Tudja, mi a Gaucher-kór? Valószínűleg nem. Sok orvos a ritka genetikai betegségekről is keveset tud. A hétköznapi emberek gyakran semmit sem tudnak.

betegségek

Nem értem, hogyan keletkeznek, miért nehéz, sőt lehetetlen a genetikai betegségek diagnosztizálása és kezelése. Nem hibáztathatják. Végül is ritka genetikai betegség fordul elő a környezetükben vagy a családban, talán ritkábban, mint megnyerni a lottó főnyereményét. Azonban egy ilyen betegséggel élni nem győzelem.

A ritka betegségek olyan betegségek, amelyek 2000-ből kevesebb, mint egy embert érintenek. Ezekkel a betegségekkel együtt 6000 és 8000 fajtát különböztetünk meg. Súlyosságukban különböznek, de általában krónikus, progresszív, degeneratív betegségek, amelyek hosszú ideig korlátozzák a beteget, fogyatékosságot, sőt veszélyeztetik az életét. Körülbelül 80% -uk örökletes betegség, amely gyermekkorban, de felnőttkorban is megnyilvánul. A lizoszómás betegségek csoportjában a Gaucher-kór a leggyakoribb betegség.

A ritka betegségek nagy száma, ritka előfordulása, sok esetben a gyakori betegségekkel megegyező tünetek és a szakértelem hiánya - ezek azok a fő tényezők, amelyek megnehezítik az orvosok helyes és időben történő diagnosztizálását. Ezenkívül a betegségek egyedisége azt jelenti, hogy sok orvos gyakorlatánál soha nem találkozik ritka betegségben szenvedő pácienssel. A diagnózis intervalluma tehát az években, ill. akár évtizedekig.

Az egyedi genetikai betegségek szövetségének (ZOGO) fő küldetése a betegek és a közvélemény figyelmének felkeltése a ritka betegségekről és azoknak az emberekben szenvedő és az őket gondozó emberek életére gyakorolt ​​hatásáról. Az egyesület arra törekszik, hogy egyszerűsítse az e betegségekben szenvedő betegek kezeléshez való hozzáférését, felgyorsítsa és javítsa a diagnózist, valamint egészségügyi és szociális tanácsadást nyújtson számukra.

"Közvetlenül éreztem, milyen érzés ritka genetikai betegségben szenvedő betegnek lenni. Szerencsém volt, hogy diagnosztizáltam a Fabry-kórt, annak ellenére, hogy 20 hosszú évig tartott. És szerencsés vagyok, hogy sikeresen kezeltek. Tudom, hogy nem vagyok egyedül a betegségemmel. Többen vagyunk, de talán nem tudunk magunkról. De csak együtt, orvosok és a környezetünkből származó emberek támogatásával tudjuk megváltoztatni e betegségek diagnosztizálásának és kezelésének jelenlegi állapotát Szlovákiában "- mondja Rado Baraník, a ZOGO elnöke.

Mi okozza?

A Gaucher-kórt Philippe Gaucher francia orvosról nevezték el, aki 1882-ben diákként egy 32 éves nőnél fedezte fel a betegséget, akinek megnagyobbodott a lépe. Abban az időben Gaucher azt hitte, hogy ez a rák egyik formája, és doktori disszertációjában leírta a felfedezést. És 1965-re a Gaucher-kór jellegét még nem fedezték fel és nem értették meg megfelelően. Az enzimpótló terápia fejlesztése 1991-ben sok beteg életét mentette meg.

Ez ritka örökletes betegség bizonyos típusú zsírrészecskék - glükocerebrozid - lerakódását okozza az emberi szervekben és csontokban. Ennek oka az egyik enzim aktivitásának hiánya, amely lebontja ezt a fajta zsírmolekulát. A test sejtjei nem átalakult/nem metabolizált zsírokkal vannak tele - ezeket Gaucher-sejteknek nevezzük. Ez az állapot számos súlyos tünetet okoz. A Gaucher-sejtek a test különböző részein képződnek, különösen a májban, a lépben és a csontvelőben, azonban más szervekben is felhalmozódhatnak. A legritkább esetben az agy és az idegrendszer érintett. A betegség világszerte körülbelül 30 000 embert érint.

Száraz vércsepp teszt

A metabolikus betegségek egy csoportja - lizoszómás betegségek (Gaucher-kór, Fabry-kór, Pompe-kór), amelyben az egyik enzim a génkárosodás miatt nem eléggé aktív, a szelektív szűrés révén a viszonylag könnyen diagnosztizálható ritka betegségek egyike. Ennek ellenére a diagnózis nem kielégítő, bár egyes lizoszomális betegségek, köztük a Gaucher-kór kezelése ma már létezik.

Manapság lehetőség van egy ilyen mérés invazívvá tételére egy "száraz vércseppből".. Ez a módszer megbízható, gyors és igénytelen. Manapság sok országban több betegség szűrővizsgálati módszereként alkalmazzák.

Szlovákiában a Gaucher-kór szelektív szűrésének (azaz a veszélyeztetett populáció tesztelésének) projektje ez év eleje óta elindult splenomegalyában és thrombocytopeniában szenvedő betegeknél. Az összes hematológiai klinika orvosait tájékoztatják a projektről. A Gaucher-kórban szenvedő betegek 86% -a hematológust látogatott meg a diagnózis során. A Gaucher-kór leggyakrabban több hematológiai rosszindulatú daganat jelei és tünetei mögött rejlik. A Gaucher-kór két legkiemelkedőbb és leggyakoribb tünete a splenomegalia (a lép megnagyobbodása) és a thrombocytopenia (a vérlemezkék elvesztése). Ha a páciensnek hasonló tünetei vannak, kapcsolatba kell lépnie egy hematológussal, hogy tájékoztatást nyújtson a Gaucher-kór gyanújával járó száraz vércsepp szűrésének lehetőségéről. Így a hematológusoknak kulcsszerepük van a Gaucher-kór diagnosztizálásában, és a betegekkel együttműködve javíthatnák a betegség diagnosztizálásának helyzetét Szlovákiában.

"Nagyon fontos felhívni az orvosok és a lizoszomális betegségben szenvedő betegek figyelmét a szűrésre a száraz vércsepp vizsgálatának módszerével. A 14 naponként infúzióként alkalmazott enzimpótló kezelés 1991 óta sok beteg számára életmentő kezelés. A diagnózis azonban csak az egész életen át tartó kezelés kezdete az örökletes anyagcserezavarral küzdő betegek számára. Ezt speciális klinikai és járóbeteg-ellátásnak kell követnie. A különleges terápia diagnosztizálásához és adminisztratív ellátásához szükséges összes erőfeszítés után elképesztő látni, hogy azok a betegek, akiknek betegsége fokozatosan elpusztította az egész testet, részt vehetnek a mindennapi életben, és sokan teljes életet élhetnek "- mondta. MUDr. Anna Hlavata, PhD. MPH, elsődleges II. A Károly Egyetem Orvostudományi Kar Gyermekklinikája és a DFNsP, Örökletes Metabolikus Rendellenességek Központja.

A társadalom részt vesz a lizoszomális betegségek tudatosításának projektjében is Genzyme (Sanofi Group vállalat).

"Célunk, hogy még azok az orvosok is, akik nem a ritka betegségek szakemberei, kellően nagy tudatossággal rendelkeznek az ún lizoszomális betegségek, valamint az ilyen betegség jelenlétének megerősítésének vagy cáfolásának lehetősége. És pontosan erre használják a száraz vércsepp-tesztet, amely megbízhatóan képes felismerni a betegséget. Feladatunk tehát felhívni a figyelmet a ritka betegségekre, mint olyanokra az orvosok és a közvélemény körében is "- mondta Ing. Bejanta Kujanová, a Sanofi kommunikációs vezetője.