogak és a zománc károsodásának elkerülése érdekében szakemberrel - fogorvossal kell kapcsolatba lépni.

Rohamok

A CDKL5 segítségével szinte mindig megfigyeljük a rohamokat. Vizsgálatok szerint a CDKL5 rendellenességben szenvedő gyermekek az epilepszia 3 szakaszát mutatják. Az I. stádium korai epilepszia (1-10 hetes korban jelentkezik), normális EEG-vel, a gyakori rohamok ellenére. A II. Stádiumban epilepsziás encephalopathia (fejlődési epilepszia) alakul ki infantilis görcsökkel és hypsarrhythmiával, amely az esetek körülbelül 50% -ában figyelhető meg. A III. Szakasz késői, multifokális és myoclonicus epilepsziaként fordul elő, de ez nem mindig így van. A rohamokat gyakran nehéz ellenőrizni, és a pubertás változásokhoz vezethet a rohammintákban és az aktivitásban. Egyes személyek rohammentesek, de jelentős neurodevelopmentális problémák maradnak.

Emésztőrendszeri problémák

A székrekedés, a hasmenés, a puffadás és a gyomor refluxja gyakori probléma. A székrekedés nem mindig tapintható, és nem zárható ki mindaddig, amíg a bél röntgen- vagy ultrahangvizsgálatát nem hajtják végre. Az alacsony bélműködés, valamint a lassú ürítés nyilvánvaló lehet egy CDKL5-ben szenvedő gyermeknél. Közvetett bizonyítékok vannak arra, hogy a CDKL5-ben szenvedő egyének érzékenyebbek lehetnek a volvulusra és az intussusceptionre. Gyors klinikai állapotromlás nélkül, nyilvánvaló ok nélkül ezt a problémát erősen gyanítani kell. A Rett-szindrómában szenvedő betegek megfelelő táplálkozásáról és emésztéséről többet tudhat meg ebben az információs útmutatóban.

Csontsűrűség

A csontritkulás nem gyakori a CDKL5-ben. De idővel endokrinológiailag ellenőrizni kell, ha bizonyíték van a korai pubertásra. Figyelembe kell venni a csontritkulást, különösen azoknál, akik soha nem jártak és nem szenvedtek törést. A görcsoldók szintén befolyásolják a csontsűrűséget. Törés esetén DEXA csontsűrűség-vizsgálatot kell végezni, mivel a kiindulási értékeket meg kell állapítani a jövőbeni értékeléshez.

Gerinc: scoliosis/kyphosis/lordosis

A scoliosis lehetősége az életkor előrehaladtával növekszik, bár a kockázatot meghatározó statisztikák még nem állnak rendelkezésre. A gerincet szorosan figyelemmel kell kísérni a deformitás korai jeleire. Ha megtalálják őket, ajánlott szakember vizsgálata. A CDKL5-ben szenvedőkhöz hasonló Rett-szindrómában szenvedő scoliosisról az információs útmutatóban talál további információt.

Kortikális látásromlás (CVI)

A CVI a látásromlás egyik formája, amely inkább az agyhoz, mint a szemhez kapcsolódik. Néhány CDKL5-rendellenességben szenvedő embernél a CVI súlyos lehet, bár egyesekben idővel javulhat. Fontos diagnosztizálni ezt a problémát és biztosítani a megfelelő szakemberek terápiás segítségét. A CDKL5 rendellenességben szenvedő gyermekeknek kiemelkedő oldalnézetük van.
A CVI-ről bővebben a cseh Early Care szervezet kiadványában olvashat.

Mobilitás

Ezen a területen a készségek széles skálája van; vannak olyan betegek, akik soha nem fognak járni, míg mások tudják, hogyan kell járni. Vannak, akik szinte semmilyen kézi készséggel nem rendelkeznek, de ők is értelmes tevékenységeket végeznek. A hipotónia szinte mindegyiknél megfigyelhető. Fontos, hogy a gyermeket rendszeresen ellenőrizze egy ortopéd, és forduljon gyógytornászhoz. Skoliosis és hypermobile laza ízületek vizsgálata.

Hangulat/akaratlan viselkedés

Sok család nyilvánvaló ok nélkül vigasztalhatatlan sírásról, nevetésről és erotikus viselkedésről számol be. Annak ellenére, hogy a gyermek növekedésével a szülők általában tudják értelmezni a sírást pl. fájdalom, zselés görcsrohamok vagy szubklinikai rohamok esetén. A vigasztalhatatlanul síró személyt teljes körűen meg kell vizsgálni a betegség vagy az esetleges gyomor-bélrendszeri elzáródás kizárása érdekében. A szülők arról számolnak be, hogy több napig is fennáll a kedélyesség, amelyet extrém hangulatváltozások kísérhetnek, az eufóriától a depresszióig ugyanazon a napon.

Mozgástartomány

Idővel a kontraktúrák fejlődnek. Ellenőrizze a passzív mozgástartományt. A foglalkozási terápia vagy a fizioterápia csökkentése idővel a szövődmény tudatosságának hiányához vezethet.

Alvászavarok

Ide tartozik az éjszakai rémület, a nem megfelelő nevetés vagy könnyezés. Miután a CDKL5-ben szenvedő gyermek felébred, a rendszertelen légzés, a rohamok és az általános nyugtalanság miatt hosszú ideig nem tud elaludni. Sok CDKL5-ben szenvedő embernek jelentős alvászavarai vannak; néha nem alszanak egész nap és éjszaka, de máskor egész nap szünet nélkül alszanak. Sok család melatonin vagy benzodiazepinek formájában alkalmaz alvásgyógyszereket.

Légzési problémák/hiperventiláció

Néhány CDKL5-ben szenvedő embernek különböző fokú légzési nehézségei lehetnek, amelyek ébren vagy alvás közben jelentkezhetnek. Központi és obstruktív apnoe is előfordulhat.

Szív problémák

Néhány embernél hosszú QT-szindróma volt, amely gyakrabban társul a Rett-szindrómához, a szív rendellenességeihez, mint például a tachycardia, és a T-hullámmal kapcsolatos, meghatározatlan változásokhoz. Jó gyakorlat rendszeres EKG-k és echokardiogramok biztosítása a CDKL5-rendellenességben szenvedők számára.

Sztereotípia

Étkezési nehézség

A diszfágia gyakori a CDKL5-ben. Az érintett egyéneknek nehézségekbe ütközhet a rágás, a nyelv mozgatása és a nyelés. Ez akadályozhatja a megfelelő táplálkozást vagy hozzájárulhat a légzőszervi tünetekhez (aspiráció, köhögés vagy fulladás az etetés során). Idővel ez a probléma súlyosbodhat, amíg az érintett egyének végül abbahagyják az evést. A gyenge súlygyarapodás és aspirációs epizódok fluoroszkópos vizsgálatot és pH-vizsgálatot igényelnek. Súlyos esetekben fontolóra vehető a perkután gastrostomia (PEG). A tartós reflux néha gyógyszert vagy műtéti korrekciót igényel.

Vasomotoros rendellenességek

Óvatosan bánjon a bőrrel, ösztönözze az egész testet érintő tevékenységeket, és ügyeljen arra, hogy a keze és a lába meleg legyen még nyáron is. Meleg ruházatban is előfordulhat, hogy a CDKL5-ös embernek vannak hideg végtagjai.

Forgalmi dugó

Szigorúan és aktívan kell foglalkozni vele, különösen a megelőzés révén. A széklet szokásai idővel megváltozhatnak, és fájdalom és kényelmetlenség forrását jelenthetik. Még akkor is, ha elegendő rost van a diétájában, ellenőrizze a napi folyadékbevitelt, amely kevés lehet.

Megváltozott válasz a fájdalomra

CDKL5-ben szenvedő embereknél a fájdalomra adott válaszok gyakran megváltoznak. Ez többféleképpen is megnyilvánulhat. A szülők arról számolnak be, hogy a gyermekek és felnőttek harapnak, tolerálják a vérgyűjtést és az ágyéki szúrást anélkül, hogy megmutatnák a normálisan fejlett gyermeknél várható reakciót. De például sírnak, mint más gyerekek, amikor megütik őket. A megváltozott fájdalomra adott reakciót figyelembe kell venni, ha CDKL5-t szenvedő embert veszünk figyelembe olyan klinikai körülmények között, mint pl. éberséget, mert a gyerekek úgy érezhetik, hogy semmi sem árt nekik, de ez nem mindig így van. Olyan gyermekek eseteiről is beszámolnak, akik rendkívüli fájdalmat tapasztaltak, és akik nem reagáltak megfelelően az ópiátok nagy dózisaira, ezért ilyen helyzetekben alternatív gyógyszeres kezelésre kell gondolni.

Az epilepsziás rohamok kezelésének módszerei:

Görcsroham

A CDKL5 rendellenességben fellépő rohamokat nehéz kezelni. Meg kell jegyezni, hogy egyesek nagyon jól teljesítenek alacsony monoterápiás dózisokban, mások pedig kiegészítő kezelésre szorulnak. Általában a gyermek számos gyógyszeren esik át. Az orvosoknak szorosan együtt kell működniük a szülőkkel annak biztosítása érdekében, hogy a megfelelő adagot megadják, és hogy biztosítsák nemcsak a gyermek, hanem a család és a gondozók életminőségét is. A hosszú távú használat befolyásolhatja a csontsűrűséget, amelyet szem előtt kell tartani, amikor a gyermek idősebb lesz, és végezzen vizsgálatokat és méréseket a csontsűrűségről.

Szteroid kezelés

A szteroidkezelés, beleértve a kortikotropin (ACTH) vagy a MethylPrednisolone alkalmazását, bizonyos hatékonyságot mutatott azoknál, akik ún. infantilis görcsök. Van azonban néhány bizonyíték arra vonatkozóan, hogy egyes betegeknél módosult hypyarrhythmia lehet, amely reagálhat a szteroid terápiára, valamint olyan betegeknél, ahol a probléma nem görcsös állapot.

Ketogén étrend

Néhány embernél a ketogén étrend rendkívül sikeres volt. Sok család az éberség és tudatosság növekedéséről, valamint a rohamok gyakoriságának csökkenéséről számol be. A ketogén étrend elfogadható lehetőség azoknál az embereknél, akik szájon át fogyasztják az ételt, valamint nasogasricus csővel vagy G-tubussal rendelkeznek.

Vagális ideg stimuláció (VNS)

A VNS egyre népszerűbb. Hatékony a CDKL5-hez társuló rohamok kezelésében. A feltételek személyenként változnak, az egyik a gyors, a másik a lassú beállítással sikerül.

Idegsebészet

Az idegsebészet alkalmanként módszert kínálhat a rohamok kezelésére, ha más kezelési lehetőségek kudarcot vallottak. CDKL5 rendellenesség esetén az epilepsziának ritkán van sajátos fókusza. Ha egy járvány azonosítható és egy agyféltekére korlátozódik, lehetséges a műtéti kezelés. PET vagy SPECT vizsgálat szükséges a járvány fennállásának és a műtét alkalmasságának megállapításához.